Meckel Gruber Syndrom

Hallo!
Wir haben unseren Sohn wg. der Erkrankung des Meckel Gruber Syndroms im Nov 07 in der 21. SSW verloren. Ein Wiederholungsrisko bei einer Folgeschwangerschaft liegt bei 25 %.

Hat jemand von Euch auch schon erfahrungen mit diesem Syndrom gemacht??? Litt einer Eurer Kinder vielleicht auch an diesem Syndrom??

Würde mich freuen wenn ihr mir dazu etwas berichten könnte. Habe von diesem Syndrom bisher noch nichts gehört. Es ist auf jedenfall ein Gendefekt lt. der Humangenetik!

VIelen Dank!

LG Anke

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Hallo Anke,

es tut mir sehr leid, dass du euren Sohn verloren hast. Das Syndrom sagt mir nix.
Google hat mir folgendes ausgeworfen:

Das Meckel-Gruber-Syndrom ist durch schwerwiegende Fehlbildungen mehrerer Organe gekennzeichnet. Insbesondere das Gehirn, Niere, Leber und die Gliedmassen sind von Fehlbildungen betroffen. In der Regel versterben Meckel-Gruber-Patienten bereits vor der Geburt, die Lebenserwartung bei lebend geborenen Kindern ist sehr gering. Das Meckel-Gruber-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt, und es sind mehrere Gene bzw. Genorte bekannt, die bei einer Mutation das Syndrom verursachen können.

Es tut mir sehr leid, dass ihr Überträger einer solch schweren Mißbildung seid.

Über den Erbgang bei den 25%Wiederholungswahrscheinlichkeit kann ich dir mal den Artikel über autosomal-rezessiv Vererbbare Krankheiten bei Wikipedia empfehlen, da ist das gut erklärt.

Bei unserem jüngsten Sohn bestand nach der Geburt der Verdacht auf eine autosomal rezessiv vererbbare Krankheit (VLCAD Mangel, Fettstoffwechselstörung). Nach der molekulargenetischen Untersuchung stellte sich heraus, dass er nur Überträger ist. Nun lassen mein Mann und ich uns noch genetisch untersuchen (das solltet ihr vielleicht auch tun).

Es ist sicherlich sehr schwer für euch. Wenn ihr euch evtl mit Betroffenen austauschen wollt (auch mit anderen Sterneneltern), dann empfehle ich dir das Forum Rehakids.de. Dort sind ganz ganz viele Eltern behinderter Kinder mit ganz ganz verschiedenen Erkrankungen. Vielleicht findest du dort andere Betroffene.

lg und viel Kraft
Julia

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Hallo Julia!
Danke für deine Antwort und Mühe. Werde mal nach dem Forum ausschau halten!!

LG

ANKE