Unterzucker??

Hallo,

ich würde damit sofort zum Arzt.

Habt ihr das ng-Screening machen lassen?

LG

Hallo sylvi,

Erst mal eine Frage: Habt ihr bei der Geburt eures Sohnes der Durchführung des erweiterten Neugeborenenscreenings zugestimmt?

Wenn es durchgeführt worden sein sollte, sollte auch folgende mögliche Ursache abgetestet sein und somit ausscheiden. Ich frage aber deshalb, weil ich im privaten Umfeld auch Eltern kenne, die das erweiterte Neugeborenenscreening verweigert haben und nur das normale durchführen liesen, in dem eine ganze Reihe seltener, aber trotzdem vorkommender Stoffwechselstörungen nicht getestet werden.

Die von dir beschriebenen Symptome passen z.B. zu einem MCAD-Mangel, VLCAD-Mangel oder auch LCHAD-Mangel, bei dem eine Störung in der Verarbeitung der mittelkettigen (MCAD) oder langkettigen (VLCAD, LCHAD) Fettsäuren vorliegt. Der Stoffwechsel eines davon betroffenen Kindes ist nur eingeschränkt in der Lage, die in der Nahrung enthaltenen Fette, und die als Reserve in Form von Körperfett vorliegenden Fettsäuren zur Energiegewinnung zu nutzen. Die dem Körper zur Verfügung gestellte Energie stammt daher hauptsächlich aus dem Kohlenhydratanteil der aufgenommenen Nahrung. Wenn während einer längeren Nüchternphase (z.B. während des Nachtschlafs) die in der letzten Mahlzeit enthaltenen Kohlenhydrate verbraucht sind, versucht der Körper den Blutzuckerspiegel durch Nutzung der im Körper gespeicherten Glykogenvorräte weiter aufrecht zu erhalten. Diese Vorräte reichen bei einem Kleinkind aber nur für wenige Stunden. Sind sie verbraucht, müssen zwingend Fette abgebaut werden, und durch die Stoffwechselstörung reichen diese einfach nicht aus, um das Gehirn mit genügend Energie zu versorgen. Es kommt aufgrund der Unterzuckerung des Körpers zu einer Stoffwechselentgleisung, die man nur durch Zuführung von Kohlenhydraten (z.B. in Form von Zucker oder Stärke) wieder in den Griff bekommen kann - manchmal auch nur noch im Krankenhaus mit hochdosierter Glukoseinfusion.

Eine erste Unterzuckerung tritt deshalb häufig innerhalb der ersten zwei Lebensjahre auf, wenn die Kinder nachts länger schlafen, also zwischen den Mahlzeiten längere Pausen liegen.

Wie gesagt: Wenn bei deinem Sohn das erweiterte Screening durchgeführt wurde, sollten die genannten Stoffwechselstörungen getestet und ausgeschlossen worden sein, ansonsten wäret ihr darüber schon nach wenigen Tagen informiert worden.

Trotzdem passen die Symptome sehr genau zu einer solchen Stoffwechselstörung.

Ich würde empfehlen, dass ihr über den Kinderarzt noch einmal das "Acylcarnitinprofil" per Blutprobe oder auch Trockenblutkarte überprüfen lasst - quasi das gleiche, was beim Neugeborenenscreening auch schon gemacht wurde, jetzt nur etwas gezielter. Daran lässt sich sehr sicher feststellen, ob eine Störung der Fettsäurenoxidation vorliegt. Dazu müssen auch nicht erst wieder Symptome bei deinem Sohn auftreten, sondern die messbaren charakteristischen Werte sind immer deutlich erhöht und somit feststellbar.

Die einzig mögliche, und gleichzeitig auch recht einfache Maßnahme zur Vermeidung solcher Stoffwechselentgleisungen (danach hört es sich nämlich an!) ist dann schlicht und einfach, euren Sohn nicht zu lange ohne Nahrung zu lassen, sondern eine Zwischenmahlzeit in der Nacht einzuführen, z.B. ein Glas Milch mit pürierter Banane gegen Mitternacht.
Kinder mit MCAD-Mangel sollen im Alter von 16 Monaten z.B. noch nicht länger als 6-7 Stunden ohne Nahrung bleiben, damit immer genügend Kohlenhydrate vorliegen und die Fettreserven möglichst wenig in Anspruch genommen werden müssen.

Um für ein weiteres Auftreten solcher Symptome gewappnet zu sein, solltet ihr vielleicht eine Dose Maltodextrinpulver (gibt es in der Apotheke) oder Traubenzuckerpulver im Haus haben, um ein paar Esslöffel davon in Tee auflösen zu können. Das sind dann reine Kohlenhydrate, die einer bereits laufenden Unterzuckerung sehr schnell entgegenwirken. Maltodextrin hat den Vorteil, dass es nicht süß ist und somit vom Magen besser vertragen wird als der süße Traubenzucker.

Ich will dir mit diesen ausführlichen Schilderungen jetzt aber auf keinen Fall Angst machen, aber die Möglichkeit einer solchen Stoffwechselstörung sollte noch einmal ärztlich überprüft werden. Leider gibt es fast keine Kinderärzte, die sich mit dem Thema auskennen, da diese Störungen wirklich mit 1von 15000 (MCAD-Mangel) bis 1 von 100000 (VLCAD/LCHAD-Mangel) extrem selten sind. Aber sie sollten in der Lage sein, noch einmal eine Trockenblutkarte abzunehmen und an das zuständige Screeningzentrum zu schicken, um diese Möglichkeiten auszuschliessen. Ihr solltet es jedenfalls nicht als einen zufälligen und nicht wiederkehrenden Ausrutscher hinnehmen, sondern genau abklären lassen. Im Alter von 16 Monaten sind solche Unterzuckerungssymptome mit deutlich feststellbarer Apathie - und nichts anderes ist das, was du beschrieben hast - nämlich nicht mehr normal, sondern durchaus besorgniserregend.

Für weitere Ausführungen zu diesem Thema ist hier aber der falsche Platz. Sollte sich meine Einschätzung aber als begründet herausstellen, empfehle ich Dir dazu aber die zu dieser Krankheit existierende Info-Seite mit Betroffenenforum "www.mcad-infos.de".

Aber wie gesagt - erstmal abklären lassen. Ich drücke euch die Daumen, dass nichts derartiges gefunden wird.

Lieben Gruß,