Trisomie 21/Turner-Syndrom

Hallo ihr lieben ich hätte mal eine Frage an euch ich weiß nicht ob ihr mir weiterhelfen könnt
Mein Sohn 14 Monate hat das Down Syndrom haben wir während der Schwangerschaft erfahren haben uns für ihn entschieden. Es soll die freie Trisomie sein das heißt es wird gesagt (Laune der Natur) ich bin 26 Jahre alt mein Mann 29.
Im Juli wurde ich dann wieder schwanger da kam dann raus das es ein Mädchen ist und das Turner Syndrom hat und durch die ausgeprägte Nackenfalte es im Mutterleib nicht überleben wird. So war es dann auch die kleine verstarb in der 18. ssw im Mutterleib. Mein Frauen sowieso auch die im Genetikum sagen es gibt an uns beiden nichts zu untersuchen soll beides Laune der Natur sein was wir für ziemlich unwahrscheinlich halten zwei mal hintereinander so ein Zufall kann es doch nxiht geben? 🤔 hat jemand schon mal Ähnliches durchgemacht und kann mir irgendwas dazu sagen? Wurde bei euch irgendwas untersucht?

Vielen Dank im Voraus

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Das tut mir sehr leid. :-(

Ich hab ein Kind mit einer angeborenen Organfehlbildung bekommen, da hieß es auch „Laune der Natur“, wir müssten nichts beachten oder untersuchen lassen.

Die nächste Schwangerschaft endete in einer frühen Fehlgeburt. Auch da hieß es noch „Laune der Natur“- gut das ist ja auch sehr häufig. Dann kam noch eine dritte, sehr frühe Fehlgeburt dazu und dann wurde mir plötzlich zu einer humangenetischen Untersuchung geraten. Dort wurden wir aufgeklärt, da war die Ärztin schon der Ansicht das wäre vermutlich tatsächlich alles Zufall, aber es wurde und eine genanalyse angeboten- schon damit ich etwas beruhigter bin.

Das Ergebnis kam in meiner vierten Schwangerschaft mit meiner Tochter (gesund)- bei uns gab es keine Auffälligkeiten.

Ich verstehe nicht warum man euch keine humangenetische Beratung anbietet. Ich würde da definitiv drauf bestehen! Es gibt einen Teil in der Bevölkerung der genetisch auffällig ist aber es wirkt sich erst auf den Nachwuchs aus. Ich bekomme das nicht mehr zusammen wie das genannt wird, aber es wurde uns anschaulich erklärt.

Falls du bei deinem Arzt nicht weiter kommst besorg dir bitte eine zweite Meinung. Ich wünsche dir jedenfalls das alles in Ordnung ist und es wirklich nur zwei schreckliche Zufälle sind..#herzlich

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Ich bezweifle, dass ihr eine genetische Untersuchung bekommen werdet. Wo soll da angefangen werden? Man kann nicht mal eben euren genetischen Code auslesen und nach Fehlern suchen. So weit ist die Forschung nicht. Man braucht schon Anhaltspunkte, damit man weiß, wo man suchen soll und die gibt es noch nicht.

Was möglich wäre ist ein humangenetisches Beratungsgespräch. Nur musst du dir dann eben überlegen, mit welcher konkreten Fragestellung du dorthin gehst.

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Erstmal mein Beileid für eure kleine Maus. Das war sicher ein Schock, das schon wieder Trisomie vorlag. Es kann natürlich sein, dass ihr eine Art genetische Anlage für ein höheres Risiko habt, allerdings ja - es kann auch einfach Pech sein. Es scheint ja nicht genau die selbe Trisomie bei beiden gewesen zu sein und auch viele andere Frauen durchleben Fehlgeburten, sogar 2-3 hinter einander sind quasi noch im Rahmen, wo wir oft nicht wissen, was konkret die Ursache war für den Abbruch im Körper. Wer weiß, wie oft Frauen mit Fehlgeburten gar nicht erfahren, dass es eine Trisomie Schwangerschaft war.

Ich denke, natürlich solltet ihr aufmerksam sein, wenn Du wieder schwanger wirst, aber ich würde nicht von zwei Schwangerschaften aufgeben und gleich daran glauben, dass es unmöglich ist ein gesundes Kind zu bekommen. Schwangerschaften sind ja keine Bestellung im Katalog, wo man vieles kontrollieren kann. Es kann immer einiges schief gehen und jedes Kind ist ein Wunder, auch wenn es bei anderen Familien von Außen immer alles so wie im Bilderbuch aussieht (was oft täuscht) und man sich fragt, warum ist das bei mir so gelaufen.

Ich denke, wenn es wieder passieren würde, wird man mit mehr Indizien vielleicht genauer hingucken. So schwierig das ist, aber eine richtige Genuntersuchung und nicht nur eine genetische Beratung zu bekommen, da muss schon oft einiges passieren. Und da sind zwei Schwangerschaften mit verschiedenen Trisomie-Formen wahrscheinlich noch nicht Indiz genug für mehr Diagnostik. Höchstens wenn ihr das als Selbstzahler vorantreibt. Der Zufall jedenfalls ist durchaus momentan noch denkbar.