Humangenetik - jetzt sind wir genauso schlau wie zuvor - SILOPO

Huhu Mädels 🙂

Heute war mein Kontrolltermin beim Gyn nach der stillen Geburt. Körperlich alles in Ordnung. Sie konnte bestätigen, dass ich einen Eisprung hatte. Meine Ovus hatten also Recht 👍
Kurioserweise wollte sie mir die Pille verschreiben. Musste mir ein Lachen verkneifen.... Ganz ehrlich: 3 Jahre nicht auf natürlichem Wege schwanger geworden. Wie groß wird die Wahrscheinlichkeit dann sein, dass es ausgerechnet jetzt passieren wird? 😅
(Und wenn es so wäre, würden wir uns freuen )


Danach stand der Termin beim Humangenetiker an, da der Befund vom Herz-Panel / der Fruchtwasseruntersuchung vorlag.
Der Pränataldiagnostiker wollte mir am Telefon nichts näheres sagen. Er meinte aber es wäre eine genetische Erkrankung gefunden worden und es wäre möglich, dass sie von mir kommt.
Ich konnte nicht mal googeln, da ich keinen Krankheitsnamen wusste.

Entsprechend fertig war ich im Vorfeld 🙈


Nun hat uns die Humangenetikerin erklärt, dass wahnsinnig viel getestet wurde, aber es keine Verbindung zum Herzfehler von der Fehlgeburt in der 20. Ssw zur Todgeburt von Cookie in der 24. Ssw gibt. Es sind zwei völlig unterschiedliche Dinge, es gibt keine Gemeinsamkeiten.

Cookie war ansonsten gesund, bis auf die Ebstein-Anomalie.

Das, was sie beim Herz-Panel entdeckt haben, ist eine genetische Herzmuskelschwäche. Das wurde im Fruchtwasser entdeckt. Ist aber keine Erklärung für die Ebstein-Anomalie.
Es bedeutet nur, dass Cookie irgendwann mit dem Jahren (laut Genetiker mit über 50) eine Herzmuskelschwäche bekommen könnte.
Und es könnte sein, dass mein Mann oder ich diesen Hinweis auf eine Herzmuskelschwäche im Genmaterial haben. Die müssen wir aber nicht schon haben. Die kann erst in 20 Jahren beim Kardiologen sichtbar werden.

Alle Ergebnisse deuten auf "es war Pech hin" sagt der Humangenetiker. Die Ärzte sagten das nach der Geburt auch alle. Dummerweise haben uns bzw unsere Söhne anscheinend zwei Herzfehler getroffen, die wir nicht haben / nicht vererbt haben.

Sie hat nun angeboten noch weitere Dinge zu untersuchen. Das wären dann sehr seltene genetische Fallmöglichkeiten. Die Kosten liegen bei ca 1000€ Eigenleistung. Ob dabei was raus kommt ist ungewiss. Die Ergebnisse würden 4 Monate dauern.

Gefühlt will ich das nicht und ich will auch nicht so lange warten bis wir es wieder versuchen....🙈
Mein Mann sieht das auch so.

Egal was passiert, unsere beiden Söhne ersetzt niemand. Aber ich wünsche mir ein Folgewunder, dass hoffentlich bleibt 😔

Was würdet ihr tun?
Neuer ICSI Versuch oder testen lassen und abwarten? Oder eine Mischung aus beidem?


Liebe Grüße
Regenbogen 🌈 mit
⭐ 20.Ssw, ⭐6.Ssw und ⭐24.Ssw im Herzen

Was würdet ihr tun?

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Ich würde mich ja sehr freuen, wenn der ein oder andere statt nur anonym abzustimmen auch was dazu schreiben würde....also warum ihr so oder so abgestimmt habt 🙂

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Hallo Regenbogen,
unter diesen Umständen, dass ihr euch eine PID nicht leisten könntet und eine Spende nicht in Frage kommt, würde ich auch nichts weiter untersuchen lassen. Ich bin immer viel für untersuchen und Ursachenforschung, aber nur, wenn es einen auch weiter bringt. In eurem Fall sehe ich das gerade nicht, daher würde ich es so weiter versuchen, sofern ihr euch das seelisch zutraut! Es ist ja schon eine enorme seelische Belastung alles. 😞 Wir hatten auch einige Male „Pech“, nicht so spät wie ihr, aber ich hätte mir auch so gewünscht etwas zu finden, was man medikamentös behandeln kann. Das war aber leider nicht der Fall und so blieb leider auch nur, durchhalten, weiter versuchen, allen Mut wieder zusammen nehmen. Manchmal kommt man dann auch so ans Ziel...das wünsche ich euch auch! 🍀🍀
Viele liebe Grüße...

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Wir haben ja in den letzten Jahren auch einiges untersuchen lassen.
Nach der ersten Fehlgeburt (20.Ssw) waren wir auch beim Humangenetiker.
Mein Mann und ich wurden untersucht, aber wir haben es nicht vererbt.

