Hallo,
wer kann mir helfen, bei meinem Freund wurde eine reziproke Translokation bei Chromosom 12 und16 festgestellt und der Fish test sagte aus das kein Hinweis auf eine komplexe Translokation gab. Was bedeutet das ?
Aktuell bin ich wieder frisch schwanger , nur was heißt das jetzt für uns?
Kann mir jmd weiterhelfen?
VielenDank
Hilfe Bericht Humangenetik
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Hallo Stefanie,
Es gibt hier einen Club ‚translokation-Baby‘ da sind viele Mädels mit dieser Erfahrung und können dir evt. mit Info behilflich sein.
Alles Gute
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Hallo,
oh je, das war bestimmt erst mal ein Schock, das kann ich mir vorstellen!! 
Aber gleich vorab, es besteht auch immer die Möglichkeit, dass ein Kind gar nicht von der Translokation betroffen und gesund ist. Der FISH Test testet leider nur einige Chromosomen, 12 und 16 sind da leider nicht eingeschlossen. Wenn ein umfangreicher Test nun ergeben hat, dass eine Translokation vorliegt, gibt es verschiedene Möglichkeiten. Euer Baby kann zB völlig gesund sein oder es kann auch eine balancierte Translokation haben, genau wie dein Freund, also auch völlig ohne Symptome. Es besteht aber leider auch die Möglichkeit, dass euer Baby eine Mosaik Form mit Symptomen oder eine freie Trisomie 12 oder 16 erbt. Habt ihr den Befund einfach so, ohne eine vernünftige Beratung, zugeschickt bekommen?
LG
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Wir hatten nach der der zweiten Fehlgeburt einen Genetiktest machen lassen und das Ergebnis kam per Post wir haben erst nächste Woche den 2 Beratungstermin aber nun hatte ich wieder positiv getest .
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Wir hatten nach der der zweiten Fehlgeburt einen Genetiktest machen lassen und das Ergebnis kam per Post wir haben erst nächste Woche den 2 Beratungstermin aber nun hatte ich wieder positiv getestet
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Ich bin Biologin, eines meiner Spezialgebiete ist Genetik.
Eine reziproke Translokation bedeutet das zwischen zwei Chromosomen (in eurem Fall dem 12 und dem 16 ) genetisches Material ausgetauscht wurde. Vereinfacht gesagt- bei deinem Freund befinden sich Gene die eigentlich auf dem 12. Chromosomen sitzen sollten auf dem 16. und umgekehrt.
Das ist für deinen Freund nicht schlimm weil ja trotzdem alle Gene vorhanden sind- nur eben an der falschen Stelle. Das führt für ihn zu keinen gesundheitlichen Problemen. Bei der Bildung von Spermien führt es allerdings leider dazu das er Spermien hat in denen die Gene von Chromosom 12 bzw 16 zweimal (statt normal 1x) oder gar nicht vorhanden sind. Das wiederum kann im Embryo zu Chromosomenstörungen und damit zur Fehlgeburt führen. Kann, wohlgemerkt. Nicht muss. Dein Freund hat mit Sicherheit auch gesunde Spermien. Leider weiss man das eben nicht vor der Zeugung, welche sich nun durchsetzen.
Beim FISH Test, der nur ein Schnelltest auf bestimmte Chromosomenstörungen ist, werden Chromosomen 12 und 16 nicht im Detail angeschaut. Daher kann man die beschriebene Translokation mit FISH nicht darstellen.
Ich hoffe ich konnte dir etwas weiterhelfen.
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Vielen Dank für deine Hilfe, dann hoffen wir dieses mal das alles gut ausgehen wird.
Viele Grüße