Extreme Werte in der NT Messung

Hallo

Gestern waren wir bei meinem FA zum Ersttremessterscreening und Messung der Nackenfalte.
Bei 11+2 gemessen und bei einer SSL von etwa 460mm lag die breiteste gemessene Stelle der Nackenfalte bei 3.5mm - extrem auffällig!

Nasenbein war darstellbar und nicht weiter auffällig laut FA. Ebenso Blase und das Köpfchen des Kindes.

Der FA bereitete mich auf schlechte Blutwerte vor, die sich dann auch bestätigten.
Risiko für Trisomie 13 und 18 konnte durch die biochemischen Werte ausgeschlossen werden. Also ca 1:8000

Anders sah es aus bei der Trisomie 21.
Risiko durch die Nackenfalte lag bei 1:4
Die Blutwerte nannten ein Risiko von 1:80
In Kombination betrachtet teilte er mir mit, dass mein Risiko für Trisomie 21 bei 1 : 2 liegt!

Ich muss am Montag in die FD.
Mein Arzt klingt wenig hoffnungsvoll.

Kennt sich hier irgendwer genauer damit aus?

Liebe Grüße

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wie alt bist du denn? das alter verändert die wahrscheinlichkeit ja auch nicht gerade unwesentlich.
würde mich da auch erstmal nicht verrückt machen lassen. warte die fd ab und wenn du für dich sicherheit brauchst, dann mach noch den praena- oder harmonytest, wenn du nur auf trisomie 21 testen lässt, dann bekommst du sehr schnell ein ergebniss.
mein Fa meinte letzte woche noch zu mir, dass er hofft das die nfm bald gar nicht mehr gemacht wird, da sie nur verunsicherung bringt und wenig aussagekraft hat. er sagte die krankenkassen sollten statt dessen, lieber die bluttests zahlen.

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Ich bin 32.

Ja ich bin ziemlich verunsichert ja.
Was ist ein Harmony Test?

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ok, dann sollte dein alter den wert noch nicht so sehr beeinflussen.
praena- und harmony test sind bluttests mit denen man die trisomien 13,18 und 21 feststellen kann. oder auch nur 21, dann ist der test günstiger und schneller. im gegensatz zu fruchtwasseruntersuchung vollkommen risikofrei und mit relativ hoher aussagekraft.

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Hallo,
Viel helfen kann ich dir leider nicht .
Aber meine Freundin hätte das gleiche .
Wusste das das Kind trisomoni 21 hat und hat es bekommen die kleine ist so süss und liebenswert sie bereut es nicht.
Hoffe für dich das alles gut geht und entscheide dich in Ruhe was das beste für dich ist
LG Daniela in 19 woche

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Liebe Te! Es tur mir leid was du hier erleben musst! Der Harmony Test ist ein Bluttest.... sollte es für die Konsequenzen haben würde ich dir eine Chorionzottenbiopsie empfehlen! Es ist ein Eingriff und er hat auch ein gewisses Fehlgeburtsrisiko 2:1000 jedoch werden hier weitaus mehr Chromosomstörungen untersucht! Der Test wird auch von der Krankenkasse bei Auffälligkeiten übernommen! Bei Fragen darfst dich gerne melden!
Lg

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Guten Morgen!

Ersrmal *daumendrück* Warum machst du zur Sicherheit keinen Praena- oder Harmonie test? Da hast du binnen 7 Tage sichere (!) Ergebnisse.
Auch ansonsten habe ich schon sehr oft gelesen, dass eine verdickte NF, selbst bei extremeren Werten überwiegend KEINE Chromosomenveränderung mitsichbringt.
Drücke dir feste die Daumen und berichte gerne wie es ausgegangen ist.

Lg Bine

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In Kombination aus 1:4 und 1:80 macht er ein Risiko von 1:2? Da stimmt schon mal was nicht. Das Risiko müsste durch den BT ja kleiner werden, nicht größer.

Wie hier einige schon schrieben, kann man das Risiko für T21 auch über einen Bluttest bestimmen - das wäre dann ohne Risiko für das Kind.

Was wäre denn, wenn dein Baby wirklich T21 hat? Würdest du es nicht haben wollen? Darüber solltest du dir als erstes Gedanken machen. Sollte es nämlich nichts ändern und das Kind trotzdem wollen, dann macht die Untersuchung nicht viel Sinn.

Ansonsten kann ich dazu nur sagen, dass es sogar häufiger vorkommt, dass die NF auffällig ist und letztendlich alles ok war.
Auf der anderen Seite ist T21 aber auch wunderbar mit dem Leben vereinbar.

Ich wünsche dir alles Gute.

