Erfahrungen mit Ziliendyskinesie, Kartagener Syndrom...

Huhuuu!

Sind nun von Reha und Klinik wieder zu Hause.

Letzte Woche wurde Nils Daumen endlich operativ korrigiert und gleichzeitig wurde eine Brocnhoskopie und eine Nasenschleimhautbiopsie gemacht.

Außerdem wurden etliche Blutuntersuchungen veranlasst auf deren Egebnisse wir auch noch eine Weile warten werden, u.a. eine Durchflusszytometrie zur Komplementdefektdiagnostik, Untersuchungen zum Ausschlus einer Störung der Phagozytose/ Granulozytose und familiär bedingt auch Untersuchungen bzgl. der Fanconi-Anämie.

Das c§-Komplement war schon im Grobscreening erniedrigt, es schaut also nach einem Komplementdefekt aus, in welchem Ausmaß werden wir aber erst erfahren.

Bei der Bronchoskopie hat man entdeckt, dass im rechten Lungenflügel ein Bronchus fehlt, und vermutlich so wie es aussieht auch der dazugehörige Lungenlappen. Das ist natürlich ein direkter Hinweis auf eine Zilienstörung. Zum Glück haben wir uns schon vorher für die Biopsie entschieden. Aber wie gesagt die elekrtonemikroskopische Auswertung dauert 4 bis 6 Wochen.

Hat jemand von euch ein Kind mit einer Zilienstörung??? Wenn ja, in welcher Ausprägung??? Wie werdet ihr therapiert??? Woc seid ihr in Behandlung??? Wo, in welcher Klinik wurde bei euch die Diagnose gestellt??? Was funktioniert bei den Zilien eures Kindes nicht???


Fragen über Fragen.... mal sehen, ob jemand Antworten hat

Ganz liebe Grüße
Alex

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Hallo Alex,

frag doch auch mal hier:

www.rehakids.de
www.forum-risiko.de

LG baby

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Hallo Alex,

auch wenn Dein Beitrag schon etwas älter ist, wollte ich dennoch antworten.
Mein Sohn ist an der Krankheit PCD (primäre ciliäre dyskinesie) erkrankt.
Wie das Wort Primär schon sagt, ist dieser Defekt angeboren.
Mein Sohn ist jetzt 15 Monate alt und letztes Jahr im Dezember haben wir die Ergebnisse bekommen. Wir waren in der Kölner Uni, im Mukoviszidosezentrum. Dort müssen wir alle 3 Monate zur Kontrolle hin.
Ansonsten ist einmal in der Woche Physiotherapie vorgesehen, da mein Sohn aber zur Zeit nichts mit sich machen läßt und seine Probleme zur Zeit nicht auf der Lunge sondern in den oberen Atemwegen liegen, haben wir jetzt mal eine Pause vorgesehen.
Ach so, bei PCD sind die inneren und äußeren Ärmchen der Zilien nicht vorhanden, was dazu führt, dass das Sekret nicht nach oben transportiert werden kann und dies dann in der Lunge oder sonst wo bleibt. Die Lunge ist ok, also keine Lungenentzündung mehr, aber wir müssen ihn jetzt operieren lassen, die Polypen werden rausgeschnitten und er bekommt ein Paukenröhrchen eingesetzt, da er immer Flüssigkeit hinterm Trommelfell hat, dies gibt es zwar bei gesunden Kindern auch oft genug, aber bei unserem Sohn wird die Flüssigkeit wohl eher immer vorhanden und somit sein Hörvermögen gestört sein, deshalb dieser Eingriff, der aber in großer Wahrscheinlichkeit öfter vorkommen wird. Hoffe, dass seine Ohren dann richtig funktionieren und auch die Sprachentwicklung nicht gestört ist.
So, dass wars jetzt erstmal ... hoffe doch, dass noch andere Betroffene dieses Thema finden und ihre Erfahrungen mit uns teilen.

Liebe Grüße

Dani