Trisomiescreening

Meine Schwester kam gerade von ihrem Trisomie Screening zurück. Dort sagte man ihr, dass das kleine noch keinen Nasenknochen hat, und dass einer der Marker wäre. Zudem ist sie über 35. Am Schluß kam eine Wahrscheinlichkeit von 1/98 raus, dass das kleine Trisomie haben könnte. Sie denkt jetzt drüber nach den Harmonie test nachzuschieben. Außer der Nase und dem Alter der Mutter gab es keine weiteren Anzeichen.

Gab es bei euch jemanden der so eine Botschaft erhalten hat? Wie ging es dann weiter?

Bin gespannt. grüße

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Ich habe die Botschaft nicht erhalten. Dennoch würde ich den Harmonie Test nur machen, wenn sich dadurch etwas für mich über die Schwangerschaft ändern würde .

1 von 98 heißt halt dennoch, dass 97 Kinder keine trisomie haben

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Sie ist eher der Typ ich will es wissen und nicht mehr grübeln. Stand jetzt behält sie das Kind egal, was der Harmonie sagt.

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Selbst wenn sie es nicht behalten sollte....dann hat sie Klarheit und kann überlegen wie sie mit der Situation umgehen wollen. Vielleicht beeinflusst das auch die Entbindungsklinik und weitere Untersuchungen. Ich habe es machen lassen, einfach nur um Klarheit zu haben und mich auf alles vorbereiten zu können

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Ich habe bzgl. der Statistik eine ähnliche Botschaft bekommen und hab mich davon sofort in Panik versetzen lassen. Fand die Art und Weise, wie es übermittelt wurde, auch nichts in Ordnung....
Ich bin 32 und es ist meine erste Schwangerschaft - bei dem Ultraschall gab es zwar keine Auffälligkeiten aber die Blutergebnisse haben eine erhöhte Statistik für Trisomie 21 ergeben. Normal wäre bei mir mindestens 1:500 gewesen aber durch das Blutergebnis kam ich auf eine Statistik von 1:96.

Ich habe dann eine Überweisung zu einem Spezialisten bekommen, der nochmal einen genaueren Ultraschall gemacht hat und dabei noch immer keine Auffälligkeiten finden konnte. Nachdem er die neuen Ergebnisse wieder in den Computer eingegeben hab, kam ich auf eine Wahrscheinlichkeit von 1:596.

Ich habe keine weiteren Tests machen lassen weil ich ein Kind mit Down Syndrom auch bekommen würde. Ich bin nun in der 24. SSW und beim großen Organ Ultraschall war auch alles in Ordnung.

Ich lese hier oft von dem Harmony-Test oft gelesen aber weiß um ehrlich zu sein gar nicht, was genau dieser beinhaltet🙄
Geht es bei euch, wenn, auch um Trisomie 21 oder 13/18?

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Vielen dank für die Antwort. Ja so geht es ihr auch. Ist ihr zweites Kind deshalb weiß sie das 1:98 im Vergleich zu 1:300 bei ihrem ersten Kind echt eng ist. Die Ärztin hat auch versucht sie zu beruhigen aber wenn man einer Frau sagt da könnte vielleicht was nicht stimmen, dann schiebt diese Frau halt Panik und grübelt. Beim Harmonie test nimmt man der Frau blut (im Arm) ab. Und aus dem Blut der Frau werden dann Teilchen vom Babaygefiltert und so die Kromosomen des Babys untersucht werden, ohne mit dem Baby in Berührung zu kommen. Man dabei Trismo 21, 18 und 13 sowie XY erkennen. Und das mit über 90% Sicherheit. Der test kostet halt Geld und die Kasse zahlt ihn nicht. wobei Geld für meine Schwester nur eine untergeordnete Rolle spielt.

