Fruchtwasseruntersuchung: Sinn und Zweck der Amniozentese

Bei einer Fruchtwasseruntersuchungen wird mit einer dünnen Nadel eine kleine Probe Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen und im Labor untersucht. Zur normalen Vorsorge gehört die Untersuchung nicht. Aber wann ist sie sinnvoll, wie läuft sie ab und kann eine Amniozentese eine Fehlgeburt verursachen?

Autor: Sandra Hermes
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Was ist eine Fruchtwasseruntersuchung?

Fruchtwasseruntersuchung: Frau im Labor
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Eine Fruchtwasseruntersuchung (Fruchtwasser-Punktion) ist ein Verfahren der Pränataldiagnostik, das ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann. Bei der vorgeburtlichen Untersuchung wird eine dünne Hohlnadel durch Bauchdecke und Gebärmutterwand bis in die Fruchtblase geführt, um etwas Fruchtwasser zu entnehmen. Denn darin befinden sich Zellen deines ungeborenen Kindes. Sie geben bei der anschließenden Analyse im Labor Auskunft über die genetische Gesundheit und das Geschlecht deines Babys.

Vielleicht hast du auch schon vom entsprechenden medizinischen Fachausdruck Amniozentese gehört. Es setzt sich aus den griechischen Wörtern amníon für die Eihaut und kéntēsis für das Stechen zusammen.

Ablauf einer Amniozentese

Fruchtwasseruntersuchung: Gynäkologe Gespräch mit Paar
Foto: © iStock, vgajic

Bevor der ambulante Eingriff durchgeführt wird, hast du ein Recht auf ein Beratungsgespräch mit deinem Gynäkologen. Er muss dir die Risiken und möglichen Nebenwirkungen für dich und das Baby erklären und dir alle Fragen beantworten, die dir unter den Nägeln brennen.

Der Eingriff selbst dauert nicht lang. Da er in der Regel nicht schmerzhafter als eine Spritze ist, brauchst du nicht unbedingt eine örtliche Betäubung. Zunächst überprüft der Arzt per Ultraschall die Lage des Kindes, um möglichst weit weg vom Fötus zu punktieren. Dann desinfiziert er die Einstichstelle und durchtrennt die Bauchhaut der Schwangeren mit einem ganz kleinen Schnitt. Dort setzt er die Punktionsnadel an und führt sie vorsichtig bis in die Fruchtblase. 8 bis 10 mm reichen für die Entnahme. Parallel wird der Eingriff per Ultraschall überwacht. So wird das Risiko, dass die Nadel den Fötus verletzen könnte, minimiert.

Während du dich nach der Fruchtwasseruntersuchung noch eine Weile ausruhst, sind die 15 bis 20 Milliliter Fruchtwasser schon auf dem Weg ins Labor.

Die endgültigen Ergebnisse liegen erst nach zwei bis drei Wochen vor. Allerdings gibt es auch einen Schnelltest. Der sogenannte FISH-Test kann schon nach 8 bis 24 Stunden erste Befunde liefern. Er zeigt zum Beispiel eine mögliche Fehlverteilung der Chromosomen, wie sie bei einer Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) oder Trisomie 21 (Down-Syndrom) vorliegt. Auch die Anzahl der Geschlechtschromosomen ist nachweisbar.

Da der Schnelltest keine hundertprozentig sicheren Ergebnisse liefert, ist er nicht als Alternative zur Auswertung der Langzeit-Kultur der kindlichen Zellen zu verstehen.

Der FISH-Test wird nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Er kostet rund 150 Euro. Die Amniozentese wird von deiner Versicherung gezahlt, wenn du über 35 bist oder dein Arzt sie dir empfohlen hat und dich an eine spezialisierte Praxis für Pränataldiagnostik überwiesen hat. Lässt du sie auf eigenen Wunsch durchführen, muss du die Kosten selbst tragen.

Nach der Fruchtwasseruntersuchung solltest du dich unbedingt schonen. Die meisten Schwangeren werden für etwa zwei Tage krankgeschrieben. Einige Frauen berichten von einem leichten Ziehen im Unterleib. Auch Blutungen kommen häufiger vor. Wenn die Beschwerden nicht abklingen, solltest du deinen Arzt aufsuchen.

