Termin Humangenetik

Guten Morgen,

ich wollte von meinem Termin heute beim Humangenetiker berichten - vielleicht interessierts jemanden:

Naja, irgendwie hab ich es mir ganz anders vorgestellt, Arzt eben.
Es war "nur" eine Frau ohne Kittel, salopp gesagt eine "Laborratte" (nicht böse gemeint), die mit uns gesprochen hat, die Vorgeschichte und Familienstammbaum aufgeschrieben hat und uns dann chromosomentechnische Sachen erklärt hat.

Dann wurde uns Blut abgenommen und das Ergebnis bekommen wir doch schon in zwei Wochen. Entweder per Post, wenn alles ok ist bzw. nichts gefunden wurde - oder telefonisch, wenn eben was auffälliges ist. Jetzt hoffe ich doch irgendwie auf Post. Mir wäre es eben lieb, wenn es "nur" eine Hormonschwäche oder so wäre, aber eben nichts genetisches. Bin aber froh, dass wir nur zwei Wochen warten müssen. Habe hier oft gelesen, dass viele 4 oder mehr Wochen gewartet haben.

Hab zwischenzeitlich mal kurz überlegt, ob das alles so richtig ist, dass wir das machen. Ich meine, WENN was auffällig ist, steigt natürlich die Wahrscheinlichkeit, dass ich noch (mehr) Fehlgeburt(en) haben werde oder ggf. sogar ein behindertes Kind haben werde. Das verstärkt die Angst natürlich dann. Andererseits ist es natürlich gut, das vorher zu wissen, so dass man während der SS ggf. Untersuchungen machen könnte. Hm, jetzt ist es eh zu spät :-)

War heute aber tlw. schon schwer, alles zu erzählen, musste ein paar mal Tränen wegblinzeln. Naja es geht ja alles weiter und eigentlich hab ich doch alles gut verkraftet und sehe positiv in die Zukunft. Was wäre der Mensch bloß ohne Hoffnung?! :-D

Ich würde mich dennoch über eure Geschichten zum Thema Humangenetik/Fehlgeburten freuen. Wer mag berichten?

LG
schne82 mit zwei #stern

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Hallo Schne,

wir haben uns auch komplett durchchecken lassen. Waren in einer Abortsprechstunde da wurde unter anderem auch die Genetik untersucht. Allerdings haben wir ein gemeinsames Kind, so dass die Ärztin meinte, es wird eher nix bei rauskommen. Sie meinte auch, dass sie sowieso nur einen ganz geringen Teil an genetischen Schäden prüfen können, da das ein viel zu weites Feld ist.
Bei uns kam nix großartiges raus, ich muss 5mg Folsäure nehmen und bei einer weiteren Schwangerschaft mal prüfen lassen, ob ich Antikörper gegen den positiven Rhesusfaktor gebildet hab. Sie vermutete, dass die Blutprobe die sie hatte noch zu nah an der letzten AS war, so dass ich deshalb noch Antikörper im Blut hatte. Andererseits hab ich vor meiner Kleinen auch eine FG nicht bemerkt bzw. erst später darüber gelesen und dann war mir klar, warum ich ein einziges Mal ne verschobene, dafür aber umso stärkere und schmerzhaftere Periode hatte als je zuvor. Vielleicht hab ich da Antikörper gebildet, meine Kleine hat nämlich meine Blutgruppe und wurde somit ja nicht "abgestoßen" bei einer Unverträglichkeit. Naja, theoretisch könnten wir's einfach wieder versuchen das Fazit war dass nix schlimmes vorliegt.
Aber nach den letzten 2FG fällt es mir schwer, da nochmal durchzugehen zu müssen. Zudem baut sich seit der letzten AS meine Gebärmutterschleimhaut nicht richtig auf, so dass es eh fraglich ist, ob ich überhaupt nochmal schwanger werden kann. #heul

Ich drück euch mal feste die Daumen, dass auch bei euch nix vorliegt, das ist glaub ich immer noch die beste Variante. Andererseits kann man sich psychisch schon mal darauf vorbereiten, wenn man weiß man hat ein erhöhtes FG - Risiko. Aber ich glaube, nach mehreren FGs tut man das ja eh.

LG Trina

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Hallo, dann berichte ich doch auch mal von unseren Erfahrungen mit den Genetikern....

