Verdacht auf Mukoviszidose 😔

Hallo mein Sohn ist 4 Jahre alt, wiegt 12kg und ist 95cm groß.

Nun der Verdacht auf Mukoviszidose mĂŒssen am Mittwoch nen Schweißtest machen lassen kennt sich jemand aus? Wie ist die Behandlung? Bekommt man nach dem test gleich das Ergebnis?

Danke fĂŒrs antworten

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Hallo,
unsere Tochter (FrĂŒhchen) wurde noch auf der Intensivstation auf Mukoviszidose getestet, die Probe ging nach Heidelberg und es dauerte 4 Tage bis zum Ergebnis. War Gott sei Dank negativ.
Ich weiß leider nicht, wie lange es bei einem Schweißtest dauert. Aber ich wĂŒnsche Euch ganz viel GlĂŒck, gute Nerven und natĂŒrlich ein gutes Ergebnis. Ich fĂŒhle mit Dir, das ist nervenzerfetzend. #zitter
Alles Liebe! #klee

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Im Kindesalter kenn ich mich nicht damit aus. Weiß nur das diese Krankheit ursĂ€chlich sein kann an der Unfruchtbarkeit beim Mann.
Mein Mann wurde im Rahmen der Kinderwunschbehandlung getestet. Bei ihm lag die Unfruchtbarkeit aber woanders.

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Hallo

wenn er erst 4 Jahre ist wurde es doch im Neugebornenscreenig getest?

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Nö, damals war es noch nicht verpflichtend. Und wenn man in der Familie bisher keinen Fall hat, dann kommt man da nicht drauf.

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Ich denke auch dass es beim Screening aufgefallen wÀre, wenn es die richtige Mukoviszidose wÀre.

Mein Mann wurde in Rahmen der kiwu Behandlung auch getestet, aber genanalyse. Er hat tatsĂ€chlich eine Mutation auf diesem gen, aber nicht die klassische. Er hat keinerlei Symptome und es ist auch ĂŒberhaupt nicht bekannt was diese Mutation macht đŸ€·â€â™€ïž
Was ich sagen will, es gibt viele verschiedene Arten dieser Mutation. Nicht jede muss die Krankheit auslösen und nicht jede hat die gleichen Symptome.

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Klingt eher so als wÀre dein Mann nur TrÀger. Da hat man keine Symptome.... Aber du hast generell Recht, dass es x Mutationen gibt mit unterschiedlicher AusprÀgung

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Naja er hat ein extrem schlechtes SG und asthma. Beides wird aber eher auf andere Auslöser geschoben.

Wie gesagt die Mutation Stoff dem gen, ist nicht klassisch fĂŒr die bekannte Mukoviszidose und kaum bekannt. Man weiß nicht, ob die Symptome macht und wenn ja welche đŸ€·â€â™€ïž

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Die Tochter(2) meiner Freundin wurde vor circa 4 Wochen mit Mukoviszidose diagnostiziert. Neugeborenenscreenikg damals unauffĂ€llig, da werden aber auch nur die 20 gĂ€ngigsten Arten getestet. Es gibt aber sehr viele mehr. Sie haben mehrere Test gemacht unter anderem auch den Schweißtest. Sie muss jetzt zu jedem Essen Enzyme nehmen, pro 2gr Fett soundsoviel von diesen Kreons. Ansonsten keine Medikamente. ABER bei jedem Infekt sofort Antibiotikum da die Lunge nichts abbekommen darf und sie darf nicht in stehende GewĂ€sser wegen eines bestimmten Bakteriums.
Ansonsten hat sie keinerlei EinschrĂ€nkung, ist seit dem Beginn der Behandlung viel aktiver geworden, kann körperlich viel mehr leisten und ist glĂŒcklicher.

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Okay vielen Dank ich bin gespannt was Mittwoch rauskommt

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Der Schweißtest wurde bei all meinen Asthma Kindern gemacht. Tut nicht weh, nimm was zum Vorlesen mit. Man erfĂ€hrt sofort, ob er in Ordnung ist.

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Okay vielen Dank

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Hallo đŸ€—
Darf ich fragen wie der Test heute ablief und was dabei rauskam? Ich hoffe sehr, dass alles unauffÀllig war!
Liebe GrĂŒĂŸe

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Huhu leider wurde uns vor Ort nichts erzĂ€hlt und wir mĂŒssen nun auf den Anruf der KinderĂ€rztin warten 😔

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Oje, was fĂŒr eine Tortur! Wann habt ihr denn den Arzttermin?

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