balancierte translokation

hallo Dr. Masson
ich habe eine balancierte translokation der chromosom 1 und 3 wir haben erst 2 kinder verloren dann einen gesunden jungen bekommen und danach wieder eins verloren, wir haben bei 10+5ssw in der ss von unserem sohn eine chorionzottenbiopsie durchführen lassen da kam raus das er auch diese balancierte translokation hat, aber sonst kerngesund ist. ich habe eine grosse tochter (fast12j) und da wusste ich davon noch nichts auch sie ist gesund (darf ja erst den test machen mit 18j. wegen der balancierte translokation) nur haben wir ihren zwilling damals verloren.
nun zu meiner frage ich wünsche mir sooo sehr noch ein kind haben aber angst es wieder zu verlieren, wenn ich wieder schwanger werde kann man da absolut nichts machen das gut geht und bekomme ich dann alles probleme wieder? bringt das utogest wirklich was? ich muss sofort nach ES utrogest nehmen weil ich sonst wieder blute. wenn ich schwanger bin bekomme ich immer sofort probleme mit der SD und ich muss l-thyroxin nehmen. bei meinem sohn hatte ich starkte gestationsdiabetes,eisenmangel und viel wasser. ich habe immer angst wenn ich schwanger bin das es wieder ab geht #schmoll
ist es möglich das ich das alles wieder bekomme wenn ich wieder schwanger bin und es bei uns bleibt? und kann man den diabetes test auch früher machen?
sorry ein bisschen durcheinander...
glg

Hallo,

vielleicht kann ich Dir ein wenig helfen. Ich habe selbst eine balancierte Translokation zw. 1 und 7. Rausgefunden habe ich das selbst, da ich Humancytogenetik studiert habe.

Ich habe bei jeder SS eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen. HEUTE habe ich das Ergebnis meiner letzten FU von vor zwei Wochen bekommen. Alles ok.

De facto habe ich zwei Kinder (davon eins mit einer b.T.) und erwarte ein drittes, genetisch unauffälliges Kind.

Deine Angst kann ich nachvollziehen, auch ich habe schon #stern kinder.

Nein, man kann in nichts machen (rechtlich), außer lernen mit dieser Unsicherheit umzugehen.

Aber das schaffst du!!!

#herzlich cou

Ich bin nicht der Doc, aber habe selbst auch eine balancierte Translokation auf der 1 und 11 (festgestellt vor 2 Jahren im Pränatalzentrum HH ;-)) und ich bin in 10 Jahren Kiwu 3 Mal schwanger gewesen, 2 Mal mit Hilfe der IVF und nach 8 Jahren spontan, alle SS endeten in Fehlgeburten. Die Wahrscheinlichkeit bei einer Translokation überhaupt nur 1 Kind zu bekommen ist nicht wirklich groß. Die Wahrscheinlichkeit kinderlos zu bleiben ist deutlich höher!
Du hast wirklich wahnsinniges Glück, deine Kinder waren 6er im Lotto.

Du wünscht Dir ein drittes Kind und hattest selbst Verluste, dass kann Dir erneut passieren, aufgrund der Translokation und die Wahrscheinlichkeit ist leider nicht gering.

Utrogest gegen die Gelbkörperschwäche ist kein Wundermittel, ist das Kind krank hält auch Utrogest einen Abgang nicht auf... er verzögert ihn nur nach hinten.

Die Schilddrüse und auch die Eisenwerte würde ich im Vorfeld der geplanten SS schon prüfen lassen und ggf. einstellen, es dauert schließlich fast 1 Monat bis die SD-Tabletten ihre Wirkung zeigen und das ist gerade in der Früh SS kostbare Zeit. Ist Gerinnung auch abgeklärt worden?

Das größte Problem ist aber die Translokation, das Risiko einer FG könnte verringert (nicht ausgeschlossen!) werden in Verbindung mit einer IVF und abschließender Array-CGH, da würden dann eben nur euploide Embryonen zurück transferiert werden und die aneuploiden direkt verworfen.

Kommt eine künstliche Befruchtung nicht in Frage wirst Du das Risiko leider nicht umgehen können.

