Genetik-Untersuchungen - eure Erfahrungen 🧬

Hallo zusammen,
zwei IUI Schwangerschaften,
eine spontane Schwangerschaft,
ein wunderbarer Sohn
und zwei Fehlgeburten in der 9. SSW

bringen mich dazu über genetische Untersuchungen nachzudenken. Das hat mein KiWu Doc zuletzt erwähnt.

Das blöde ist natürlich, dass bei unschönen Ergebnissen nichts getan werden kann und immer eine Restwahrscheinlichkeit für Glück besteht. Aber wie sehr würden wir unser jetziges Glück mit unserer kleinen Dreier-Familie aufs Spiel setzen wollen?

âť“Deswegen meine Fragen:âť“
âť“ Wer hat sich bereits genetisch durchchecken lassen?
âť“ Welche Konsequenzen haben sich daraus fĂĽr euch ergeben?

Ich weiß, dass es mir hier viel um die Kontrolle des Unkontrollierbaren geht und selbst ein unauffälliger Befund gibt keine Sicherheit für die Lebendgeburt eines gesunden Kindes, nur irgendwie fällt es mir sehr schwer untätig herum zu sitzen.

Danke schon mal fĂĽr das Teilen eurer Erfahrungen.

Ach so, PS: ich bin 34, mein Mann 36 und von einer etwas geringeren Ejakulat-Menge (bei weiterhin normaler Zeugungsfähigkeit) passt soweit alles bei uns (Gerinnung lasse ich morgen prüfen).

Würdet ihr diese 🧬 Untersuchung machen lassen?

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Bei mir wurde die Gerinnung so detailliert getestet, dass ich eine Einverständniserklärung für genetische Untersuchungen unterschreiben musste.

Ergebnis:
Genveränderung, Faktor 5 Leiden und noch eine weitere Besonderheit, die die Blutplättchen verklumpen lässt und Thromboserisiko (auch Lungenembolie und Schlaganfallrisiko) drastisch steigert.

Konsequenz fĂĽr weiteres Leben:
Heparin wird mein bester Freund in vielen Lebenslagen.

Und ich bin froh dass ich es jetzt weiß und gegensteuern kann. Habe ein kleines Kind, für das ist noch viele Jahre da sein möchte.

Hätte ich es nicht gewusst, wer weiß zum
Beispiel bei welchem Langsteckenflug mit eine Thrombose erwischt hätte.

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Ich hake mich mal kurz ein: Ich verstehe den Unterschied zwischen Genetik und Gerinnung nicht ganz. Das eine ist ein Karyogramm (also wie gut die Eltern genetisch zusammen passen, oder?) und das andere die Gerinnung (also Thrombose usw.).
Wurde bei dir auch ein Karyogramm gemacht? Hier im Forum liest man auch oft vom KIR Gene Test.
Ich find das alles wahnsinnig kompliziert. Bei mir soll naechste Woche beides getestet werden.

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Genetische Untersuchungen gibt es doch vielerlei.

Man kann alles mögliche untersuchen lassen.

Die Blutuntersuchung bei mir war auf den Bereich der Gerinnung eingeschränkt. Sie war aber schon so tiefgreifend, dass es auch schon in die Kategorie der genetischen Untersuchungen fällt.

Ein KIR Gene Test wurde nicht gemacht.
Sofern er von den Ärzten irgendwie als nötig oder sinnvoll empfohlen würde, hätte ich ihn ganz sicher auch gemacht.

Habe in 2016 fĂĽr mein erstes Kind auch den Harmonytest gemacht, der auch eine genetische Untersuchung ist und die Trisomien und paar andere Sachen abcheckt. Und privat bezahlt.

Bin jemand, der sehr dankbar ist in einem privilegierten Land mit modernster medizinischer Versorgung zu leben und nutze den Stand der Medizin für mich. Viele Eltern haben diese Möglichkeit nicht.

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Ich wĂĽrde die Genetik immer testen lassen, entweder wenn es schon FG gab oder vor einer kĂĽnstlichen Befruchtung.

Ich bin da aber auch vorbelastet, wir standen kurz vor der 1 ICSI und man hatte uns aufgrund des schlechten SG zu einer genetischen Untersuchung geraten.

Naja, raus kam eine balancierte Translokation beim Mann.

Dazu muss man aber auch klar sagen: Sowas ist extrem! selten.

Die Konsequenz: Wir hätten so oder so eine ICSI machen "müssen" haben uns dann bezüglich Präimplantationsdiagnostik beraten lassen und sind diesen langen Weg gegangen. Wir waren mittelrweile auch erfolg und mein Sohn ist 5 Monate alt.

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Was konnte dann bei der icsi geemavht werden um diese Auffälligkeit zu „umgehen“?

Auf jeden Fall freue ich mich sehr, dass eure Geschichte ein schönes Ende fand.

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Die icsi selber lief ganz normal. Wir haben im Anschluss eine Präimplantationsdiagnodtik machen lassen. Ganz kurz erklärt: Da werden alle Embryonen bis zur Blasto entwickelt. Es werden ein paar Zellen entnommen und diese genetisch untersucht sodass die betroffenen kranken Embryonen die nicht Lebensfähig sind aussortiert werden.
Das ist eine sehr langwierige kostspielige Prozedur und in Deutschland braucht man die Genehmigung der Ethik Kommission.

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Wir haben nach 2 neg. ICSIs und 2 neg. Kryos ein Karyogramm machen lassen, weil es keine Idee mehr gab woher das Einnistungsversagen kommt.

Tatsächlich wurde eine Auffälligkeit bei meinem Mann festgestellt. Jedoch eine, die sich nur sehr unwahrscheinlich vererbt (und wenn dann harmlos ist) und keinen Einfluss auf unsere KiWu-Bemühungen hat. Und hat es beruhigt Klarheit zu haben. Bei der 3. (und letzten) ICSI hat es dann endlich geklappt.