Down Syndrom, Chromosomenstörungen, Herzfehler

Meine Fä will am Freitag mal nach der Nackenfalten schauen und bei einer auffälligkeit will sie mich weiter schicken.

Ich bin mir aber nicht sicher ob ich diese Messung wirklich machen will, wenn das ergebnis nicht so gut ausfällt.
Wie groß sind denn überhaupt die chancen das mein Kind unter einer der o.g. krankheiten leidet?

Ich meine wenn ich auf die Untersuchung verzichte muss ich dann so große angst haben das was nicht io ist?
Ist das Risiko so groß?

Eventuel habt ihr ja schon erfahrung damit weil ihr schon 1 oder mehr kinder habt oder einfach nur weiter seit als ich.



LG und #danke


Knuddelmieze + #ei 11+0


Huhu,

da Du laut VK noch sehr jung bist, wird schon nichts passieren. Mit steigendem Alter steigt auch das Risiko des DS.
Ich würde mir einfach keine Sorgen machen. Ob Du die Messung wirklich machen willst, liegt natürlich bei Dir. Die Entscheidung kann Dir keiner nehmen. Ich habe meine Fa mal auf dem Ultraschall nachschauen lassen. Genauere Untersuchungen haben wir aber nicht machen lassen. Es sah alles unauffällig aus.

LG, Eselyn

hallo :-)

das risiko für chromosomenschäden ist umso größer, je älter die mutter und der vater des kindes sind - und selbst bei müttern über 35 ist es noch recht gering.

ich kann verstehen, daß du angst vor einem schlechten ergebnis hast.

die wichtigste frage, die du dir stellen solltest, ist: was werde ich tun, wenn die untersuchung nicht das gewünschte "alles ok" ergebnis bringt.

und das ist eine ganz persönliche entscheidung.

die nackenfaltenmessung kann dir sowieso nur die (bei dir eh schon sehr geringe) wahrscheinlichkeit reduzieren, daß das kind einen chromosomendefekt hat. sicherheit geben kann sie dir nicht!!!

falls die ärztin grund für besorgnis sieht, wird sie genauere untersuchungen (z.b. eine chorionzottenbiopsie) veranlassen.

manche eltern möchten (wenn ein abbruch nicht für sie in frage kommt) die vorbereitungszeit haben, um sich auf das leben mit einem behinderten kind einzustellen. aber wie gesagt, das können nur du und dein partner entscheiden.

ich habe mich gegen eine messung entschieden, weil ich weiß, daß es nichts ändern wird an meiner entscheidung für dieses kind. und vorbereitet bin ich durch meine behinderte schwester schon genug, finde ich :-) (die übrigens bis zur geburt kerngesund war!!)

hoffe ich konnte dir etwas helfen!

lg,

amely

ich persönlich halte von diesen test nich viel. denn sie sind einfach noch zu ungenau. ich habe leute kennengelernt bei denen es hieß sie bekämen behinderte kinder. aber so war es dann nie! alle diese kinder sind wohlauf und gesund zu welt gekommen. und wie hoch das risiko einer chromosomenstörung ist, hängt auch vom alter der mutter ab. je älter, desto höher die wahrscheinlichkeit einer behinderung.

wünsch dir eine gesunde und unkomlizierte schwangerschaft.

gruß trienchen+ krümel21ssw:-)

Hi !!

Du bist erst 22 Jahre jung. Meist wird es nur bei älteren Frauen gemacht. In meiner 1 SS hatte ich das auhc gemacht ist ja 1 Kind. Bei uns kostet das 120 euro und es war alles in Ordnung.

Der Test zeigt dir ja nur eine prozentzahl an ob es sein könnte oder nicht. Der test sagt dir aber nicht JA oder NEIN ob dein kind behindert ist.

Jetzt beim 2 kind habe ich diesen test nicht machen lassen. Eine Bekannte von mir hatte ihn gemacht mit 27 jahren auch noch recht jung. Und der Arzt hatte eine HOHE prozentzahl. JA ihr Kind kännte behindert sein. Kannst dir ja vorstellen wie der rest der SS verlief. nur mit dem einen gedanken OH gott mein Kind ist behindert. Und was kam bei raus ein kerngesundes mädchen#freu jetzt ist sie auch wieder schwanegr und beim 2 kind lässt sie es auch nicht machen.