Als bei unserem Kleinen Auffälligkeiten festgestellt wurden, wurde uns dazu geraten eine Fruchtwasseruntersuchung zu machen, was wir dann auch taten.Die Aufklärung darüber machte eine Genetikerin, die uns erklärte, dass es verschiedene Vorgehensweisen gibt.Einen Schnelltest - kostet 150 Euro - der untersucht die Chromosomen des Kindes auf die häufigsten Chromosomenveränderungen (z.B. Trisomie 21/18/13)
und dann eine komplette Untersuchung welche aber 2-3 Wochen dauern kann bis man das Ergebnis hat.
Wir entschieden uns gegen den Schnelltest, weil die Genetikerin vermutete dass es sich nicht um so eine "typische" Veränderung handelt.
Eine Woche nach der Fruchtwasseruntersuchung bekam ich plötzlich starke Blutungen, später spontan Wehen und unser kleiner kam still zur Welt.....man stellte eine Triploidie fest . d.h. dass alle Chromosomen statt 2 mal ,3 mal vorhanden sind.Es ist sehr selten dass so ein Kind überhaupt diese 18 Wochen überlebt, meist nistet sich die EZ gar nicht erst richtig ein oder geht sehr früh ab.Ein Wunderkind eben.
Man hat uns gesagt, dass wir ein Recht auf eine Untersuchung unserer Gene haben und schweren Herzens sind wir da auch hingegangen.Man nahm uns Blut ab und 2 Wochen später dann sah ich die Nummer der Praxis auf dem Telefon und wollte aus Angst gar nicht rangehen, weil sie ja sagten, sie rufen an, wenn was nicht in Ordnung sei.Aber es war alles ok.Sie meinte sie müsse es mir nur jetzt schon unbedingt sagen, weil ich mir ja so große Sorgen gemacht hab und dass ihr das Häufchen Elend da vor ihr so leid tat.....

Ich denke es war einfach die richtige Entscheidung, uns auch untersuchen zu lassen, denn erst jetzt kann ich auch positiver in Bezug auf eine erneute SS sehen. Sonst hätte man ja immer die Zweifel,ist was?ist nix? und das kann einen auch ganz schön runterziehen und blockieren denke ich.
Dir alles Gute!

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Hallo,
ach, wo soll ich bloß anfangen.....ich versuchs mal...eine kleine geschichte:
ich wurde mit 38 jahren schwanger. das war letztes jahr im oktober.
ich hatte genau diese humangenetische untersuchung. grund dafür war eine syndaktelie bei meiner tochter an den zehen beider füße. nicht weiter schlimm muss ich sagen. und halt mein alter. und meine völlig bekloppte idee, alles mitnehmen zu müssen, was man an untersuchungen bekommen kann, wie bescheuert!
also, das ergebnis fiel dann nicht so aus wie erwartet. es bestand rechnerisch eine warscheinlichkeit, dass mein kind an trisomie 13 leiden sollte. wie gesagt: eine warscheinlichkeit.....
eine fruchtwasseruntersuchung ließ ich NICHT machen, weil ich nicht noch mehr risiken gebrauchen konnte.
aber glaube mir, es folgten die schlimmsten 6 monate meines lebens.....
mal abgesehen von allen schwangerschaftsbeschwerden, diabetes, gallenkoliken, frühzeitigen blutungen und und und
war das schlimmste die seelische belastung mein kind könnte nicht lebensfähig zur welt kommen.
ich war total daneben, depressiv, agressiv und tottraurig. hab nur geheult und mein partner hat das thema totgeschwiegen.
ich habe in der zeit mit allen mir lieben menschen so rumgezankt, dass sich fast alle von mir abgewendet haben....
dann kam der tag der entbindung. ich war allein im kreissaal. mein mann konnte einfach nicht mitkommen.
ich hatte angst wie ich sie nicht beschreiben kann...

ich habe am 12. 7. 11 in 5 1/2 stunden einen gesunden sohn zur welt gebracht!
ganz allein und voller stolz! er ist perfekt! er hat noch nicht mal eine syndaktelie, noch nicht mal! kerngesund! (und ich muss die ganze zeit heulen während ich das hier schreibe)

ich kann dir die entscheidung für eine solche untersuchung natürlich nicht absprechen. aber so ist es mir ergangen und ich wünschte, dass zu der zeit, wo ich in dieser situation war ich einen solchen beitrag wie den meinen in irgendeinem forum gefunden hätte......das hätte mir vielleicht etwas hoffnung gegeben.....

ich hoffe ganz ganz doll für euch drei, dass ihr diese erfahrung wie ich sie gemacht habe nicht durchmachen müsst und dass immer alles in ordnung ist.

viele liebe grüsse,
mirjam