Befund nicht verstanden

Hallo ihr Lieben, bin verwirrt und unsicher.

Vielleicht kennt sich jemand damit aus und kann mir helfen. Ich verstehe nur Bahnhof.

1
Thumbnail Zoom

Hier der Befund

10

Ruf doch mal beim Labor an. Sie haben ja unten geschrieben, dass sie für ein Humangenetik Gespräch gerne zur Verfügung stehen.
Die helfen bestimmt weiter 🙂

2

Also was genau weiss ich auch nicht .
Denke es handelt sich um einen gendefekt von einem von euch oder beiden bei gemeinsamen Schwangerschaften.
Das Labor empfiehlt eine Abklärung eurer Genetik

3

Danke für deine Antwort😊
Wir haben schon eine Humangenetik gemacht, da war alles in Ordnung, deshalb bin ich ja so verwirrt.

Ich hab schon 2 Kinder, von einem anderen Mann.
Kann dieses jetzt auch Pech gewesen sein?
Hab leider jetzt schon 3 missed abortionen hinter mir.

4

Dann wird es aus der Mischung von dir und deinem Partner sein.
Aber am Besten is du fragst den Arzt.
Alles Gute dir.
Kopf hoch

weitere Kommentare laden
8

Hi,

im ersten Abschnitt ist dargelegt, in welchen Genen (lange Zahlenreihen mit Buchstaben und Zahlen) und auf welchen Chromosomen Fehler vorliegen ("Imbalancen") und wie groß diese sind (z.B. 3,2 Mega-Basenpaare).

Es ist davon auszugehen, dass diese Genfehler/Mutationen zu deiner Fehlgeburt geführt haben. Weiter wird empfohlen, dass ihr beide euch genetisch untersuchen lassen sollt, da diese Imbalancen auch durch eure DNA verursacht werden KÖNNEN. Da ihr aber ja beide schon die Genetik gecheckt habt, wird es einfach eine (traurige) Laune der Natur gewesen sein.

LG!! Eule

9

Danke für deine Antwort😊 das hilft mir sehr weiter.
Also bei mir wurde eine wohl Erworbene Gerinnungsstörung festgestellt, die wohl für die 3 Fehlgeburten verantwortlich ist.
Bei der letzten hab ich allerdings ASS genommen und dann wieder sowas.
Vielleicht hängt das alles gar nicht zusammen und es war wirklich Pech.

Kannst du da raus lesen, welche Gendefekte es hatte? Da steht nur was von Chromosom 1.
Humangenetik hatten wir bei uns beiden alles normal. Ich 46xx mein Mann 46 xy

Ich kann gerade schwer damit umgehen.... im Krankenhaus wurde wohl angekreuzt, dass ich das Geschlecht nicht wissen möchte, aber ich wollte es wissen.
Rufe morgen dort an und hoffe sie können es mir noch sagen.

11

Nein, dass kann ich daraus nicht lesen, und ich denke auch, dass es nicht zu deuten ist. Es kommt ja leider ganz oft vor, dass einfach Basen fehlen oder irgendwo eingefügt sind und dies zu einem nicht lebensfähigen Embryo führt, ohne dass das Ganze einen Namen hat.

Was aber eben sein kann, dass ihr/einer von euch balancierte Translokationen hat. Das ist dann für euch nicht schlimm, aber in Kombination kann es dann eben zu schweren "Imbalancen" führen.

Wurde nur ein Karyogramm gemacht, oder eben auch nach diesen Translokationen geschaut? Unser Bericht der Humangenetik ist zum Beispiel ca. 4 Seiten lang. Hast du so was bekommen? Ich würde ansonsten bei der Humangenetik-Praxis nachfragen.

Meistens ist es aber wirklich einfach Natur.

weitere Kommentare laden
15

Hey!

Dein Abort wurde durch einen Chromosomenschaden am Chromosom 1 verursacht.
Sie empfehlen eine genetische Abklärung um auszuschließen, dass einer von euch beiden Träger dieses Defektes ist. Da eure Analyse ohne Befund war, war es wohl Zufall.

Wenn du schon zwei ältere Kinder hast, könnte es am Alter liegen. Wurde dein Hormonstatus schon geprüft? Hast du in der zweiten Zyklushälfte Progesteron genommen? Wurde eine Insulinresistenz ausgeschlossen? Ist die Gerinnung geprüft, hast du es mit Kortison versucht?

Liebe Grüße
Schoko

16

Ah, ok. Wie ich vermutet habe, du hast eine erworbene Gerinnungsstörung. Dann sprich deine Ärzte an, ob du statt ass Heparin nehmen kannst.

Wer hat ass empfohlen? Ich würde nochmal nachfragen, ob bei einer bekannten Gerinnungsstörung Heparin nicht die Nummer sicher wäre.
Aber letztlich hätte diese Schwangerschaft auch mit ass nicht gehalten, weil der Embryo einen auffälligen Chromosomensatz hatte.

Und nein, diese Mutation kommt nicht, weil ihr nicht zusammenpasst. Es war Zufall. Mutationen können nur vererbt werden, wenn einer der Partner Träger ist.

17

Danke für deine Antwort.😊
Ich bin erst 32 hoffe es liegt nicht daran.
Progesteron habe ich nicht genommen, werde ich aber bei der nächsten Schwangerschaft prophylaktisch mitnehmen.

Gerinnungsstörung wurde bei mir alles getestet, hab eine LPa Erhöhung und ein Protein Z Mangel.
Gestern war ich in der Kinderwunschklinik, ich soll ASS 100 ab Kinderwunsch nehmen und ab positiven Test Clexane 40 Spritzen.

Vorher wird noch eine Spiegelungen gemacht und eine Biopsie auf Plasma und Killerzellen.

Ich hab solche Angst davor, das es wieder passiert.
Humangenetik war ja bei uns beiden in Ordnung. Leider wurden die anderen beiden Sternchen nicht komplett untersucht, also wissen wir nicht ob auch sie krank gewesen wären.

Sowas ist doch nicht fair. 😔

weitere Kommentare laden