MTHFR Folsäureverwertungsstörung kennt sich jemand aus damit?

    • (1) 14.09.19 - 12:50

      Hallo,
      kann man so etwas auf einmal haben oder hat man das von Geburt an (habe schon 2 Kinder)?

      Wurde das beim Humangenetiker mituntersucht (siehe Bild)?
      Waren dort Anfang des Jahres weil wir 2 Jahre nicht ss wurden. Nun werden wir ss, aber bleiben es nicht??

      Viele haben wohl diese Folsäureverwertungsstörung und wen sie hochdosierte Folsäure (5mg) und Vitamin B 12 nehmen, soll es funktionieren mit dem ss-bleiben??

      Wäre dankbar für Hilfe!

      Danke!

      • (2) 14.09.19 - 14:25

        Hallo,

        Ich hab auch eine MTHFR Mutation.
        Hatte bevor ich meinen Sohn bekomme habe, Fehlgeburten, danach wurde das auch noch festgestellt.

        Ich musste hochdosierte Folsäure nehmen und hab dazu noch Fembion genommen, da dort noch eine andere Folsäure drin ist (Folat glaub ich).
        Dazu hab ich noch Heparin bekommen.

        Und dann hats geklappt, der Zwerg ist jetzt 2 Jahre. Davor wurd ich auch über fast 2 Jahre nicht mehr schwanger nach der ersten FG.

        Wenn du noch was wissen willst, kannst gerne fragen.

        • (3) 14.09.19 - 14:34

          Hallo kikitten,
          wer hat das festgestellt bei dir?

          Ich werde am Montag mal bei der Genetikerin anrufen und fragen, ob sie das damals mit untersucht haben.

          Ich habe ja schon 2 Kinder von fast 8 und fast 11 mit meinem Ex....damals gab es keine Probleme.

          Erst hatte ich in der 6. SSW eine FG und dann klappte es nicht mehr. In der Kiwu wurde dann ein schlechtes Spermiogramm festgestellt. Nun haben wir etwas für die Spermien gefunden und sind nach 2 Jahren dieses Jahr nun schon 2x schwanger geworden, aber es bleibt nicht.

          Das nervt!

          Meinst du es schadet, wenn ich diese hohe Dosis einfach so einnehme?

          Habe erst im Oktober einen Termin in der Abortsprechstunde und die Untersuchung vom letzten Kind dauert auch noch circa 5 Wochen. Ich werde im November 41, mir läuft die Zeit davon....

          LG

      Hallo liebes.
      Auch ich habe diese mutation. Nachdem mein erster sohn an einem anenzephalus starb haben sie es festgestellt. Ich nehme 7.5 mg folsäure jnd bin zur zeit wieder schwanger.

      Aber sehe ich das ricjtig das auf deinem papauer keine mutation steht ? Nach der schwärzung deines namen.

      Und wenn hat man es von geburt an.
      Und raus gefunden hat es ein normaler humangenetiker nicht. Sondern nur die uni klinik. Das ist so speziell dad es bei der normalen Untersuchung nicjt dabei ist.

      Lg Meli mit leo und henning im Herzen und Praine im Bauch

      • Hallo,
        das Foto ist ein Ausschnitt von den Untersuchungsergebnissen beim Humangenetiker. Ich muss mal nachfragen ob sie da nur nach Gerinnung geschsut haben oder auch bach der Folsäuresache...

        Wenn nicht, wüsste ich dann gar nicht wohin ich für diese Untersuchung gehen sollte?
        Im Netz stand auch irgendwas von Homocysteinspiegel...

        Naja, muss ich mal sehen...

        LG und danke für die Infos.

        • Wir waren in einer uni klinik zur abort sprechstunde.
          Der chefarzt dort sagte das die normalen humangenetiker das nocjt untersuchen können und dürfen. Nur spezialisten dafür.

          Viel glück

          Lg Meli mit leo und henning im Herzen und Praline im Bauch

    Ich selbst habe diese Störung nicht, soweit ich weiß soll man dann Metafolin nehmen, das ist wohl schon "umgewandelt" und direkt verfügbar.

    (10) 15.09.19 - 09:17

    Hallo,
    ich kann zwar zu deiner Frage nichts sagen, befinde mich aber in einer ähnlichen Situation wie du.
    Bin 38 Jahre alt und habe 2015 einen gesunden Sohn bekommen. Seit 3 Jahren wünschen wir uns ein Geschwisterkind. Die ersten zwei Jahre bin ich überhaupt nicht schwanger geworden. Auch nicht in den Zyklen, in denen wir mit Clomifen unterstützt wurden.
    Im August 2018 hatte eine Gebärmutterspiegelung.
    Jetzt, in 2019 bin ich 3mal spontan schwanger geworden. Alle Schwangerschaften endeten in einer Fehlgeburt....2x kam es nicht mal zum Herzschlag.

    Am 24.09. habe ich einen Gesprächstermin mit meiner Ärztin aus der Kinderwunschklinik...u.a. sollen weitere mögliche Untersuchungen besprochen werden. (Die humangenetische Untersuchung und die Gerinnungsdiagnostik waren ohne Befund.)