Ich wünsche dir noch eine Schöne Stress freie rest Schwangerschaft#verliebt

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Ich weiß, dass sich die Wahrscheinlichkeit erst einmal hoch anhört aber es ist immer noch „nur“ eine Statistik und nach dieser sind auch 95 Kinder gesund.
Ich habe damals auf einer Dienstreise telefonisch erfahren, dass etwas nicht in Ordnung ist und hatte einen völligen Nervenzusammenbruch weil sie das Ganze auch total aufgebauscht haben. War echt schlimm und ich kann sehr gut nachvollziehen wie sehr es deine Schwester aufwühlt😕

Ah, also der nicht invasive Test. Ich hätte mich damals auch dafür entschieden, wenn es weitere Anzeichen gegeben hätte, weil eine Fruchtwasseruntersuchung auf keinen Fall für mich infrage kam.

Ich wünsche euch auf jeden Fall, dass alles gut, ihr die Schwangerschaft schnell wieder genießen könnt und das kleine Würmchen gesund ist!

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Kurzum, ich hatte schlechte Blutwerte, Mini hatte eine auffällige Nackenfalte, Risiko war 1:15 und ich war "erst" 27 J.
Auch wenn es keine Konsequenzen gegeben hätte, wir haben den Harmony machen lassen und es war alles unauffällig.
Mini ist mittlerweile 1 J alt und kerngesund.
Deiner Schwester alles Gute

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danke, das beruhigt sehr. Sollte sie zum trost so eine ´Zahl brauchen kann ich ihr eine liefern.

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Ich persönlich würde den Harmony Test machen lassen - aber nur weil es für mich persönlich entscheidend über den weiteren Verlauf der SS wäre, wäre dieser ebenfalls auffällig, würde ich sogar die Fruchtwasserpunktion machen lassen.

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Wenn das Geld keine Rolle spielt, sollte sie den harmony nachschieben. Sicherheit und die Möglichkeit sich zu entscheiden. Auch im Sinne von sich bewusst dazu entscheiden, das Kind trotz irgendwelcher auffäligkeiten zu bekommen.

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1/98 ist wirklich wenig, aber das hilft dir nicht wenn du die 1 bist. Ich kann mich an das Screening der letzten SS noch genau erinnern. Damals sagte die Ärztin, dass das Risiko aufgrund meines Alters bei 1:100 liegt. Ich dacht mir 1:100 - na und? Im Screening wurde dann bereits eine verdickte Nackenfalte festgestellt. Der Harmonytest kam dann zum Ergebnis T21 und die Fruchtwasserpunktion bestätigte es dann auch.

Wenn deine Schwester die Sicherheit brauch, soll sie unbedingt den NiPt machen. Sie soll sich aber bitte auch im Vorfeld ausreichend Gedanken machen, was sie mit dem Ergebis, falls es auffällig ist, anfängt.
Ich drücke ganz fest die Daumen!

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Ui da musstest Du bestimmt schlucken. Darf ich fragen wie es dann weiter ging?

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Wir haben uns für einen Abbruch entschieden.

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Das ETS habe ich nicht machen lassen, da es nur eine Wahrscheinlichkeitsrechnung ist. Die Fruchtwasser Untersuchung war mir zu riskant und der Harmony Test zu teuer, da ein positives Ergebnis nichts fürich geändert hätte. Bei der Feindiagnostik war das Nasenbein darstellbar, und außer leicht erweiterter Nieren (soll bei Jungs wohl öfter vorkommen) war nichts festzustellen. Im Mutterpass steht "Fetale Fehlbildungen ausgeschlossen"...

Jetzt haben wir seit drei Wochen einen wunderhübschen, süßen kleinen Jungen mit Trisomie 21, und lieben ihn nicht anders als unsere anderen Jungs.

Hätten wir es gewusst, hätten wir uns mit dem Thema schon vorher näher befassen können. Aber es war für uns kein Schock oder kein Weltuntergang, dass unser kleiner die Besonderheit hat. Ich hatte schon in der Schwangerschaft das Gefühl, dass bei ihm etwas anders ist...

