Jemand hier mit MTHFR Mutation?

    • (1) 19.01.11 - 15:45

      Hallo ihr Lieben,

      hat jemand von euch diese Mutation (c.667>T und c.1298A>c jeweils heterozygot) und ist trotzdem kompikationslos schwanger geworden oder hat schon ein gesundes Kind?

      Habe gerade die Diagnose bekommen und bin ein bischen down im Moment. Vielleicht kann man sich ja austauschen.

      lg emila

      Hallo,

      bin gerade etwas schockiert....

      Ich habe dieselbe Mutation und war immer der Meinung, es hat nur mit einer Gerinnungsstörung bzw. Thrombosen zu tun.

      Das mit dem offenen Rücken macht mir jetzt etwas Angst, weil ich momentan schwanger bin (überraschend auf natürliche Weise) und keine hochdosierte Folsäure nehme, sondern nur Femibion (in Absprache mit meinem FA) und ASS.

      Ich habe bereits 2 gesunde Kinder (Zwillinge) aus erfolgreicher ICSI. In dieser Schwangerschaft hab ich allerdings 5mg Folsäure genommen....

      VG

      • Ich bin mir ziemlich sicher, daß Folsäure bei offenem Rücken am wichtigsten ist. Also bitte keine Angst.

        Bin überrascht daß ASS bei dir ausreicht. Ich soll mir ab sofort Heparin spritzen.#zitter
        Denke das ist von Arzt zu Arzt unterschiedlich.

        • Hmm, das was mich ein bisschen stutzig macht ist, dass mein FA mir für diese SS ein ganz normal dosiertes Folsäurepreparat empfohlen hat....

          Ich hab gerade ein bisschen gegoogelt... es ist wohl wesentlich "schlimmer" eine homozygote Mutation zu haben. Das hat mir auch mein FA gesagt...

          VG

      also ich habe diese c.1298A>c mutation. und die hat eben ein erhöhtes risiko zum offenen rücken.
      dann wird die andere genannte die für das thormbose risiko sein??

      aber dein FA kennt doch deine befunde oder? wenn du das auch hättest, hätte er doch höher dosierte folsäure verordnet?

(10) 19.01.11 - 19:29

hi emilia,
seit 1 jahren weiß ich es auch.
ich habe diese blutgerinnung auch. MTHFR 50 heteroygotie c6zzt A222V
aber ich wüßte nicht vom offenen rücken nur blutgerinung.
das es eine homocysteinstoffwechsel. mit hilfe folensäure wird es im körperabgebaut. ich habe einen 6 jährigen gesunden sohn,
die erste schwangerschft war nicht geplant und die zweiten schon. nur die wartet seit 4 jahren auf sich.
im feb. wartet eine eiltererüberprüfung auf mich und dann mal schauen
ich drück dir die daumen und wenn du fragen hast, her damit
lg

(11) 21.01.11 - 10:18

Also ich hab die Mutation auch, auch nur heterozogyt und ich soll von der Kiwu aus hochdosiert Folsäure (5mg) nehmen und mein Frauenarzt sagte mir Femibion 800 Metafolin (heißt jetzt glaub ich Schwangerschaft 1), denn da ist irgendwas drin, was bei Frauen hilft, die di Folsäure nicht so gut umwandeln. Ich nehm jetzt beides, denn die Ärzte meinten, zuviel wird eh ausgeschieden, kann also nix passieren

Mir haben sie auch gesagt, dass es zu offenem Rücken beim Kind führen kann und bei mir, wenn es gleichzeitig eben einen erhöhten Homocysteinspiegel gibt, erhöht sich das Trombose und Schlaganfallrisiko.
Da dies ein vererbter Gendefekt ist nd meine Mama schon einen Schlaganfall hatte, passt das alles so zusammen

Ab TF soll auch ich ASS nehmen, wenn ich schwanger bin, kann es sein, dass dann Heparin in Spritzenform folgt

Viel geschrieben, aber insgesamt waren die Ärzte total entspannt, das komt wohl oft vor und ist soweit kein Problem

Ich drück Dir die Daumen

LG
Sammy

(12) 10.10.11 - 12:12

Hallo emila,

dein Thread ist ja schon eine Zeit her, aber da meine Diagnose neu ist, habe ich nach Infos gesucht und bin auf deinen Beitrag gestossen.

Wie ist es dir seither ergangen, bist du schwanger geworden, welche Medikamente nimmst du?

Bei mir wurde eine humangenetische Untersuchung wg. Kiwu durchgeführt und ich habe auch eine heterozygote Mutation von MTHFR C677T und MTHFR A1298C.
In der Erläuterung wurde mir geschrieben, dass diese Mutationen zu einer bis zu 50% verminderten Enzymaktivität und somit zu einem Überschuss an Homozystein und einenm Mantel an Folat im Blut führen. Der erhöhte Homozysteinspiegel kann zu Blutgefäßwandveränderungen und damit zu einem erhöhten Risiko für Gerinnsel führen. Eine erhöhte Homozysteinkonzentration im Plasma gilt als Risikofaktor für Thrombosen und Atherosklerose.
Eine Bestimmung des Homozysteins im Blut ist daher wichtig. Sollte der Wert zu hoch sein, könnte er evtl. durch die Einnahme von Folsäure gesenkt werden.

Mal sehen, wie es nun bei uns weitergeht. Wir haben nach ICSI einen gesunden Sohn und sind nun in Behandlung für ein zweites Kind. Da einige Kryos trotz ansonsten guter Voraussetzungen nicht zu einer Einnistung geführt haben, wurde nun tiefgreifender untersucht.

Viele Grüße und alles Gute,
Susanne

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