Guten Abend,
Freunde von meiner Frau und mir haben eine 1 1/2 jährige Tochter, bei der ein gebrochenes 17es Chromosom festgestellt wurde. Es sei wie ein Kapitel in ihren Chromosomen dass nicht identifizierbar ist.
Sie wird lt. Ärztlicher Untersuchung nicht mehr laufen und sprechen können.
Da diese Krankheit selbst noch keinen Namen in Deutschland hat, haben wir alle die Hoffnung nicht aufgegeben. Wir suchen einen Spezialisten der Ihre Entwicklung vernünftig fördern kann, da "Verbrecher", wie ich sie nenne, ihr eine physio gegeben haben, ohne dass diese überhaupt die Fortbildung darin haben. Somit haben wir auch für uns festgestellt, dass wir lokaler ärztlicher Meinung nicht unser komplettes Vertrauen geben können.
Falls jemand von Ihnen Spezialisten im Ausland kennt, die sich auf geologische Behandlungen spezialisiert haben, wären wir sehr dankbar über eine Mitteilung.
Vielen Dank im voraus.
Gebrochenes 17es Chromosom
Hallo
Es gibt auch in Deurschland Ansprechpartner zum Thema seltene Erkrankungen. Wurde da schon Kontakt hergestellt?
Hier eine Liste: http://www.research4rare.de/zentren-fuer-seltene-erkrankungen/
LG
Vielen Dank für den Tipp, ich werde mich mal reinstöbern. Sowas hatte ich gesucht.
Ich danke Ihnen echt vielmals für die schnelle Antwort.
Hallo Niko, bei Rehakids ist das Schwarmwissen auch sehr groß. Ich würde dort mal anfragen.
LG
www.rehakids.de
Es gibt auch noch einen Verein
https://www.leona-ev.de/start/
Wenn sich die Eltern dort anmelden, haben sie vllt doch eine Chance andere Betroffene Eltern zu finden.
Zu Rehakids: bzgl Ärzte und Kliniken und seltene genetische Störungen/Defekte und Erkrankungen gibt es dort sicherlich Erfahrungswerte.
Lg
Hallo,
in welche Richtung muss denn die Fortbildung sein? Dann kann man konkret was vorschlagen. Wobei die Behandlung bei angeborenen Defiziten ja eh meist symptomatisch ist und ein "normaler" Kinderphysio das leisten können müsste.
Alles Gute für deine Freunde🍀