Im Fhernsehn kam letztes mal auf wdr auch eine reportage die Frauenärztin sagte ihr kind sei behindert und sie würde es vorziehen es abzutreiben. die Frau sagte NEIN wenn GOTT will das wir ein behindertes kind bekommen soll es so sein. Sie bekam das Kind. Auch dieses Kind war KERNGESUND. Die Frau sagte hätte sie auf ihre Ärztin gehört und abgetrieben hätte sie es niemal verkraftet.

es muss jeder für sich enstcheiden ob er es will oder nicht. ich halte es jedoch für unnötig da dir keiner sagen kann ob das kind behindert ist.

Lg nadja + leonie + #baby18.SSW

Hallo Knuddelmieze,

bei meiner ersten Schwangerschaft wurde die Nackenfaltenmessung etc. auch schon angeboten. Wir haben das damals nicht gemacht, weil wir beide gesund sind, damals erst 29 Jahre alt waren und auch bei uns in der Familie solche "Fälle" nicht aufgetreten sind.
Wir haben auch niemals ernsthaft daran gedacht, dass unser Sohn krank sein könnte.

Nun bin ich mit über 30 Jahren nochmals schwanger und diesmal werde ich diese Untersuchung wohl schon machen lassen. Ich denke aber, dass wieder alles in Ordnung ist. Allerdings haben wir die Hoffnung, dass vielleicht schon das Geschlecht erkannt werden kann.

Diese Untersuchungen sind auch meines Wissen für Frauen, die schon über 30 bzw. so ab 35 Jahren alt sind. Denn mit fortschreitendem Alter ist auch das Risiko höher ein Kind mit diesen Krankheiten zur Welt zu bringen.
Finde das für Spätgebärende auch eine gute Sache. Und ich zähle auch mich bereits dazu
deshalb werde ich es diesmal machen.

LG
Lara mit Minimann (2J.) & Krümel inside (10.SSW)

Hallo,

zum Down-Syndrom-Screening haben die Vorschreiberinnen ja schon fast alles gesagt. Das Thema Herzfehler ist meines Erachtens nach aber anders gelagert. Hier würde ich den Doc auf jeden Fall genau gucken lassen. Viele Herzfehler lassen sich operativ beheben, und da denke ich, ist es wichtig, frühzeitig Bescheid zu wissen!

Alles Gute!
J.

Ich bin übrigens knapp 34, mein Risiko für Trisomie-21 lag statistisch bei 1:324 und konnte durch das Screening auf 1:3240 gesenkt werden. Ich hätte im Zweifelsfall auch eine FWU machen lassen. Ich hätte ein behindertes Kind nicht abtreiben lassen, aber ich hätte es vorher gerne gewusst.
Ist meine Meinung zu diesem Thema.

ja, aber kann man den herzfehler nicht erst später beim organultraschall, bzw dann anschließend beim feinscreening, wirklich ausschließen?

ich finde übrigens auch, daß man das auf jeden fall nachschauen lassen sollte!!

Hallo,

mein Doc macht bei jeder Untersuchung ein US, und guckt dann auch immer auf Herz und Nieren (sprichwörtlich!). Ich denke, maches kann man sehr früh schon sehen und anderes erst später. Auf jeden Fall hat man bei einem Herzfehler genug Zeit, im Gegensatz zum Down Syndrom, wenn man tatsächlich einen Abbruch in Erwägung zieht.

Alles Gute!
J.

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Eigentlich mußt du das entscheiden, ob du die Untersuchung willst. Ich hab auch nur die Nackenfalte per Ultraschall messen lassen. Blut haben wir nicht untersucht. Die Nackenfalte sah ganz unauffällig auf.

Hab diese Untersuchung bei 11+2 gemacht. Mehr lass ich auch nicht machen. Ich nehms wie es kommt :-)

LG
Novia 16.SSW

Das Risiko für einen Herzfehler liegt bei etwa 1%.
Allerdings halte ich es für unsinnig, deswegen eine Nackenfaltenmessung zu machen. Erstens wirst du deswegen sicher nicht abtreiben wollen, die meisten Herzfehler sind schließlich unproblematisch zu korrigieren und zweitens finde ich es da sinnvoller, gleich aufs Herz zu schauen. Da reicht aber der Feinultraschall nach der 20. Woche, vorher könnte man dem Kind sowieso nicht helfen.

