Gendefekt und immer mehr bestätigt sich der Verdacht

hi sabine,

das mit dem auge ist nicht ganz einfach aber deine varianten waren nicht das richtige, die schädel knochen sind alle normal nur die 2 gefäße tanzen außer der reihe

und bisher haben alle nur von einem gendefekt gesprochen und keiner hat sich so genau ausgedrückt

einer sagte was von morning glory weil das li. auge kleiner ist und weil es nur bei mädchen vorkommt und wegen den herzgeräuschen

selbst der orthopäde der jetzt die fußfehlstellung festgestellt hat meint es kann von nem gendefekt kommen

yasmin hatte ein mrt wegen entzündungen der hüft knie und sprunggelenke, und da waren alle knochen tip top

zu kurz sind ihre gliedmassen nicht nur hängt sie mit der linken seite hinterher, was sie aber dank guter physio langsam anfängt mitzubenutzen

meine kleine hört und sieht echt gut nur beim schreien fängt sie auf teufel komm raus ganz schrill an zu krietschen und das passt auch zu einer anomalie

naja ich hoffe der arzt sagt mir das es was ist das man heilen bzw. in den griff bekommen kann

yvonne

hier noch was über morning glory


Das Morning glory-Syndrom (englischer Name der Prunkwinde Ipomoea tricolor) ist eine seltene angeborene Anomalie (Abweichung von der Regel) der Optikus-Papille (der Ort, an dem der Sehnerv das Auge verläßt). Am häufigsten und meist nur einseitig sind Mädchen betroffen. Zur Diagnose führen Strabismus (Schielen), Amblyopie (Sehschwäche), Nystagmus (Augenzittern) oder Leukokorie (weiße Pupille). Nicht selten bestehen Refraktionsstörungen: Myopie (Kurzsichtigkeit), Astigmatismus (Hornhautkrümmung), Hypermetropie (Fernsichtigkeit). Veränderungen am Augenhintergrund sind eine große Papille mit trichterförmigem Sehnervkopf und weißem Fleck im Zentrum, ein erhöhter Pigmentring um die Scheibe herum und dünne, gestreckte Gefäße die von den Ring wie Radspeichen ausstrahlen. Arterien und Venen sind nicht zu unterscheiden. Die Peripherie der Retina und die Fovea (Netzhautgrube) sind unauffällig. Die Sehkraft des betroffenen Auges ist gleichbleibend schwer beeinträchtigt. Oft haben die Patienten schwere Anomalien des Zentralnervensystems (basale trans-sphenoidale Enzephalozele, Agenesie des Corpus callosum (ist eine quer verlaufende Faserverbindung zwischen den beiden Großhirnhämisphären), Defekt des Bodens der Sella turcica (Keilbein, Knochen des Hirnschädels), Agenesie des Chiasma opticum (Sehnervkreuzung)). Dazu kommen Anomalien des Endokriniums, der Nieren oder der Atemwege. Einige Patienten haben Symptome der CHARGE-Assoziation (Kolobom (eine angeborene (zum Teil vererbte) oder auch erworbene Spaltbildung von Iris (Regenbogenhaut), Linse oder Aderhaut), Herzfehler, Choanen-Atresie (Fehlbildung der Nase), Minderwuchs, malformierte Ohren), einen Hypertelorismus oder eine Gaumenspalte. Es besteht ein erhöhtes Risiko für eine Netzhautablösung. Diese Annomalie sollte nicht mit dem Retinoblastom, einem Augentumor, verwechselt werden. In Familien mit Krankheiten, die auch Symptome des Morning glory-Komplexes einschlossen, wurden Mutationen im PAX6-Gen gefunden. Eine Behandlung des Syndroms existiert nicht, ledigliglich einzelne Anomalien sind evtl. einer Behandlung zugänglich.

Der Begriff Agenesie (Synonyme: Agenesia, Agenesis) wird in der Medizinund Veterinärmedizinverwendet, um das vollständige Fehlen eines Organs aufgrund einer (genetisch bedingten) Nichtanlage zu beschreiben.

hi mona,

ja viele fragen und hier viele antworten

das linke auge war eine lange zeit mit streptokkoken (oder wie man das schreibt ) infiziert und wurde mit augentropfen und augensalbe behandelt

seit dem ist das auge etwas aufgegangen ist aber immer noch um paar mm kleiner als das andere

Microphthalmus höre ich von dir mona zum 1. mal mal schauen was das ist und ob die symptóme passen

man weiß nicht wieviel yasmin auf dem rechten auge sieht man weiß nur das die gefäße beim wachsen an der netzhaut ziehen und diese ablösen können

ja sie hat eine normale atmung, auch in der klinik war nie was auffälliges es gab selten echte abfälle und nein der kehlkopf wurde nicht untersucht, aber wenn was wäre dann hätten sie was im MRT gefunden

ich denke es wurde ein normaler hörtest gemacht und sie reagiert auf leise geräusche sowie auf laute sie guckt immer dort hin wo grad was los ist

laut abschluss untersuchung von der frühchenstation sind alle organe ohne befund bis auf das herz eben

so nun ich hoffe ich konnte helfen

schreib zurück danke

lg yv

Huhu,

Verständnisfrage: ist ihr AUGE, also der Augapfel zu klein oder öffnen sich die Lider nicht richtig? Wenn ersteres, dann käme Mikrophthalmus in Frage, wenn letzteres:

BPES (Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndorm) - dieser Gendefekt, der die Augen betrifft, tritt häufig zusammen mit einem Herzfehler auf.

Im Herzchenforum:
http://www.forum.jean-kleines-herzchen.de

ist ein Mitglied Namens Claudia, ihre Tochter hat ebenfalls hängende Lider bzw. kann die ugen nicht richtig öffnen und einen Herzfehler hat sie auch - falls das passen könnte kannst du ja mit ihr mal in Kontakt treten

Das MRT wurde sicherlich vom Kopf gemacht, reicht aber nicht aus um den Kehlkopf beurteilen zu können - dazu muss schon eine Spiegelung gemacht werden.

Auf bzgl. Hören sollte bei so kleinen immer eine BERA gemacht werden, erst Recht wenn der Verdacht auf irgendeinen Gendefekt besteht! Viel zu oft wird Schwerhörigkeit noch übersehen. Zur BERA findest du hier Infos:
http://www.sinne-intensiv.de/forum/ftopic4123.html

Bzgl. Augen/Gefäße; ist es evtl "nur" (naja was heißt nur) eine Retinopathie?

http://www.fruehchen-portal.de/ctopic3861.html


LG Ramona