Hilfe...🙈😔

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Hallo liebe Regenbogen,

ich hätte wahrscheinlich zu viel Angst davor das es wieder passiert auch wenn die Ärzte für den Moment sagen das es wahrscheinlich Pech gewesen sei. Ich würde mich besser damit fühlen alles testen zu lassen was möglich ist und anschließend in Abhängigkeit vom Ergebnis zu entscheiden wie es weitergehen wird.
Deshalb habe ich für die letzte Option abgestimmt.

Liebe Grüße,
Laura

3

Danke 🙂

Hab heute Abend immer wieder drüber nachgedacht: wenn heraus kommt, dass es genetisch bedingt ist, dann kann ich nichts dagegen tun. Dagegen gibt's ja kein Medikament. 😕 Dann müssen wir das Risiko eingehen oder den Kinderwunsch komplett beenden 😔

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Diese Gedanken kann ich gut verstehen.
Wenn wirklich rauskommt das es genetisch bedingt ist, bestünde vielleicht noch die Möglichkeit einer PID.
Oder alternativ vielleicht auch eine Samen- Eizellen oder auch Embryonenspende.

Ihr müsst das tun was sich für Euch am besten und vor allem richtig anfühlt 🍀

Es gibt kein richtig und kein falsch.

Alles Liebe,
Laura

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Ich würde auf jeden Fall nicht warten... Behaupte ich, als Unwissende, die Gott sei Dank nicht in deiner Haut steckt 😕

Aber wenn ihr sicher wisst, dass ihr weiter machen wollt, warum warten? Ihr wisst, dass es unterschiedliche Herzfehler waren. Ich drücke jedenfalls ganz feste die Daumen, dass ihr das Pech nun wirklich dicke genug abgekriegt habt und das nächste mal eine ultralangweilige Schwangerschaft bekommt 😊🍀

Ich hab also für "Testen, aber ohne Warten weiter" gestimmt...

Wobei ich euren Geldbeutel nicht kenne. Habt ihr 1.000€ über? Also, Geld über hat keiner, klar 😉 Aber würden die euch aus der Bahn werfen?

Falls nicht, würde ich den Test nebenher laufen lassen.

Der Arzt war übrigens auch echt gemein, am Telefon zu erzählen, dass was gefunden wurde, und dann hat das gar nix mit dem Herzfehler eures kleinen Juniors zu tun... Sondern was, was erst mit 50 auftritt 🤦‍♀️ 50 wunderbare Lebensjahre. Und dann eine Muskelschwäche... Nicht, dass ich die jemandem wünschen würde, aber das ist doch ein kleines, verkraftbares Übel.

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Klar, man wünscht niemanden ne Herzmuskelschwäche 😉 Ich verstehe was du meinst.
Wenn es irgendwas geben würde, was ich persönlich tun kann. Aber mir sind die Hände gebunden 🥺

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Hallo Regenbogen.

Bei einem mal würde ich das als Zufall abtun.

Bei zwei mal wirds schon schwieriger.

Wenn alle gängigen Marker untersucht wurden wird daraus die Suche nach der Nadel im Heuhaufen.

Habt ihr die Kraft für einen weiteren Versuch mit unsicherem Ausgang?

Seid ihr bereit dafür?

Ich kann deine Gefühle aus persönlicher Erfahrung nachempfinden.

Mein erster Sohn hatte einen seltenen Gendefekt der erst ein Monat nach der Geburt benannt werden konnte. Dazu gehörte ein Herzfehler. Er wurde mit 4 Monaten operiert und starb mit 5 Monaten und 17 Tagen an den Folgen in meinen Armen.

Es war eine Laune der Natur. Die Ärzte sagten nach vielen Tests wir sind keine Träger.

Sohn 2 ist gesund. Ein Geschwisterchen soll her. Aber dieses Jahr schon 2 Fehlgeburten.


Ich fühle mit dir.

Ich würde es einfach nochmal probieren.

Ich wünsche euch alles Gute 🍀

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Das Risiko ein Kind mit Herzfehler zu bekommen liegt bei 3%. Wenn ein Geschwisterchen einen Herzfehler hat liegt die Wahrscheinlichkeit bei 10%, dass das nächste Kind den Herzfehler auch bekommt.

In unserem Fall gibt es bei den beiden Sternenkindern allerdings null Gemeinsamkeiten 😕 Klar, es waren beides Herzfehler.... aber das ist auch alles.

Nach der ersten Fehlgeburt wurden mein Mann und ich getestet. Wir sind auch keine Träger.

Der ratlose Blick der Humangenetikerin gestern war da nicht wirklich hilfreich 🥺

Ich drücke euch die Daumen, dass ihr bald Kind Nummer 5 gesund im Arm halten dürft 🍀

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Liebe Regenbogen,
Es tut mir leid, dass ihr keine eindeutigen Ergebnisse bekommen habt. 😒

Wenn aber eine Spende des Parts des möglicherweise vorbelastet Elternteils nicht in Frage kommt und ihr es auf jeden Fall noch einmal versuchen möchtet, ändert sich durch warten oder weitere Untersuchungen doch eigentlich nichts, oder?

