Vererbung Trisomie 21 & DiGeorge-Syndrom (Deletion 22q11)

Immer wieder lese ich hier: "Ich habe die Amniozentese machen lassen, weil in meiner Familie / in der Familie meines Partners schon mal Down-Syndrom vorgekommen ist".

Nur mal so als Nebensatz, ich bin ja sicher, alle ÄrztInnen wissen das auch und haben euch das auch erklärt #schein :

Es gibt nur eine #aha Form der Trisomie 21, die manchmal (nicht immer) in gewisser Weise "vererbt" werden kann von Menschen die KEIN Down-Syndrom haben. Das ist die Translokations-Trisomie 21, bei der die Chromosomenlage der ELTERN die entscheidende Rolle bei der Wahrscheinlichkeitserhöhung beim Kind spielt. Nachlesen kann man das hier: http://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom#Formen_des_Down-Syndroms

Alle drei #aha anderen Formen entstehen spontan und können nur von Menschen vererbt werden, die selbst die betreffende Form der Trisomie 21 haben.

Aber es ist toll, die Fruchtwasseruntersuchung bezahlt zu kriegen, wenn man auf dem Papier ein "familiäres Risiko" hat, weil irgendjemand in der Familie schon mal mit einem Kind mit Down-Syndrom schwanger war oder es sogar lebend zur Welt gebracht hat ;-)

Liebe Grüße,
Sabine,

...die heute mit Eric #liebdrueck (*8/2004, Freie Trisomie 21, nicht geerbt, da nicht erblich :-p) und seinen Eltern auf der RehaCare in Düsseldorf war und da an einem Infostand in Halle 3 bei einem Gespräch mit einem ganz lieben Papa von zwei ganz reizenden Kindern was Interessantes gelernt hat: Die nach der Trisomie 21 zweithäufigste Chromosomenbesonderheit, die nicht tödlich ist und mehrheitlich mit einem Herzfehler einhergeht, ist die Deletion 22q11 (DiGeorge Syndrom / http://www.kids-22q11.de). Würde mich mal interessieren, wie viele Schwangere von ihrem Arzt darauf hingewiesen werden und die vorgeburtliche Austestung empfohlen bekommen.

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Ich wurde jedenfalls nicht darauf hingewiesen. Unsere Tochter wurde am 18.10.06 mit 22q11 geboren und liegt seitdem auf der Intensivstation. Sie hat Krampfanfälle und bevor die nicht in den Griff gebracht werden, kann am Herzen nicht operiert werden.
Hat jemand Erfahrung mit solchen Anfällen ?