Humangenetische Beratung

Hallo ihr Lieben,

nachdem wir letzte Woche in der 10. SSW unseren Gummibär ziehen lassen mussten, überlegen wir nun eine humangenetische Beratung in Anspruch zu nehmen. Es war die zweite klinische Fehlgeburt, zusätzlich hatte ich bereits 2x positive SSTs mit dann einsetzenden Blutungen, also wohl sehr frühe Abgänge...

Hat jemand von euch das bereits gemacht? Wie wahrscheinlich ist es, dass man Erkenntnisse gewinnt, mit denen man etwas anfangen kann?

Wie sind eure Erfahrungen hiermit?

Ich würde mich über eure Erfahrungen und Ratschläge freuen...

LG

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Hallo!

Wir haben nach einer erfolglosen ICSI und zwei Kryos die Humangenetik durchlaufen und bei uns kam nicht heraus - wir sind beide genetisch "unauffällig". Keine neue Erkenntnis also, warum es drei Mal trotz Super-Blastos nicht geklappt hat...
DerArzt meinte, eigentlich kommt die genetische Untersuchung erst nach dem zweiten erfolglosen Frischversuch, aber da er auch erstaunt war, dass es nicht klappt, haben wir das vorgezogen.

Als letztes würde jetzt nur noch die Immunologie fehlen, aber da weiß ich noch nicht, ob die Krankenkasse (privat) das übernimmt...

Die Pause während des Wartens hat uns allerdings echt gut getan und ich stecke jetzt in der Warteschleife nach ICSI Nummer zwei :o)

Alles Gute wünsche ich Dir!

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Hallo,

bin gerade erstaunt, wie unterschiedlich die Praxen das handhaben. Bei uns wurde noch nie erwähnt, dass wir die Genetik checken lassen sollten......#zitter

Wir haben einen Frischversuch und drei Kryotransfers (wegen ÜS konnte in der 2. ICSI kein Frischversuch gemacht werden) hinter uns, beim letzten Transfer wurde ich auch schwanger, leider MA in der 9.SSW.

Nun steht der nächste Kryotransfer an, am Freitag ist der 1. Ultraschall.

Ich frag mich nun, ob wir uns auch genetisch untersuchen lassen sollten?! Das embryonale Gewebe wurde zwar untersucht, da wurden aber, glaube ich, nur die Chromosomen angeschaut, die unauffällig waren.

Geht man dann auf eigene Faust zum Humangenetiker oder macht das die Kiwu?

Sorry, bin gerade etwas verwirrt.
LG, Mieze

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Hallo , ich wusste zwar bereits vor der Kinderplanung dass ich einen Chromosomen Defekt geerbt habe war danach aber noch mit meinen Mann zu Humangenetik zur Beratung

Dort wird etwas Blut abgenommen und das Ergebnis kam bei uns nach 2 Wochen

Mein Mann ist gesund und ich habe eine balancierte translokation die zu frühen Fehlgeburten führt . 1 hatte ich 2015.
Daher haben wir uns zur pid entschlossen . Bei der genetischen Untersuchung meiner 8 blastos kam raus das nur 1 gesund ist . Alle anderen wären nicht lebensfähig und wären frühe Fehlgeburten gewesen

Natürlich kann es auch sein dass ihr beide genetisch gesund seid aber ich würde einfach zur Sicherheit die Untersuchung machen . Je nachdem gibt es dann Möglichkeiten :) lg

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Wow von 8 Blastos nur 1 okay?

Das ist ja Wahnsinn...

Bei mir ist nur leider das Problem, dass ich nicht so viele Eizellen produziere, kann man dann überhaupt eine PKD oder PID machen? Beim letzten Mal waren von 7/8 Follikeln nur 5 Eizellen, 3 befruchtet und nur 2 gute an Tag 3 übrig...

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Ja ich hatte echt auf mehr gehofft und war fertig mit der Welt

Aber andererseits war ich froh es nicht ohne Untersuchung probiert zu haben weil es mit großer Wahrscheinlichkeit wieder ne Fehlgeburt gewesen wäre

Hm also ich wurde extra hoch stimuliert damit ich möglichst viele ez habe. Waren dann 23 , davon 12 reif, 11 befruchtet und 8 blastos blieben übrig.Laut meiner kiwu Klinik wird das bei pid/pkd grundsätzlich so gemacht . Bei normalen icsis wird es wohl sanfter gemacht . Vielleicht wäre die Ausbeute bei dir dann auch größer

Aber mach dich nicht verrückt! Lasst euch einfach untersuchen und dann wisst ihr wenigstens ob es an der Genetik liegt . Es gibt so viele Gründe für frühe Fehlgeburten und vlt ist es was ganz anderes wie Gerinnung oder so. Drück die Daumen das man rausfindet woran es lag und euch helfen kann! Lg

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Hallo

ich bzw. wir haben es gemacht und es kam nichts raus bei der Genetik.