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Ja die Nackenfalte. Mir macht eher die ganze Kombination so Sorgen.

Die Blutwerte können ja nicht einfach so lügen oder

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Naja, was heißt lügen. Er hat schlicht qeg falsch zusammengerechnet. Bei 1:4 und 1:80 müsste am Ende eine Wahrscheinlichkeit von 1:20 rauskommen, wenn ich mich nicht irre. Also 5%.

Ohne dich verunsichern zu wollen, kann ich dir aber aus eigener Erfahrung sagen, dass die Wahrscheinlichkeit, dass dein Kind irgendeine schwerwiegende Erkrankung aufgrund eines Gen-Defekts hat, die man vorher nicht bestimmen kann, bei 5% liegt.

Also ändert sich streng genommen nichts, es besteht immer das Risiko, dass etwas mit dem Kind ist. Leider. Aber auch, wenn es gesund auf die Welt kommt, hat man keine Garantie, dass nie irgendwas passiert.

Hattest du denn schon eine Humangenetische Beratung?
Würdest du denn ein Kind mit Down-Syndrom abtreiben? Du musst darauf nicht antworten, wer weiß, was du dann für Antworten bekommst, aber beantworte für dich diese Frage. Dann weißt du vielleicht auch, ob du unbedingt eine FU machen lassen musst.

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Hallo,
ich würde an deiner Stelle den Praena-Test oder Harmony Test machen. Da bekommst du dann mit 99%iger Sicherheit ein Ergebnis, ob eine Trisomie vorliegt oder nicht. Da muss man dann keine Wahrscheinlichkeiten mehr abwägen sondern weiß es sicher.
Vielleicht würde der in deiner Situation ja sogar von der KK übernommen werden.
Es handelt sich bei diesen Tests um Chromosomentests, die der kindlichen DNA aus deinem Blut entnommen wird. Du bekommst also nur Blut abgenommen und das wird dann in ein Speziallabor geschickt.
Ich drücke dir die Daumen!!

LG Red-dawn85 mit Babygirl 14+5

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Hi hallo

Beruhigen kann dich glaube keiner. Du musst fich damit auseinander setzen...was wäre wen das kind t21 hat...würdest du es behalten oder nicht?

Mir wurde das auch gesagt...obwohl ich Messung nicht mal wollte! Bei uns lag der wert bei 3,7mm

Und was soll ich dir sagen das ist auffällig aber nicht gleich extrem. Zu mal es wohl auch 2 Berechnungen geben soll.
Bei mir lag der wert bei 1zu20.

Mein mann und ich haben alles abgewägt und wir hätten das kind so oder so bekommen!
Mein Gefühl sagt mir es ist alles gut😄

Wir gehen regelmässig zur feindiagnostik und seit dem 2 mal ist alles supi. Keine Auffälligkeiten nasenbein darstellbar und alles zeit gerecht entwickelt!

Zu mal der wert nix vedeuten muss in Richtung trisomie. Es kann auch sein das zb was noch nicht richtig funktioniert und die lymph Flüssigkeit deswegen noch gesammelt ist.
Oder zb ein nieren Problem oder oder oder....

Wenn es dir hilft mach weitere test zb die genannten bluttest.


Ich hab nix weiter machen lassen genieße meine Schwangerschaft ♥️


Alles gute für dich

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Liebe Doerthe,
Ich war damals in einer ähnlichen Situation.
Auch auf die Gefahr hin, dass Du dort noch mehr in ein Gedankenkarussell gerätst, möchte ich Dich dennoch auf ein Forum verweisen, was mir damals sehr geholfen hat. Dort sind auch einige Experten unterwegs, die mit Engelsgeduld immer wieder Fragen beantworten. https://www.eltern.de/foren/praenataldiagnostik/
Außerdem ein wirklich guter Ratgeber erschien mir damals Prof. Hackelöer zu sein:
https://www.rund-ums-baby.de/praenatale-diagnostik/
Das ist so ein komplexes Thema, da wird einem ganz schwindelig.
Aber nie vergessen darf man, dass diese Ergebnisse nur WAHRSCHEINLICHKEITEN angeben. Eigentlich sagt es am Ende nicht wirklich etwas aus.
Unser Sohn hatte eine Wahrscheinlichkeit die irgendwo unter 1:30 lag (genaues habe ich verdrängt) und auch mehrere „softmarker“ im Ultraschall gezeigt.
Heute ist alles gut und der Chromosomensatz völlig normal.
Ich hätte ihn aber auch mit einem Extra genommen und genauso geliebt.

Dir alles Gute und lass Dir die Freude an der Schwangerschaft nicht nehmen!!!!

MC