Verdacht Chromosomen Störung /trisomie

Hallo.
Hatte schonmal jemand, das ein Verdacht auf so etwas nach der Geburt bestand?
Mein kleiner ist 6 Monate und die Kinderärztin äußerste es heute plötzlich.
Weil seine Augenpartie schräg ist und er eine bestimmte furche in einer Hand hat.
(hatte das gefühl, ihr ist auch noch anderes aufgefallen ; sie sagte es wären 2-3 kleine dinge) die halt auf trisomie 21 hindeuten bei ihm.
Er könnte es eventuell abgeschwächt haben oder auch nicht, wir wollen es jetzt halt bei der Humangenetik abklären lassen.
Der Ärztin ist es heute auch zum ersten Mal so richtig aufgefallen.

Vielleicht gibt es jemand, der auch schon so einen Fall hatte. Bin grad etwas durch den Wind.
Lg und danke schonmal

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Liebes Wunderkind,

unser Sohn (2 Jahre) hat Trisomie 21, wir wussten es allerdings schon sehr früh in der Schwangerschaft. Wir hören immer wieder mal von Fällen, wo es erst einige Monate nach der Geburt diagnostiziert wird. 6 Monate ist allerdings wirklich außergewöhnlich spät. Dann wäre die Symptomatik vermutlich - jedenfalls bisher - bei Deinem Kind nicht sehr stark ausgeprägt. Es gibt ja auch sog. Mosaik-Formen (wo nicht alle Körperzellen betroffen sind). So etwas kann, muss aber nicht mit abgeschwächter Symptomatik einhergehen.

Es gibt bestimmte körperliche Merkmale, die einen entsprechenden Verdacht postnatal begründen können. Dazu gehört neben der sehr bekannten Lidfalte die von Deinem Arzt erwähnte durchgehende Handfurche (die Vierfingerfurche ist nicht durchbrochen), oder auch die sog. Sandalenfurche (größerer Abstand zwischen erstem und zweitem Zeh). Darüber hinaus haben Menschen mit Down Syndrom sehr häufig einen geringen Muskeltonus, dadurch wirken sie "schlaff," viele Babies haben Schwierigkeiten beim Trinken an der Brust oder beim Schlucken.

Aber das alles ist nur Stoff für Deine Spekulationen. Gut ist, dass jetzt ein richtiger Test gemacht wird. Der dann hoffentlich unauffällig ist, natürlich. Solltest Du aber noch Fragen haben, schreib mich gerne an. Wir sind sehr glücklich mit unserem Sohn mit Trisomie 21, und ich binde das gerne jedem auf die Nase ;-)

Viele Grüße und alles Gute!

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Danke fuer deine Antwort :)

Ich musste damals schon abstillen, weil ich immer weniger Milch hatte, er abgenommen hat. Er hat immer sehr kurz nur getrunken. So richtig weiß ich bis heute nicht, woran es lag.
Habe meine beiden großen ohne Probleme 19 und 9 Monate jeweils gestillt.

Er liegt auch nicht gern auf dem Bauch und dreht sich auch noch nicht wirklich. Lässt sich nur vom Bauch auf den Rücken kullern.das hat er aber bis jetzt vielleicht 3 mal gemacht.

Mir kommt es so vor, als hätte er da schon so seine Probleme.

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Hi,
eine Ex-Kollegin, hatte es in der Schwangerschaft testen lassen, da sie schon über 40 Jahre alt war. Und der Test war negativ.

Der kleine Mann hatte trotzdem Trisomie 21, aber nur 67% ist betroffen. Der Kleine sah als Baby und Kleinkind, überhaupt nicht "Typisch" aus. Jetzt mit 7 Jahren, ein bißchen mehr.

Aber schlaffer Muskeltonus, verzögertes Sprechen, immer noch nicht sauber oder trocken, sehr spät gelaufen. Aber da er mit 6 Jahren so groß war, wie meine mit 2,5 bzw. 3 Jahre, war das für mich "Okay", bis mir einfiel, das er ja eigentlich viel älter ist.

Er kam noch als Frühchen, mit 1000 g auf die Welt, also 2 Baustellen. Aber jetzt ist er eingeschult, war 2x auf Sprachreha und es geht merklich voran.

Alles Gute

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Hey. Danke und vielen Dank, fuer die Erfahrung

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Hi, hab es gerade gelesen, unser Sohn, auch 2 Jahre alt, hat auch Trisomie 21, wir haben es erst nach der Geburt erfahren. Er hat ein paar „typischen“ Merkmale, mandelförmige Augen, abgeflachtes Nasenbein, die vierfingerfurche hat er nur an einer Hand und die Sandalenfüßchen hat er gar nicht.
Muskelhypoton war etwas, wir hatten mit dem Nacken so unsere Probleme aber durch Physio hat es schnell und gut geklappt, ab da ging alles recht zügig und „normal“ von der Entwicklung.

Wir haben auch einen Test durch eine Humangenetikern machen lassen bei dem dann rauskam das er die freie Trisomie 21 hat.

Und ich binde es auch gerne jeden auf die Nase wie glücklich wir mit ihm sind :) er ist unser Sonnenschein und macht unser Leben definitiv ein ganz großes Stück besser!

Egal was rauskommt, ihr habt t ein tolles Kind das euch glücklich machen wird :)