Welche Informationen liefert das Fruchtwasser?

Neben der Untersuchung der Anzahl und der Struktur der kindlichen Chromosomen, gibt die Untersuchung der im Labor vermehrten fetalen Zellen auch Auskunft über die Konzentration der Eiweiße Alpha-Feto-Protein und Acetylcholinesterase (ACHE). Außerdem wird eine DNA-Analyse durchgeführt.

Dadurch können zum Beispiel Fehlbildungen wie ein Neuralrohr-Defekt (etwa der sogenannte offene Rücken (Spina bifida)) nachgewiesen werden. Liegt für euer Baby ein genetisches Risiko vor, weil bei euch selbst oder in eurer Familie Stoffwechsel- oder Muskelerkrankungen vorkommen, kann die DNA-Analyse auch hier Klarheit verschaffen. 

Droht im späteren Verlauf der Schwangerschaft eine Frühgeburt, kann die Amniozentese ab der 30. Woche auch zur Untersuchung der Lungenreife des Babys herangezogen werden.

Wann ist eine Amniozentese sinnvoll?

Frau beim Ultraschall
Foto: © iStock, zoranm

Eine Fruchtwasseruntersuchung gehört nicht zur normalen Vorsorge in der Schwangerschaft. Frauenärzte empfehlen eine Amniozentese eher selten als bloße Vorsichtsmaßnahme. In der Regel liegt ein unklarer Befund aus einer Ultraschalluntersuchung oder dem Ersttrimester-Screening (zwischen der 11. und der 13. Schwangerschaftswoche) vor. Oder bei der Schwangeren wurde im Rahmen einer genetischen Beratung ein erhöhtes Risiko für vererbbare Krankheiten festgestellt. Die Fruchtwasseruntersuchung soll helfen, einen vorliegenden Verdacht zu klären.

Auch Schwangeren, die schon ein Kind mit einer chromosomalen Abweichung oder einem Neuralrohr-Defekt geboren haben, wird diese pränataldiagnostische Untersuchung empfohlen.

Eine Fruchtwasserpunktion kann auch sinnvoll sein, wenn der Antikörpersuchtest bei einer Schwangeren eine Rhesus-Unverträglichkeit ergeben hat. Die Probe wird dann auf eine mögliche Gelbsucht oder Blutarmut als Folge einer solchen Unverträglichkeit zwischen mütterlichem und embryonalem Blut untersucht.

Welche Risiken gibt es?

Die Amniozentese gehört wie die Chorionzottenbiopsie und die Nabelschnurpunktion zu den invasiven Methoden der vorgeburtlichen Diagnostik. Das bedeutet, dass während der Schwangerschaft in den Mutterleib eingegriffen wird. Die Risiken bei einer Fruchtwasseruntersuchung sind zwar sehr klein, aber sie bestehen. Eine bis drei von 1000 Frauen erleiden durch die Punktion eine Fehlgeburt. Je älter die Schwangere, desto höher ist das Risiko einer Fehlgeburt. Mögliche Komplikationen sind außerdem:

  • Blutungen an der Punktionsstelle
  • Verlust von Fruchtwasser
  • Verletzung in der Gebärmutter
  • Verletzung des Mutterkuchens
  • Blutung in der Gebärmutter
  • vorzeitige Wehen
  • Blasensprung
  • Verletzung des Fötus
  • Verletzung des Nabelschnurgewebe
  • Fehlbildung des Fötus

Die Ergebnisse der Untersuchung gelten als sehr zuverlässig. Nur in einigen wenigen Fällen weisen die Zellen nicht dasselbe Chromosomenmuster auf. Bei einem solchen Mosaikbefund bleibt das Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung unklar.

Die Amniozentese kann nicht nur Auskunft über die Folgen einer Rhesusunverträglichkeit liefern, sie kann in einigen wenigen Fällen auch der Auslöser einer Unverträglichkeit sein, da während des Eingriffs das Blut der Schwangeren und des Kindes in Kontakt kommen können. Um dies zu verhindern, wird rhesus-negativen Frauen vorsorglich Anti-Immunglobin verabreicht.