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#verliebt Das wäre auch hier die Hoffnung, dass die Welt nicht unter geht und dass das Leben weiter geht. Ich wünsche dir und deiner Bande alles gute, auf dass euch von außen nicht zuviele Steine in den Weg gelegt werden. Nicht jeder kann leider mit anders umgehen. Sollte meine Schwester Fragen haben und Erfahrungswerte brauchen darf ich sie an dich weiter geben?

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Danke schön. Ja, deine Schwester dart such gerne melden. Laut den Ärzten ist meine Reaktion Ausnahme, für die meisten ist es einfach ein totaler Schock.

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Hey Sinaronja,

wie lieb, dass du dich hier für deine Schwester erkundigst! Ich kann sehr gut verstehen, dass sie sich viele Gedanken macht und einen so eine Aussage ziemlich umhauen kann… Leider helfen einem Zahlen und Statistiken wenig, wenn es um das eigene Baby geht.

In welcher SSW wurde denn das ETS bei ihr gemacht? Nicht selten wird es zu früh gemacht und die ganze Aufregung ist umsonst, weil eine Woche später schon alles wieder anders aussieht…
War denn die Nackenfalte in Ordnung?

Sie hat auch die Möglichkeit, einen Feinultraschall zu machen, wenn die Schwangerschaft etwas fortgeschritten ist. Wenn es Auffälligkeiten geben würde, würde man sie dort erkennen.
Ich kann aber auch sehr gut nachvollziehen, wenn sie Gewissheit braucht! Dann ist ein Harmonytest keine schlechte Wahl.
Jede Frau ist da eben anders, jede braucht etwas anderes, um gut mit so einer Unsicherheit umgehen zu können.

Am Ende bleibt aber doch, dass ihre Wahrscheinlichkeit, ein gesundes Baby zu bekommen, sehr hoch ist!
Schön, dass sie dich an ihrer Seite hat!

Liebe Grüße

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#hicks danke. Meine Schwester und ich sind sehr unterschiedlich. Ich habe beim zweiten Kind keinen einzigen zusätzlichen Test machen lassen (und habe die ein oder andere Vorsorge Untersuchung bei der Hebamme machen lassen und nicht beim Arzt). Ich war ganz gerne treu doof naiv Schwanger.

Die Nackenfalte und alle anderen Werte waren. Top. Sie hat wunderschöne 3D Bilder heimgebracht von einem wunderschönen gesunden kleinen (unserer Vermutung) Mädchen. Sie ist in der 12 Woche. Die Ärztin wollte den Test eher später machen. Bin mal gespannt wie es weiter geht. Ich würde ihr die Ungewissheit und Angst gerne ein paar Stunden am Tag abnehmen. Eigentlich will man als werdnde Mama ja nur hören "alles super" und dann kommt sowas...

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Hey du Liebe,

ich habe mich jetzt mal interessehalber im Internet umgeschaut, wann so eine Nasenbeinmessung vorgenommen wird. Auf mehreren seriösen Seiten habe ich dann gelesen, dass es in der 14 SSW gemacht wird (bzw. es wird empfohlen, es in der 14 SSW zu machen). Natürlich bin ich keine Ärztin, habe aber schon so oft gehört, dass eine Messung zu früh vorgenommen wurde und schon eine Woche später alles unauffällig war.

Wird die Messung denn nochmal wiederholt? Vielleicht wäre es im Falle deiner Schwester sinnvoll?

Du schreibst so liebevoll über das kleine "Wahrscheinlich-Mädchen" ;-) Ich drück euch ganz feste die Daumen, dass die Angst deiner Schwester unbegründet ist und dass sie ganz bald ihre Schwangerschaft wieder genießen kann!
Aber wie es aussieht, wartet auf das kleine Mädchen eine ganz liebevolle Familie, egal, wie sie nun auf die Welt kommt! #herzlich

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Also bei mir ist der Gyn aufgefallen dass die Nackenfalte dicker ist und Wasser beim Baby unter der Haut...Wurde dann zur Pränataldiagnostik geschickt und auch dort hat man es gesehen... dann wurde eine Chorionzottenbiopsie gemacht und diese musste ich auch nicht zahlen