Chorionzottenbiopsie

Hallo,
ich werde im Juni 43 und bin in der 7.W schwanger (6+6) mit dem 3. Kind. Wir möchten eine Behinderung so gut wie möglich ausschließen - ich habe selbst einen Bruder mit Down-Syndrom, weiß also, wovon ich spreche.
Wir möchten zuerst ein Erst-Trim.-Screening machen, um das Risiko einschätzen zu können- meine Fragen:
1. Ab welcher Zahl ist das Risiko gering? (meine ersten Kinder hatten 1:2400 mit 35Jahren und 1:900 mit 37J ohne weitere Untersuchung - könnte ich diese Zahlen wieder erreichen?)
2. Wird eine Biopsie in meinem Fall von der Kasse bezahlt?

3. Und wann wird sie gemacht- oder ist das vom US abhängig?
4. Wie schätzen Sie das Fehlgeburtsrisiko bei Biopsie ein?
5. und weshalb wird immer nur eine FU empfohlen?
Herzlichen Dank,

Seni

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hi

also wir hatten erst ein zahl von 1:300 ca, das fanden wir ok, und hätten es dabei belassen, was für dich ein hohen risiko ist musst du für dich wissen.

bei deinem alter und bidingt durch familie ubernimmt das die KK

bei uns wurde die falte 11 SSW gemessen und 12 SSW haben wir die biopsie mache lassen, da wir davor schon auf ein risiko von 1:10 gekommen sind.

ich finde es seht gering, man sagt so 1% und weniger

wir haben die Chorionzottenbiopsie gemacht, warum anders FU machen sollen oder empfohlen weiß ich nicht.

lg

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Hallo, Seni,
völlig richtig, es sollte zunächst ein Erst-Trimester-Screening gemacht werden (ca. 12.SSW). Dabei wird eine Risikoberechnung angestellt, die auf der Scheitel-Steißlänge des Kindes, der Nackentransparenzmessung und dem Serum-Screening aus dem Blut (PaPP-A und ß-HCG) beruht.

Man kann noch eine Reihe weiterer Untersuchungen mit einer ausführlichen Ultraschalluntersuchung durchführen, wie Messung des Nasenbeines, Ausschluß einer Tricuspidalinsuffizienz, eines auffälligen Blutflusses im Ductus venosus.
(Ausführlich wird zu diesen sog. Softmarkern - also Auffälligkeiten im Ultraschall, die gewisse Hinweise auf eine Chromosomenstörung geben- bei www.mothers-talk/Schwangerschaft/Pränataldiagnostik/Softmarker u.a.m., Stellung genommen.

Vergessen Sie aber nicht, alles was untersucht wird ohne invasive Diagnostik, wie
z.B. einer Chorionzottenbiopsie (CVS)/Amniozentese ist keine Diagnose, sondern eine Wahrscheinlichkeitsberechnung. Und vergessen Sie nicht, ein Wert von 1:2000 bedeutet, dass ein Fall auf 2000 untersuchte Feten mit der nicht-invasiven Methodik

nicht erfasst wird. Sie müssen also selber Ihr individuelles, für Sie noch akzeptables
Risiko abschätzen.

In Ihrem Fall würde eine Biopsie von der Krankenkasse bezahlt, eine CVS wird üblicher-weise um die 12. SSW herum durchgeführt, eine Amniozentese um die 14.SSW.
Das Risiko einer Fehlgeburt liegt bei der Amniozentese bei 0,3-0,5 %, bei der CVS bis 1%. Sie wird auch früher durchgeführt, zu einem Zeitpunkt, zu dem die "natürliche" Fehlgeburtsrate noch höher liegt. ("Natürlich" bedeutet in dem Zusammenhang, dass sie nicht durch einen Eingriff hervorgerufen wurde).
Die Fruchtwasserpunktion wird wahrscheinlich deshalb empfohlen, weil sie angeblich risikoloser ist und weniger Erfahrung braucht als eine Chorionzottenbiopsie.
Der Vorteil der CVS ist, dass man sehr schnell ein erstes schon sehr zuverlässiges
Resultat erhält (1-3 Tage), das dauert bei der AC (Amniozentese) länger, es sei denn man macht einen Schnelltest.

Sie sollten aber auf jeden Fall mit Ihrem Arzt die Möglichkeit einer kindlichen DNA-Bestimmung aus mütterlichem Blut besprechen. Die meisten Krankenkassen zahlen
diese erst seit 2013 auf dem Markt befindliche Untersuchung noch nicht, zumal meist,
bei auffälligem Befund doch noch eine invasive Methode zum Einsatz kommt.
Es sind zwei Testverfahren im Einsatz, der Praena-Test und der Panorama-Test.
Beide Testverfahren beruhen auf der Tatsache, dass in der Schwangerschaft fetales Blut in geringen Mengen auch in den mütterlichen Kreislauf übertritt. Die darin enthaltenen genetischen Bruchstücke können mit den Testverfahren analysiert werden. Dia Aussagekraft scheint sehr hoch zu sein, allerdings gibt es noch viel zu wenig Untersuchungen darüber.
Ich wünsche Ihnen eine gute Entscheidung.