Was spricht gegen eine Fruchtwasseruntersuchung?

Nach der Fruchtwasseruntersuchung hast du ein relativ verlässliches Bild von der genetischen Ausstattung deines Babys. Du wirst wissen, ob es an einer Trisomie oder einer vererbbaren Krankheit leidet oder ob es glücklicherweise nicht betroffen ist. Du wirst aber in vielen Fällen nichts oder wenig über die Schwere des Gendefekts erfahren. Denn während sehr viele Kinder mit Down-Syndrom (Trisomie 21) ein weitgehend normales Leben führen können, haben Kinder mit Trisomie 18 bis auf wenige Ausnahmen eine sehr viel geringere Lebenserwartung und viel stärkere körperliche und geistige Einschränkungen. Es gibt auch chromosomale Abweichungen, die so selten sind, dass ihre Auswirkungen noch unzureichend erforscht sind.

Außerdem liefert auch ein negativer Befund (wenn also nichts Auffälliges gefunden wurde) nicht die hundertprozentige Sicherheit, dass du ein gesundes Kind zur Welt bringen wirst. Denn es gibt einige Fehlbildungen, die auf diesem Weg nicht diagnostiziert werden können oder auf die die Probe nicht getestet wird.

Die lange Wartezeit auf die endgültigen Untersuchungsergebnisse ist für die werdenden Eltern nervenaufreibend. Besonders dann, wenn der Schnelltest bereits einen Hinweis auf eine Anomalie gegeben hat. Das bange Warten belastet den Aufbau einer Beziehung zum ungeborenen Baby.

Diese Fakten sollte dein Arzt bereits mit dir besprochen haben, bevor er die Untersuchung durchführt. Und auch du selbst, bzw. ihr als Paar solltet euch intensiv mit der Frage beschäftigen, was ihr tun werdet, wenn ihr mit einem positiven Befund aus der Praxis kommt. Könnt ihr euch vorstellen, ein Kind mit Behinderung zu begleiten? Könntet ihr mit einer geringen Lebenserwartung eures Kindes umgehen? Ist ein Abbruch der Schwangerschaft für euch denkbar? Wo sind die Grenzen eurer Belastbarkeit? Und: Wer kann euch helfen, eine gute Entscheidung zu treffen?

Wann wird eine Amniozentese durchgeführt?

Die meisten Ärzte führen eine Fruchtwasseruntersuchung zwischen der 16. und 18. Woche der Schwangerschaft durch. Vor der 15. Woche wird die Untersuchung nur in Notfällen durchgeführt, da sich noch zu wenig Fruchtwasser in der Fruchtblase befindet und das Risiko für den Fötus zu diesem Zeitpunkt noch zu groß ist. Wenn die Fruchtwassermenge ausreicht, wird eher ein möglichst früher Termin gewählt. Bei einem positiven Befund ist dann noch Zeit, alles in Ruhe zu durchdenken und eine Entscheidung zu treffen.

Alternativen zur Fruchtwasseruntersuchung

In der Regel empfiehlt euch der Gynäkologe aufgrund eines auffälligen Befunds nach einer Ultraschalluntersuchung oder dem Ersttrimesterscreening eine invasive Methode der pränatalen Diagnostik. Je nachdem, um welche mögliche Fehlbildung oder Gendefekt es geht, und in welcher Schwangerschaftswoche du bist, wird er eher zur Amniozentese, zur Chorionzottenbiopsie oder einer Nabelschnurpunktion raten. Ein Bluttest gehört nicht zu den invasiven Methoden. Er hat den Vorteil, dass er schon ab der 12. Woche der Schwangerschaft durchgeführt werden kann. Da er aber kein hundertprozentig sicheres Ergebnis liefert, würde ein positiver Befund immer zusätzlich mit einem invasiven Verfahren bestätigt werden müssen. Insofern ist der Bluttest eine ungefährliche Möglichkeit, schon früh Gewissheit über das Nichtvorliegen genetischer Erkrankungen zu bekommen. Eine Alternative zur Amniozentese ist er nicht.