Aminosäuren erhöht

Hallo ihr lieben

Ich wurde gerade vom Krankenhaus angerufen.
Aufgrund blutbefunde meiner 8.5 Monate alten Tochter.
Zuerst fragte sie mich wie es ihr geht. Ob sie Bewusstseins Einschränkungen hat oder irgendwelche Auffälligkeiten. Dies verneinte ich.

Sie meinte im Blut wären die Aminosäuren grenzwertig erhöht. Aber da meine Tochter keine Auffälligkeiten hat, ist zuerst nichts zu befürchten. Trotzdem spricht sie nochmals mit dem primar ob wir eine weitere Blutprobe machen sollen.

Hatte dies schon mal jemand das bei euren Baby die Aminosäuren erhöht waren? Was hat dies als weiteres zu bedeuten?

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Hmm also erstmal muss es noch nichts heissen. Entwickelt sie sich denn altersgemäss? Drehen, robben, essen usw? Erbricht sie öfter oder ist eher ein schläfriges und passives Kind? Wieso habt ihr Blut abgenommen? Gab es da einen Grund der dazu passen könnte?

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Sie ist ein sehr aktives Kind. Eigentlich immer gut gelaunt. Nur jetzt die letzten zwei Wochen ist ihr nicht wirklich was Recht..
Erbrechen tut sie eigentlich nie. Nur häufig aufstoßen.

Von der Entwicklung her würde ich auch nicht unbedingt sagen das sie weit hinten ist. Sie hat aber erst mit 7 Monaten das drehen raus. Mit dem ist sie zurzeit den ganzen Tag beschäftigt

Wir waren vor einigen Monaten im Krankenhaus stationär. Da sie ständig geschrien hat bei der Flasche und nichts zu sich nehmen wollte.
Hatte da auch über 2 Monate keine Gewichtszunahme.
Da wurde ihr Blut für eine eventuelle Stoffwechsel Erkrankung abgenommen.

Sie ist auch eher zart. Hat nun ca 6600 Gramm bei einer Größe von ca 69 cm..ist aber mit 46cm und 2400 Gramm geboren.

Das essen ist nun besser..sie trinkt zwar an der Flasche höchstens 100 ml aber öfter wenn man es ihr anbietet. Dies ist aber nicht jeden Tag gleich. Vormittags isst sie ca 100 Gramm Obst Getreidebrei mittags ca 150 Gramm und abends ca auch 150 Gramm.
Wir kommen im 24h auf ca eine Gesamtmenge von 800ml/Gramm

Vor einem Monat habe ich mir die blutbefunde geholt.

Laut Labor steht
Aminosäuren aus Plasma: bis auf präanalytischen und diskreten postprandialen Veränderungen fand sich ein unauffälliger Befund. Kein Hinweis auf eine spezifische aminozidopathie, hyperammonämisches Syndrom oder Störung des methylgruppentransfers

Und heute dieser Anruf von der Ärztin irritiert mich etwas
Hat das Krankenhaus eventuell weitere Befunde vom Labor bekommen?

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Wenn sie ein aktives Kind ist und einfach mal eine Phase hat, wo sie weniger isst oder quengelig ist, sieht es doch schon mal gut aus. Und an der oberen Grenze zu erhöht ist auch nicht drüber. Drehen hat sie raus und übt auch täglich. Das Gewicht finde ich normal. Gesundheitlich ist sie stabil. Meine kam mit 46cm und 2630 und hatte nie den grossen Appetit. Sie ist einfach eine schlanke Person mit wenigen Fett Depots. Ich trage auch Xs mit über 30🤷🏻‍♀️ Was sagen denn die vom Labor, wie es weiter geht? Mit wem besprichst du jetzt die Blutwerte? Was sagt dein Mutter Instinkt? Stimmt was mit deinem Baby nicht?

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Hallo

unser Sohn hat aufgrund einer Stoffwechselerkrankung erhöhte Aminosäuren.

Wann wurde das neugebornen screnning durchgeführt

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Das neugeborenen screening wurde durchgeführt als sie 1 Tag alt war.
Da haben wir keine Ergebnisse bekommen.
Uns wurde gesagt, wenn alles in Ordnung ist, schicken sie auch keine Ergebnisse aus.

Nur vor ein paar Monaten wurde aufgrund Trinkverweigerung Blut abgenommen. Auf eine eventuelle Stoffwechsel Erkrankung.

Den Befund habe ich vor einen Monat abgeholt. Auch meiner Kinderärztin gezeigt mit den diversen Blut Untersuchungen

Auf erster Seite am Zettel steht laut Labor:
Aminosäuren aus Plasma: bis auf präanalytischen und diskreten postprandialen Veränderungen fand sich ein unauffälliger Befund. Kein Hinweis auf eine spezifische aminozidopathie, hyperammonämisches Syndrom oder Störung des methylgruppentransfers

Nun bin ich auch davon ausgegangen es ist alles ok.
Hat das Krankenhaus eventuell weitere blutbefunde bekommen?

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Wenn es wirklich am ersten Tag gemacht wurde, ist es viel zu früh. Es darf nur zwischen der 36 und 72 Lebensstunde gemacht werden.

Die Kinder müssen erst in den Hungerstoffwechsel sein.

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