    Vielleicht könnten wir uns austauschen, wie es weitergeht. Eine Abortsprechstunde kannte ich bis Dato zum Beispiel gar nicht.

    Liebe Grüße

    • (11) 18.09.19 - 15:41

      @jkmf
      Ja, gerne können wir uns austauschen!
      Auch per PN, wenn du magst.

      Ich habe das mit der Abortsprechstunde auch nur im Netz gefunden und zufällig bietet die Klinik, wo wir 3 IUI's haben machen lassen im letzten Jahr, auch eine an.
      Termin ist aber erst Ende Oktober....
      Man liest und liest im Internet und versucht einen Grund zu finden, aber vielleicht idt es einfach nur Pech?!
      Die eine FA meinte:" Es scheint an ihrem Mann zu liegen. Wenn sie unbedingt noch ein Kind wollen, dann probieren sie es doch mit einem anderen Mann!"
      Aber wir wollen doch ein gemeinsames Kind und er eines, dass auch von ihm ist....

      Ach ist alles Sch.....!

(12) 18.09.19 - 11:27

Hallo liebe Daenchen,

auf dem Bild steht doch keine Mutation, oder?

Ich habe eine homozygote MTHFR Mutation (kann man auch heterocygot haben). Das hat die Humangenetik festgestellt. Ich sollte 5 mg Folsäure nehmen statt der üblichen Dosis. Allerdings war bei mir der Homocystein Wert auch nicht hoch.

Bei mir wurde das auch nach mehreren frühen Fehlgeburten untersucht und festgestellt. Allerdings wurde zusätzlich noch ein Septum gefunden und entfernt. Danach bin ich dann problemlos zwei Mal schwanger geworden und habe zwei Kinder bekommen.

In der Schwangerschaft habe ich vorsorglich Heparin gespritzt. Das ist aber wohl nicht sicher, ob diese Mutation eine Auswirkung auf die Gerinnung hat.

Am besten besprichst du den Befund mit deinem Arzt.

Ich bin übrigens immer sehr schnell schwanger geworden, aber nicht geblieben mit der unentdeckten Mutation.

Ich wünsche Dir alles Gute
flora

  • (13) 18.09.19 - 15:32

    Hallo flora,

    in welchem Stadium hattest du die Fehlgeburten?
    Meine waren in der 6., 12. und 10. SSW und ein kleines Septum habe ich wohl auch.
    Allerdings habe ich auch schon 2 große Kinder mit meinem Exmann.
    Das alles kann ja nicht erst jetzt störend für eine Schwangerschaft sein, oder?

    Ich muss noch bei der Humangenetik anrufen und genau nachfragen.
    Hatte die letzten Tage allerdings so viel um die Ohren und schlage mich noch immer mit einer Erkältung herum.

    Danke für deinen Beitrag.
    Ich suche eben verzweifelt Gründe für die FG's....und möchte ungern noch welche erleiden müssen.

    LG

    • (14) 19.09.19 - 11:27

      Hallo daenchen,

      ich hatte mehrere Male sehr frühe Fehlgeburten vor dem Herzschlag und dann noch eine nach dem der Herzschlag schon da war. 4. 5. 6. und 9 SSW.

      Bei mir lag es wohl am Septum. Als das operiert war, hielten die Schwangerschaften. Aber man kann wohl auch mit Septum schwanger werden und bleiben. Das war dann ja bei Dir der Fall.

      Folsäure hochdosiert kann ja auf jeden FAll nicht schaden und über Heparin kannst du ja mit deinem Arzt sprechen. Das habe ich ab positiven Test gespritzt. ASS 100 habe ich bis zur 12. SSW genommen.

      Liebe Grüße
      Flora

Bei mir haben sie es auch festgestellt hatte 6 fg und eine Totgeburt habe auch einen fast 9 jährigen Sohn

  • Hallo zusammen,
    ich habe mal bei der Humangenetikerin nachgefragt und die sagte, dass ich keinen Defekt auf dem Mthfr hätte.

    Das Einzige was ich noch abklären könnte, wäre wohl die Immunologie, von wegtn Killerzellen, Abwehrreaktion gegen den Embryo...
    Allerdings braucht man dafür eine Überweisung und die muss ich erst einmal bekommen....

    LG

(17) 22.09.19 - 20:32

Hallo,

es ist ein Gendefekt den man seit Geburt hat und der je nachdem ob Homo- oder Heterozygot auch an die Kinder mit unterschiedlich hoher Wahrscheinlichkeit weitervererbt werden kann. Ich würde also auch die Kinder testen lassen, denn mit MTHFR sollte man sein Leben lang Folsäure hochdosiert und oft auch B-Vitamine und Magnesium oder als Metafolin in einer bioaktiven Form zu sich nehmen.

Durch die Stoffwechselstörung verbraucht der Körper nämlich auch Umengen an Magnesium und B-Vitaminen was auch zu gesundheitlichen Beschwerden führen kann. Ich würde ne Blutuntersuchung machen lassen was Dir genau in welcher Dosierung fehlt. Ich hab Fol, Magnesium und B-Vitamine genommen und es hat geklappt.

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