Das Risiko dass dein Baby das Down-Syndrom HAT, liegt in deinem jungen Alter bei weniger als 1: 1000.
Die Wahrscheinlichkeit, dass es darunter LEIDET ist noch sehr viel niedriger :-). Du solltest schon ziemlich sicher sein, dass du in dem Fall die Schwangerschaft beenden möchtest, sonst lohnen sich die Sorgen, die du bei einem etwas auffälligen Ergebnis hättest nicht wirklich.

Und die Wahrscheinlichkeit für einen anderen Chromosomenfehler ist sehr sehr klein. In dem Fall hättest du wahrscheinlich sowieso eine FG, Trisomie 21 ist die einzige Trisomie, mit der ein Kind gut lebensfähig wäre.

„Ich meine wenn ich auf die Untersuchung verzichte muss ich dann so große angst haben das was nicht io ist?“

Die Nackentransparenzmessung bzw. das First-Trimester-Screening ist 1. keine diagnostische Untersuchung (d.h. es kann weder 100% bestätigt oder 100% ausgeschlossen werden, dass es Besonderheiten beim Kind gibt) und selbst wenn (Ausschluß)diagnostik möglich wäre, ist 2. bei keiner chromosomalen Besonderheit eine Prävention möglich.

Will heißen: Wenn ein Kind eine der Besonderheiten hat, die öfter bei Kindern mit unüblich ausgeprägter Nackentransparenz vorliegen, kann das durch die Untersuchung der Nackentransparenz weder verhindert noch behoben und auch nicht 100% sicher diagnostiziert werden.


„Wie groß sind denn überhaupt die Chancen das mein Kind unter einer der o.g. Krankheiten leidet?“ / „Ist das Risiko so groß?“

Hier mal die durchschnittlichen, statistischen Wahrscheinlichkeiten für das Auftreten der Besonderheiten, die gehäuft bei einem Kind mit unüblich ausgeprägter Nackentransparenz vorkommen KÖNNEN (= nicht müssen ;-) ). Auch Regelkinder können eine vergrößerte Nackentransparenz haben!

Herzfehler: in Deutschland etwa 6.000 pro Jahr (=0,7 bis 0,8 % aller Neugeborenen), insbesondere Aortenisthmusstenose: 6 bis 8 % aller angeborenen Herzfehler

Fehlbildungen der Lunge, des Skeletts, der Nieren, der Bauchwand, Nabelbruch, unübliche Entwicklung der Lymphgefäße, Gefäßstauungen an Hals oder Kopf, Bewegungsmangel des Kindes (sind mir keine Zahlen bekannt)

Zwerchfellbruch (3:10.000),

frühes fetofetales Transfusionssyndrom bei monochorial-diamnioten Zwillingen: 10 bis 15 von 100 der jeweiligen Zwillingspaaren

Trisomie 10: statistisch nicht erfasst; sehr, sehr selten bei lebenden Kindern

Pätau-Syndrom (Trisomie 13): 1:15.000 bis 1:4.000

Trisomie 15: statistisch nicht erfasst; sehr, sehr selten bei lebenden Kindern

Trisomie 16: statistisch nicht erfasst; sehr, sehr selten bei lebenden Kindern; häufigste chromosomale Ursache spontaner Fehlgeburten

Edwards-Syndrom (Trisomie 18): 1:10.000 bis 1:3.000

Down-Syndrom (Trisomie 21): 1:500 bis 1:800

Trisomie 22: statistisch nicht erfasst; sehr, sehr selten bei lebenden Kindern

Triplo-X-Syndrom (Trisomie X): 1:1.000 bis 1:800; etwa 0,05% aller Schwangerschaften

Pallister-Killian-Syndrom (Tetrasomie 12 p): weltweit rund 30 beschriebenen Fallbeispielen

Cornelia-de Lange-Syndrom: 1:30.000 bis 1:10.000

Noonan-Syndrom: 1:2.500 bis :500

Turner-Syndrom (Monosomie X): 1:4.000

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom: 1:60.000 bis 1:10.000

Joubert-Syndrom: sehr selten, etwa 100 dokumentierte Fallbeispiele

Ectrodactyly-ectodermal Dysplasia-Syndrom: statistisch nicht erfasst

Multiple-Pterygien-Syndrom: statstisch nicht erfasst

Fryns-Syndrom:sehr selten, etwa 80 Fallbeispiele dokumentiert


Vielleicht interessant? Nackenfaltenmessung ja oder nein:
http://www.urbia.de/forum/index.html?area=thread&bid=2&tid=768797&pid=4922749

Liebe Grüße
Sabine