Ich würde auch weiter machen. Bzw wir haben weiter gemacht und warten - nach inzwischen über 5 Monaten - immer noch auf das Obduktionsergebnis.

Ich wünsche euch, dass ihr mit eurer Entscheidung zufrieden seid und am allermeisten wünsche ich euch euer sooo verdientes Regenbogenbaby! 🍀🌈🌈🌈🍀

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Ihr habt noch immer keinen Obduktionsbericht?

Unserer lag nun nach 4 Wochen beim Gyn in der Post, obwohl vereinbart worden war, dass er zu uns geschickt werden soll. 5 Monate sind hart 😕
Unser Obduktionsbericht hat allerdings auch nur den schon bekannten Herzfehler bestätigt. Ansonsten war alles dran.
Warum Cookie dennoch gestorben ist, ist unklar. Mit dem Herzfehler hätte er wohl nicht während der Schwangerschaft zwangsläufig sterben müssen 😕

Ich drücke dir auch so sehr die Daumen ✊🍀

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Danke dir!
Nein, ich rufe die Pathologie alle paar Monate an, aber bekomme immer nur zu hören, dass die Ergebnisse ausstehen. Die scheinen uns nicht auf der Prioritätenliste zu haben.
Mir würde ja reichen zu erfahren, ob es Thrombosen in der Plazenta gab und ob der Nabelschnurknoten zugezogen war, also letztendlich woran er dann gestorben ist.
Wenn der Bericht dann vorliegt wird ein Gesprächstermin zur Planung einer eventuellen Folgeschwangerschaft gemacht.
Ich bin gespannt was zuerst da ist, der Obduktionsbericht oder ein Regenbogenbaby. 😂

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Hallo Regenbogen
Zunächst noch einmal mein aufrichtiges Beileid für euren Verlust
Ich würde den Test machen u nebenbei weitermachen
Und dann schon so früh als Eben möglich eine FU damit du früher weißt was los ist.
Wir haben viel Geld investiert in Tests u ivfs was im Grunde umsonst war aber wir wollten alles versucht wissen..
ich wünsche euch nur das Beste 💕🍀

Lg Joyce

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Ich würde nur testen, wenn bei einem schlechten Ergebnis klar wäre den Kinderwunsch aufzugeben.
Wie du sagst, kannst du an der Genetik nicht rütteln, nichts verbessern und auf Glück setzen.
Für mich käme aufgeben nicht in Frage, deshalb würde ich auch nicht testen.
VG
Biene mit 🌟🌟🌟im ♥️

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Dazu tendiere ich auch bzw wir. 🙈
Auch wenn es für andere unverantwortlich klingen mag 😕

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Hey :)

Ich persönlich würde mich anders entscheiden, aber warum denkst du dass euer Vorgehen als unverantwortlich eingestuft werden könnte? Bisher seid ihr beide die größten Betroffenen. Wenn ihr einen dritten Tod verkraften könnt, die Kosten für die erneute Befruchtung habt, finde ich es nicht unverantwortlich es zu probieren. Ich würde einen erneuten Schicksalsschlaf nicht verkraften, weswegen ich mich gegen einen erneuten Versuch entscheiden würde. :-)

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Guten Morgen Liebes,
ich habe dein furchtbares Schicksal bislang still mitverfolgt. Es tut mir so leid, was dir widerfahren ist.
Ich habe für die letzte Option gestimmt. Ich persönlich hätte lieber kein Kind, statt eines mit irgendwelchen gravierenden Erberkrankungen. Ich kann mir auch nicht vorstellen, dass es zweimal nur Pech war, auch wenn ich dir das wünsche.

In meinem Bekanntenkreis ist ein Paar, die haben ein Kind bekommen und paar Monate der Geburt wieder gehen lassen müssen, aufgrund eines genetischen Defekts. So was würde ich glaube ich nicht ertragen. Nach einigen Tests ist nun raus gekommen, die Genetik der beiden ist einfach nicht kompatibel und dies würde bei jedem weiteren Kind wahrscheinlich auch passieren.
So was würde ich wissen wollen, deswegen habe ich für testen gestimmt.

Egal, wie du dich entscheidest, ich wünsche dir, dass sich dein Wunsch noch erfüllt 😘

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Liebe Regenbogen,
ich hatte richtige Gänsehaut beim Lesen.
Es tut mir so unendlich leid, was euch passiert ist.
Wie würde die Untersuchung denn aussehen? Würden die Ärzte dann das Genmaterial oder die Veranlagung im Blut untersuchen?

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Es würde mit dem Material aus der Fruchtwasseruntersuchung getestet.
Es wurde schon auf alle möglichen Chromosomenstörungen getestet (da war alles in Ordnung), auf die unterschiedlichen Trisomien (alles in Ordnung) und auf auf über 300 mögliche Kombinationen die mit Herzkrankheiten zu tun haben (da wurde das mit der Herzmuskelschwäche gefunden).

Das Blut von meinem Mann und mir wird jetzt noch auf diese Herzmuskelschwäche getestet, damit wir für uns bescheid wissen. Das ist aber nichts, was zu Fehlgeburten etc führt, wenn es einer von uns beiden haben sollte.