Kann man mukoviszidose in der SS feststellen?

Hey frage steht oben.
Kann man in der FrühSS eine mögliche Erkrankung mukoviszidose vom Baby ausschließen lassen?

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Bei meinem Kollegen wurde es etwa bei der Halbzeit in der Feindiagnostik festgestellt, sie haben dann die SS beendet.
Vllt könnte man es bereits beim ETS erahnen.
Wenn dann aufjedenfall degum III suchen .

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Hey danke für deine Antwort! Kannst du mir kurz die Abkürzungen erläutern?🙏🏽

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Seid ihr beide Träger der Krankheit? Nur dann ist es ja möglich

Mann kann auf Mukoviszidose testen mittels Gentests. Dafür muss man aber eine chorionzottenbiopsie oder eine fruchtwasseruntersuchung machen. Damit verbunden ist immer ein Risiko, das Kind zu verlieren.

Im US kann man es erkennen aber nie zu 100%.

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Bei uns kam raus, dass wir beide eine unterschiedliche Veränderung auf jeweils einem Chromosom haben, aber es die klinische Relevanz ist bei uns beiden unklar.
Deswegen weiß ich gerade nicht genau, wie man damit umgehen soll und ab wann man in einer SS darauf testen lassen kann

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Ist es denn das relevante chromosom für Mukoviszidose oder wieso hast du gerade das rausgepickt?
Es gibt ja so vieles, was sein kann.

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Hallo!

Ihr könnt euch untersuchen lassen ob ihr Träger seid.
Ich habe das in meiner ersten Schwangerschaft gemacht bei einer speziellen Praxis.

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Bei uns kam raus, dass wir beide eine unterschiedliche Veränderung auf jeweils einem Chromosom haben, aber es die klinische Relevanz ist bei uns beiden unklar.
Ich weiß jetzt nicht so recht weiter..