Mehrere Softmarker

    • (1) 17.01.13 - 12:26

      Hallo,

      ich habe auch eine Frage, die wahrsch. für die anderen hier nicht so interessant ist, für mich dafür aber umso mehr.
      Ende November wurde mein Sohn in der 30. SSW per KS geholt und ist kurz später verstorben.
      Er hatte mehrere Softmarker, war aber genetisch unauffällig (wir haben zusätzlich zur Fruchtwasseruntersuchung auch noch einen CHIP bzw. Microarray Test machen lassen).
      Die Auffälligkeiten waren:
      milde Pleuraergüsse
      auffallend echoreiche Nieren, die aber funktioniert haben (FW untere Norm)
      leicht erweiterte Cisterna Magna, Seitenventrikel und Plexuszysten
      Er ist normal gewachsen, hat sich soweit gut entwickelt und hatte keinen Herzfehler.
      Wir waren bei 2 versch. Degum II und einem Degum III Spezialisten.
      In der 30. SSW hat er einen (leichten) Hydrops entwickelt und wurde wegen schlechtem CTG geholt. Er hatte keine äußerlichen Auffälligkeiten.
      Was mich interessieren würde (irgendwie habe ich bei unserem Ärztemarathon vergessen dies zu fragen):

      wie oft kommt es vor, dass man keine Diagnose stellen kann, bei solch einer Anzahl an Softmarkern?

      Das Internet ist voll von Trisomie 13 und 18 Fällen und anderen relativ seltenen Erkrankungen. Nur finde ich eigentlich Niemanden mit diesen Markern ohne Diagnose... Mir kommt es langsam so vor, als wären wir die einzigen, denen so etwas passiert ist...

      Vielleicht können Sie mir dazu etwas sagen.

      Besten Dank und viele Grüße
      Anakonda

      • Hallo, Anakonda,
        was sie erlebt haben, ist ein Albtraum. Ein Kind zu verlieren, ist sicherlich das Schlimmste, was einer Mutter / Familie passieren kann und dann auch noch mitten in der Schwangerschaft.

        Sie brauchen viel Kraft, um diesen Schicksalsschlag zu verwinden. Manchmal wird Ihnen gesagt werden, ist doch gut, dass das Kind nicht lebend zur Welt gekommen ist, es wäre ja doch nicht gesund gewesen. Ein solcher Zuspruch wird Ihnen leider gar nicht helfen.

        Wichtig ist, dass Sie sich immer wieder mit Menschen austauschen können. Die meisten
        scheuen sich aber davor, nach dem Motto, bloss nicht ansprechen, bloss nicht die alten Wunden wieder aufreißen. Das ist leider der völlig falsche Ansatz.
        Am besten können Ihnen Menschen helfen, die selber einen solchen Schicksalsschlag haben einstecken müssen.

        Wahrscheinlich kennen Sie die Selbsthilfegruppe "verwaiste Eltern.de". Nutzen Sie die Gruppe, hier wird man Sie am ehesten verstehen. Unter Umständen, bei starken
        Depressionen sollte Sie nicht zögern, professionelle Hilfe eines Psychotherapeuten
        anzunehmen.

        Viele Menschen in Ihrem Umfeld werden vermutlich sagen, nun ist bald ein Vierteljahr um, und jetzt müssen Sie wieder zur Normalität zurückfinden. Aber welche Normalität soll das sein, Sie haben sich auf Ihr Kind gefreut, das jetzt nicht da ist.
        Immer dann, wenn etwas nicht so läuft, wie man es sich vorgestellt hat, forscht man nach den Ursachen und ausgerechnet Ihnen kann derzeit niemand sagen, was Ihrem Kind gefehlt hat.
        Ich unterstelle, dass Sie bereits längst mit einem Humangenetiker gesprochen haben,
        falls nicht, sollten Sie das mit allen Unterlagen tun. Falls Sie auf diesem Weg auch nicht weiterkommen, könnte ich einen Kollegen, der alle möglichen Syndrome (Krankheitsbilde) im Kopf hat, dazu befragen. Wenden Sie sich dazu an urbia.de oder an mothers-talk.de. Mir fällt im Augenblick auch keine Diagnose ein.
        Ich drücke Ihnen den Daumen, dass Sie Ihren Verlust verschmerzen können, vergessen
        werden Sie ihn leider wohl nicht.
        Alles Gute für Sie
        Dr.D.Masson

        • Hallo Dr. Masson,

          vielen Dank für die einfühlsame und ausführliche Antwort!

          Bei einer Humangenetikerin waren wir, sie hat - nachdem sie auch nicht weitergekommen ist - eine Kollegin, die wohl als Koryphäe für Syndrome gilt, gefragt. Ohne Ergebnis. Leider.

          Ich habe mich einfach gefragt, ob es öfter vorkommt, dass man keine Diagnose stellen kann...

          Besten Dank nochmal

          Anakonda

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