Mukovizidose

    • (1) 18.04.16 - 15:32

      Hallo #heul

      Ich habe mal eine Frage, wer hat den ein kind bei dem Mukovizidose festgestellt wurde.

      Mein Kind ist jetzt 4 1/2 Jahre und letzte Woche meinte der neue Kinderarzt, dass mein Kind Uhrglasnägel an Händen und Füße hätte und sie leidet ja schon eine lange Zeit an einem Husten der einfach nicht weg geht und der alte Kinderarzt hatte immer nur Hustensaft aufgeschrieben.

      Morgen muss ich in die UNI Klinik für Kinder um einen Schweißtest und ein Röntgen machen zu lassen. Ich schlafe seit 4 tagen nicht mehr. Ich habe solche Angst das es sich bestätigt und bin gleichzeitig so wütend über den alten Kinderarzt das er dies all die Jahre nicht bemerkt hatte oder mal in Betracht zog das eventuell etwas nicht stimmt.

      Bekommt man das Ergebnis bei dem Schweißtest direkt oder muss man da wieder Tage lang warten?

      Wäre super wenn mir jemand weiter helfen könnte.

      Liebe Grüße

      • Hi,

        soweit ich weiß, bekommt man das Ergebnis sofort.

        Weißt du, ob du und der Vater des Kindes beide Träger des muko - Gens seid?
        Unser genetiker hat uns damals erklärt, dass die Krankheit "nur" dann ausbricht, wenn beide Eltern Träger des Gens sind...

        Alles gute für morgen #herzlich,

        Saskia

        (3) 19.04.16 - 10:11

        Hallo tami88,

        Ich meine auch, dass man das Ergebnis gleich bekommt. Ich drück dir die Daumen, dass er negativ ist. Aber selbst wenn er positiv ist, gebe die Hoffnung nicht auf. Es gibt viele verschiedene Formen davon. Mein Mann ist muko Patient und führt ein ganz normales Leben. Er geht arbeiten und macht auch sonst alles was ein gesunder Mensch machen kann. Wir waren vorletztes Jahr sogar in den USA im Urlaub. Jetzt basteln wir an unseren eigenen Nachwuchs.

        Ich wünsche dir / euch alles Gute!

        Liebe Grüße

        Hallo Tami,

        wird nicht jedes Kind gleich nach der Geburt auf Mukoviszidose getestet? Und PKU und so?

        Ich wundere mich grad #kratz

        Ich drücke die Daumen, dass alles gut ist!

        lg

    (11) 24.04.16 - 21:53

    Hallo!
    Mein Mann hat auch Mukoviszidose, das wurde erst mit 33 Jahren festgesetllt, nachdem es mit dem Kinder basteln nicht klappen wollte...außer ständigen Nasennebenhöhlenentzündungen und nun leider auch verklebten und daraufhin zugrunde gegangenen Samenleitern hatte er nie Probleme und das obwohl der Genetiker, zu dem wir dann geschickt wurden meinte, er habe ein Gen für eine milde Version und eins für ne ganz üble Version und es wäre sehr untypisch,dass er das dann nur so schwach hätte. Für mich ist da auch erstmal die Welt zusammen gebrochen, ihn interessiert es gar nicht. Unsere Kinder sind ja nun auch beide Träger und müssen bevor sie mal eigene Kinder wollen, die Partner dann auch testen lassen.
    JEDENFALLS: die Nichte meines Mannes wurde dann auch sofort getestet wegen dauerhaftem Husten, das Ergebnis hat es entweder sofort gegeben oder zumindest sehr schnell..und sie hatte nix.
    Und unsere Kleinen wurden direkt nach der Geburt schon getestet.
    Ich drücke die Daumen, dass es keine Mukoviszidose ist, wobei es da ja wie gesagt auch ganz leichte Versionen gibt und medizinisch auch ganz viel machbar ist.
    LG

    (12) 02.05.16 - 10:38

    Hi Tami,

    Darf ich fragen, was rauskam? Ich arbeite in einer CF Ambulanz und wenn du Fragen hast, kannst du dich gern an mich wenden.

    LG :)

    • (13) 03.05.16 - 09:56

      hallo also beim test kam raus das der wert bei 14 mmol/l liegt und die Leitfähigkeit bei 42mmol/l.

      nun müssen wir heute zum Pneumologen weil keiner sagen kann was sie hat.

      Ich habe ein Bericht vom Kinderarzt erhalten, bzw von der Sprechstundenhilfe von der Kinderklinik und da steht was drin von unspezifischer Darmgasverteilung.

      Leider will mir keiner sagen was das ist. In der Kinderklinik hat kein Arzt mit mir gesprochen und der Kinderarzt war auch nicht da heute.

      ich verzweifle langsam ich kann meinem Kind nicht helfen weil ich nicht weiß wie. #zitter#schmoll#heul#heul#heul

      • (14) 03.05.16 - 13:05

        Wir sind ja auch Kinderpneumologen (in Berlin).

        Wie sind denn die Normwerte beim Schweißtest angegeben? Da gibt es nämlich 2 verschiedene.. klingt ja erstmal unauffällig.

        Die Fingernägel die du beschreibst, klingen schon nach einer jahrelangen "Sauerstoff-Unterversorgung" - woher auch immer.

        Aus Erfahrung weiß ich, das manchmal echt viele Untersuchungen nötig sind um zu wissen, worunter das Kind leidet.

        Das muss man sich wie ganz viele kleine Puzzleteile vorstellen..

        Ich drücke Euch die Daumen. Das ist bestimmt sehr nervenaufreibend. Habe ein offenes Ohr.

        • (15) 03.05.16 - 16:58

          Hallo

          Ja es kostet viele Nerven. und heute waren wir beim Lungenarzt.

          Sie musste einen Lungenfunktionstest machen und dieser zeigte (leider) deutlich das sie unter Asthma leidet. #schmoll#heul

          • Asthma ist gut behandelbar und erstmal kein Grund zur Panik. Meine Tochter ist knapp 5 und sprayt selbst 2x am Tag und misst eigenständig Peakflow. Sie kommt so gut duch den Alltag und ist belastbar wie alle anderen auch. Gerade Sport ist für Asthmatiker enorm wichtig.

          (23) 03.05.16 - 21:08

          Klar will man das für sein eigenes Kind nicht hören, aber diese Diagnose ist ja deutlich besser als manch andere....
          Dann bekommt sie bestimmt nun eine Dauerinhalation und für den Notfall Salbutamol (oder ähnliches) - wurde auch ein Allergietest (Bluttest!) gemacht, um Allergien zu erkennen, macht ja auch Sinn, um "Auslöser" zu Minnimieren.
          Wichtig ist, das immer!! über spacer oder Vortex inhaliert wird, da sonst null Medikament in den Bronchien ankommt. Das koordinierte Abdrücken und inhalieren schaffen oft nichtmal Erwachsene..

          Alles Liebe!

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