Risiko Organfehlbildung

Hallo,

ich habe einen neun Monate alten Sohn der mit Ösophagusatresie zur Welt kam. Entdeckt wurde die Fehlbildung erst einen Tag nach der Geburt- in der 13 SSW hatten wir einen Termin bei einem Pränataldiagnostiker wo unter anderem Nackenfaltenmessung ect. durchgeführt wurde, mit unauffäligem Ergebnis.

Wir hätten gerne ein weiteres Kind, macht es Sinn sich vor einer erneuten SS ausführlich untersuchen zu lassen, und wenn ja wo und werden die Kosten von der KK übernommen ? Welche zusätzlichen Untersuchungen sollte man bei einer Folgeschwangerschaft durchführen lassen? Wie hoch ist das Risiko bei Geschwisterkindern?Welchen Einfluss hat das Alter auf das Risiko? Ich bin 31, mein Mann 32.

VG

Hallo,Holly,
eine Oesophagusatresie ist eine angeboren Fehlbildung der Speiseröhre, die in einer Häufigkeit von 1:2500 Geburten vorkommt.
Das Risiko für eine Geschwisterkind wird mit ca. 1% angesehen und ist damit sehr selten.

Das Auffällige im Ultraschall, zumindest ab der 15.SSW, ist die schwache Füllung der Magenblase, sie kann auch völlig fehlen. Zusätzlich kommt es zur Ausbildung eines Hydramnions (zuviel an Fruchtwasser).

Nach der Geburt kann mit einer Magensonde die Oesophagusatresie bestätigt werden, ggf. sind auch Röntgenuntersuchungen vonnöten.

Die Atresie (Verschluss) muss dann operativ beseitigt werden. Wenn das Kind bei der Geburt über 1500 g wiegt und kein Herzfehler vorhanden ist, sind die Überlebenschance sehr gut.
Das heiß aber auch, dass zumindest in der 20. SSW eine sorgfältige Ultraschalluntersuchung, am besten wieder bei einem Pränataldiagnostiker, durchgeführt werden muss, mit Darstellung der Magenblase, Beurteilung der Fruchtwassermenge und Ausschluss eines Herzfehlers; aber, wie gesagt, das Risiko, dass auch bei einer weiteren Schwangerschaft eine solche Erkrankung auftritt, ist sehr gering.
Wir drücken die Daumen,
Dr. D. Masson

Hallo Holly,
eine Ösophagusatresie fällt typischerweise im letzten Schwangerschaftsdrittel auf, weil es zu einer deutlichen Vermehrung der Fruchtwassermenge kommt. Je nach Typ kann es sein, dass man trotzdem beim Kind einen gefüllten Magen findet. Daher kann die Diagnose, insbesondere in den frühen Wochen, schwierig sein.
Sollte es sich "nur" um eine Ösophagusatresie handeln, gibt es kein erhöhtes Wiederholungsrisiko. Allerdings kommt sie auch im Rahmen von Syndromen vor. Im Zweifel sollten Sie sich genetisch beraten lassen, das zahlt die Versicherung. In einer Folgeschwangerschaft würde ich in SSW 20 und 30 zur Sicherheit genau mit Ultraschall gucken lassen. Das parentale Alter hat m.W. keinen Einfluss.
Alles Gute und herzliche Grüße,
Ihr Henning Becker

Nachtrag:
Die Kosten für eine sog. Feindiagnostik (US zwischen der 18. und 22. SSW) werden in Ihrem Fall von der Kasse übernommen. Sie benötigen dann einen Überweisungsschein für den Pränataldiagnostiker.
Dr.D.Masson