Ist die Angst letztlich größer als der dritte Kinderwunsch, solltest Du nochmal in Dich hineinhorchen.

Alles Gute für Dich!
netty

Herzlichen Glückwunsch zur SS unter den gegeben Umständen ein toller Erfolg.

LG netty

Hallo, emily.und trine
zur Beantwortung dieser Frage muss ich ein wenig ausholen.
Jeder Zelle unseres Körpers besitzt 23 Chromosomenpaare, wobei die Chromosomen eines dieser Paare äußerlich identisch sind; lediglich bei den Geschlechtschromosomen gibt es bei Mann ein XY, diese Chromosomen sind nicht identisch.
Bei jeder Zellteilung können Veränderungen der Chromosomen auftreten, es kann zu

Verdoppelungen, Verlusten auch auch zu Brüchen und Translokationen kommen. Dabei wird ein Teil (Bruch) eines Chromosoms auf eine anderes übertragen (transloziert). Damit sind die beiden paarigen Chromosomen nicht mehr identisch. Solange kein chromosomales Material verloren geht, spricht man von einer balancierten Translokation. Diese hat keinen Einfluss auf das Erscheinungsbild, kann also ohne Chromosomenanalyse nicht erkannt werden.

Wenn sich nun bei der Befruchtung das translozierte Chromosom mit einem normalen väterlichen in einer Keimzelle zusammentut, liegt keine Balance vor, sondern es besteht ein zuviel an chromosomalem Material. Man spricht dann von einer unbalancierten Translokation,
Damit liegt eine partielle (teilweise), weil nicht das ganze Chromosom betreffende Trisomie vor. Eine solche unbalancierte Translokation führt leider meist zur Fehlgeburt.
Niemand kann vorhersagen, ob bei einer erneuten Schwangerschaft es zu einer balancierten oder unbalancierten Translokation kommen wird.

Sie müssten also wieder den Zeitraum bis zur Chorionzottenbiopsie abwarten. Nur bei einer künstlichen Befruchtung könnte man über eine Präimplantationsdiagnostik nachdenken, die aber von einer Ethikkommission genehmigt werden müsste. Hier sollten Sie sich einem Humangenetiker vorstellen, idealerweise dort, wo auch weitergehende Untersuchungen möglich sind.
Es tut mir leid, Ihnen keine besseren Vorschläge machen zu können. Man sollte aber auch in Anbetracht der weiteren oben beschriebenen Schwangerschaftskomplikationen überlegen, ob man sich nicht mit 2 gesundes Kindern mehr als zufrieden geben sollte.
Das aber ist allein Ihre Entscheidung, alles Gute dafür.

in welcher klinik in HH warst du? ich bin auch in HH und bin echt zufrieden mit ihnen..

mein kinderwunsch ist schon gross, aber wie ich schon geschrieben habe ist die angst schon sehr gross. ich habe einen super regelmässigen zyklus und werde auch sofort schwanger, nur das halten #schmoll

naja mal sehen was die zeit noch bringt ich bin überglücklich meine beiden zu haben #herzlich

bin in einer klasse klinik, nur war es ja mal schön eine zweite meinung zu hören, was sie geschrieben haben ist eingendlich genau das selbe was ich schon von meinem arzt aus der kiwu klinik gehört habe.

ich bin mehr als glücklich das ich meine beiden habe und meine angst ist einfach noch zu gross, mein kinderwusch auch, aber die angst hat noch überhand.
danke für ihre antwort #danke

ich danke dir, bei mir kann es keiner verstehen das ich noch kinderwunsch habe, alle sagen sei doch glücklich, aber ich bin eine frau und ich habe nunmal diesen wunsch!

ich habe noch zu grosse angst es nochmal zu versuchen, der kinderwusch ist da und auch echt gross, aber die angst ist stärtker. an manchen tagen würde ich nur heulen wollen weil der wunsch sooo gross ist und ich am liebsten gestern als heute schwanger wäre und an anderen tagen will ich auf keinen fall aus angst das was passiert...
ich möchte, sollte es doch nochmal so sein wieder eine chorionzottenbiopsie auch wenn die echt weh tat, aber das ist für mich die bessere lösung. ich habe angst so spät ein ergebnis zu bekommen und dann evtl. ein "fertiges" tot zu gebären (abbruch) weil wir kein schwerbehindert kind austragen werden. wie der azt zu uns gesagt hat gibt es behinderungen die mit dem leben nicht zu vereinbaren sind #schmoll

glg und alles gut zur ss

Hallo!