Auch wurde immer das "Abortmaterial" untersucht und da kam ebenfalls nichts raus.

Aber ein Versuch war es wert :-)

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Ja das denke ich mir auch...

Abortmaterial...da gruselt es einem oder? :-(
Fand es schrecklich diese Ausdrücke im OP Bericht zu lesen...

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Ja vollkommen. :-[
Mein Mann hat dann mal zur Ärztin gesagt, das war unser Kind und das er das schreckliche Wort nicht hören will!

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Hallo,

erstmal tut es dir leid, dass eurer Gummbär nicht mehr bei euch ist. Zu deiner Frage, also ich habe bereits auch schon 2 Fehlgeburten hinter mir, sowie ein Kind in der 30.ssw zur Welt gebracht, welches dann aber aufgrund eines Nierenfehlers verstorben ist. Aufgrund dessen habe ich mit meinem Frauenarzt gesprochen und er hat uns geraten zum einen die Blutgerinnung überprüfen zu lassen, da diese Ursache für Fehlgeburten sein kann und zum anderen bei der Humangenetik vorstellig zu werden. Beides haben wir gemacht. Das Ergebnis der Humangenetik steht noch aus, allerdings wurde bei der Blutgerinnung festgestellt, dass mein Quick leicht über Norm ist und als Therapieempfehlung steht drin (Gespräch mit Frauenarzt erst nach Erhalt des Ergebniss aus der Humangenetik), dass ich bei einer zukünftigen Schwangerschaft Heparin spritzen soll, ob dies wirklich für uns in Frage kommt steht noch aus, da ich wie gesagt erst noch mit meinem Arzt sprechen muss. Daher finde ich solch eine Untersuchung schon sinnvoll. Man muss nichts finden, aber egal ob bei uns bei der Humangenetik was gefunden wurde, ich würde es wieder tun.

Für euren weiteren Weg wünsche ich euch viel Erfolg

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Hallo Blume,

eine #kerze für deine Sternchen.

Bei der Anzahl an Sternchen, egal in welcher SSW, macht eine genetische Untersuchung absolut Sinn.

Statistiken wirst Du dazu nicht finden und sagen ohnehin nichts darüber aus, was bei Dir/ Euch befundet wird.

Ich habe ebenfalls eine balancierte Translokation und meine SS Wahrscheinlichkeit liegt bei 1:7, theoretisch! Bei insgesamt 32 punktierten EZ waren es allerdings lediglich 4 Embryonen mit meiner Translokation und keiner davon war ohne Translokation die restlichen 28 Embryonen wären alle nicht lebensfähig gewesen!

Ich kann einen Termin wirklich empfehlen. 8 Jahre wusste kein Arzt (inkl. Kiwu) wo das Problem war, danach konnten wir entsprechen die Behandlung anpassen.

Alles Liebe
netty

P. S. Die Frage nach dem Warum? war damit geklärt und es ist auch eine Art Befreiung für den Kopf gewesen, auch wenn das Ergebnis natürlich nicht schön ist.

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Hallo,

danke für deine Antwort...
Habt ihr eine Polkörperdiagnostik machen lassen oder Präimplantationsdiagnostik? Wenn es nur an der Frau liegt reicht theoretisch doch die PKD, oder?

Meine Hoffnung ist halt auch, entweder zu hören dass alles ok ist und es Pech war oder eben zu wissen, dass was nicht stimmt. Dann kann man entsprechend in der Zukunft agieren...

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Hallo Blume,

ja genau wir hatten eine PKD allerdings nicht mit den Standardchromos, sondern alle Chromos über die Array-CGH.

Zu wissen wo die Reise hingeht ist wirklich nichts wovor man Angst haben muss, es kann tatsächlich erleichternd sein.

LG netty

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Huhu,

Ich hatte das damals nach meiner 2. Fehlgeburt machen lassen und habe eine balancierte translokation 14/21 die wohl an den fg schuld war.
Schaden tut die Untersuchung ja nicht und ich bin immer froh wenn ein Punkt den man abklären kann, abgeklärt ist und ich Sachen ausschließen kann. Leider gibt es so viele Sachen die es einem schwer machen können

Liebe grüße

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Hallo,

und was hast du dann gemacht?

Einfach so weiter probiert oder PKD?

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Wir sind nun in der ersten kryo der ersten icsi ohne Frischversuch wegen überstimulation und wollen es beim ersten mal ohne pkd versuchen und auf die Natur vertrauen. Falls es nichts wird, wird bei der 2. Kryo wohl pkd gemacht. Das entscheiden wir dann