Verdacht auf Gendefekt und das meint die Herzklinik

Hi Ihr,

vollgender Inhalt:

Allgemeinzustand etwas red., subjektiv grosser etwas makrocephal wirkender Kopf, dezente kraniofasziale Dysmorphie (mon. Lidachse)

Herzfrequenz = 155/min PQ = 90 ms QRS = 60 ms QTcB = 400 ms
Rechtstyp, inkompletter Rechtschenkelblock, normfr. Sinusrhythmus, R-Knotung in ii, aVF, V1, V4R, V3R, keine Extrasystolen, keine ERST

Vorhotseptumsekundumdefekt (5mm) mit li.re. Shunt. Ansonsten Situs solitus. AV- und AV-Konkordanz. Lungen- und Systemvenenmündung regelrecht. Normalgroßer RA. Kein Shunt via IVS. Geringe Trikuspidalinsuffizienz mit nicht messbarer Vmax. Gut kontraktiler, normal geformter RV. Normaldroße AAO und Linksaortenbogen. Soweit einsehbar normale Koronarabgänge.

Die hämodynamische Bedeutung des ASD hält sich derzeit in Grenzen, so dass derzeit keineweiteren therapeutischen Konsequenzen resultieren. Eine Kontrolluntersuchung bei uns zwecks Indikationsstellung zum Verschluss sollte in 3-4 Jahren erfolgen. Wegen der für uns auffälligen Gesichtsdysmorphie sollte hausärztlicher Seite eine Überweisung zur genetischen Unersuchung erwogen werden.

Der Trikuspidalinsuffizienz ist ein Herzklappenfehler, was im Bericht drin steht, aber uns NIE gesagt wurde.

Was bedeutet das alles? Was muß ich mir da drunter Vorstellen?

Am Freitag den, 19.01.2007 habe ich um 10 Uhr ein Termin bei der Humangenetik. Mal sehen was der Doc mir so erzählt.


Yv

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sry (R-Knotung in ii) sollte R-Knotung in ll heißen

und ein inkompletter Rechtschenkelblock sind Herzrhythmusstörungen, was ich auch erst hier im Rericht lese und was nie zur Sprache kam ... es hieß immer nur das EKG sei auffällig mehr nicht



yv

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guten Morgen Icewomen,

Das tut mir jetzt aber echt leid du!
Humangenetikerin? Ist es den sicher ein gendefekt?Weil das kan ich so grad nicht erkennen aus dem Bericht oder hat es der doc gesagt?

Meine humangenetikerin erstellte einen stammbaum in schneller reaktion boa dacht ich wie schnell die das macht und was die alles wissen will!!!!

Sie fragte nach, Geschwistern der eltern von mir meinem mann, dann nach kindern von denen eltern der eltern und was wichtig ist ob bekannt ist wer was für krankheiten hat bzw was bekannt ist.
Vergiss vor Aufregung den Bericht nicht mitzunehmen!!! Und sag bescheid was dA RAUSKAM BZW: WAS DIE SAGTEN DIE GENETIKER.

Tut mir leid das ich dir nicht so eine große Hilfe bin. Die Genetikerin bestimmt. Ach ja man hat uns Blut abgenommen und das dauert auch sooooooo lang das Ergebnis. Ist aber von gendefekt zu gendefekt verschieden.


Also sag ma bescheid was da war


;-)

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hi quel,

na war nicht grad berauschend.
der genetiker war super lieb und nett:-).
hat meiner kleinen das blut aus dem kopf genommen#heulund konnte auch gleich ihr super stimmchen hören#schock.

er denkt das sie das cat syndrom und noch ein anderes syndrom hat#schmoll, die gesichtsdysmorphie ist da aber nur leicht und es kann sich noch verwachsen #freu

in 3-4 wochen ist die cromosomenbestimmung da, in der zeit geh ich noch mal zum kinderkardiologen (der im nchbarzimmer ist :-D) und lass den befund der herzklinik auswerten und nochmal ultraschall machen, weil es ja nun mal zum defekt dazugehört:-(

so vom zustand ist er mit meinem #schein sehr zufrieden und er meint auch das mit physiotherapie die verzögerung der linken körper seite gut zu behandeln ist.

naja nun 3-4 wochen heulen und #schwitz und #gruebel u´nd hoffen und daumendrücken

lg yvonne

ps. ich post mal mein 1 beitrag zum theme gendefekt

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