Ich bin im FCH und die arbeiten mit Reprogenetics zusammen.

Die normale Polkörperdiagnostik untersucht die Chromosomen 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22 und X. Da bei Dir, so wie bei mir auch, aber andere Chromosomen betroffen sind bedarf es der Array CCH.

Aber ich würde nochmal in deiner Kiwu nachfragen, ob die zur normalen PKD nicht auch Array CGH im Programm haben, bzw. ihr Partner für genetische Untersuchungen (ist ja nichts Außergewöhnliches)

Die Array hat eben den Vorteil, dass Du nur einen gesunden Embryo zurückbekommst und keinen kranken - damit ist die größte Angst genommen.

Alles Gute!
netty

hey wir sind auch in der FCH, aber wir waren das letzte mal da als wir die chorionzottenbiopsie machen lassen haben. wir haben uns da echt wohl gefühlt :-D

ich verstehe von dem was du geschrieben hat echt wenig #rofl

Array CCH.?
PKD ? usw...

sorry #gruebel

Auf der FCH-Homepage ist das u. a. beschrieben.

Eine Polkörperdiagnostik kann natürlich nur bei einer künstlichen Befruchtung erfolgen, wenn die Eizellen punktiert und sich befruchten lassen durch die im Vorfeld getätigte Samenspende deines Mannes.

Die Polkörper sind Abschnürungen aus der Eizelle und entstehen während der Reifeteilung, werden aber für die spätere Entwicklung des Embryos nicht benötigt. Sie enthalten ein Spiegelbild des Erbgutes der Eizelle – also in der Regel auch Hinweise auf dessen Fehlverteilungen.

Für die normale PKD werden die Polkörper der Eizelle entnommen und acht der Chromosomen (Chromosom X, 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22) auf Fehlverteilungen geprüft. Da bei Dir aber 1 und 3 betroffen ist würde die spezielle PKD - Array CGH (weil hier alle Chromosomen geprüft werden können) notwendig sein.

Die Polkörper-Diagnostik wurde entwickelt, um für den späteren Transfer in die Gebärmutterhöhle Eizellen mit Fehlverteilungen der Chromosomen von gesunden Eizellen zu unterscheiden, so dass nur letztere später in die Gebärmutter transferiert

werden.

Da Du ja die balancierte Translokation hast ist die Wahrscheinlich sehr hoch das der Großteil der Embryonen fehlerhaft sind und damit entweder sich gar nicht erst einnisten, oder bei unbalancierter Translokation eben in einer Fehlgeburt enden, denn lebensfähig sind diese Embryonen nicht!

Bsp. meine 2. IVF waren 14 befruchtete Eizellen und davon waren nur 2 mit meiner balancierten Translokation und der Rest unbalanciert! Überhaupt ein Kind zu haben was gar keine balancierte Translokation hat (was ja wünschenswert ist) ist mehr als ein Wunder!

Jetzt besser verständlich?

ja ok :) wir haben uns mit einer künstlichen Befruchtung nicht beschäftigt, weil wir das nicht wollen, endweder wir bekommen noch mal ein kind, was bis zur chorionzottenbiopsie bei uns bleibt, oder wir verlieren es und versuchen es nciht nochmal #schmoll. zurzeit sind wir ja noch bei nicht nochmal versuchen... wir haben zwei kern gesunde kinder und wir lieben sie überalles, aber in meinem inneren kommt einfach dieser weitere kinderwunsch hoch. alles nicht so einfach #heul dabei habe ich mir eine grosse famile gewünscht! und was ich überhaupt nicht mehr hören mag ist: sei doch glücklich das du zwei hast, oder willst du das glück nochmal auf die probe strellen? das wäre doch dumm... ich bin eine frau und habe gefühle und wünshce, nur das will keiner sehen #aerger

danke dir für deine antwort #danke

glg