Hallo zusammen,
bei meinem Baby wurde im 2. Trimester eine kleine Omphalozele festgestellt (circa 22. ssw).
Die Nackenfaltenmessung im Erst-Trimester-Screening war total unauffällig, allerdings lag da für die Berechnung auch der Befund der Omphalozele noch nicht vor. Da es zu diesem Zeitpunkt auch schon zu spät war für einen Harmony Test und mir kein Arzt zu einer Fruchtwasserpunktion "geraten" hat, da sonst alles unauffällig war, habe ich das nicht gemacht. Jetzt bin ich in der 35. Ssw Woche und werde mit jedem Tag nervöser das doch vielleicht eine Trisomie vorliegt. Die Omphalozele ist 2x4cm groß. Der Arzt in der Uniklinik sagte, bei kleiner Omphalozele sei ein Gendefekt wahrscheinlicher als bei einer großen (habe ich dann auch gestern das erste Mal gehört). Hat jemand Erfahrung oder selbst den gleiche Befund? Außer der kleinen Omphalozele wurden sonst keine Auffälligkeiten festgestellt.
Ich hoffe auf Gleichgesinnte :)
Liebe Grüße
Wahrscheinlichkeit Gendefekt bei Omphalozele
Hast du denn einen NIPT gemacht?
Der hätte Trisomien und weitere genetische Abweichungen erkennen müssen.
Ich habe außer dem Erst-Semester-Screening, der Nackenfaltenmessung (inkl. der Blutwerte von mir) keine Tests gemacht da die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen von Trisomien ganz ganz gering war Trisomie 21 war 1:14000, und Trisomie 13 und 18 war <1:20000. Daher wurden keine weiteren Tests gemacht da die Omphalozele ja erst viel später festgestellt wurde.
Ja, verstehe. Und jetzt macht es wahrscheinlich auch keinen Sinn mehr oder?
Liebe Nu,
Frag doch nochmal im Pränataldiagnostik-Forum nach, da antwortet häufig eine Humangenetikerin.
Viele Grüsse und alles Gute!