ETS und/oder PraenaTest

Hallo mia.2018,
die Beratung zu o.g. Untersuchungen ist komplex und ich kann nur in Grundzügen versuchen, etwas Klarheit zu bringen. Eine individuelle Beratung kann ein Facharzt für Humangenetik oder ein Pränataldiagnostiker im persönlichen Gespräch leisten.

Sie stellen aber genau die richtigen Fragen.

Der sog. NIPT (z.B.Praena-Test) hat eine höhere Erkennungsrate für die drei häufigsten Chromosomenstörungen als das Ersttrimesterscreening (ca. 95% vs > 99% für die Trisomie 21). Neben den Trisomien 21, 18 und 13 werden mit dem NIPT auch Störungen der Geschlechtschromosomenverteilung untersucht, falls dies gewünscht ist (Klinefelter-Syndrom, Monosomie X=Turner-Syndrom). Der Test leistet in dieser Hinsicht also mehr, kann aber das Kind aber nicht "sehen", d.h. körperliche Fehler , welche nichts mit Chromosonestörungen zu tun haben, erkennt er nicht.

Der Test untersucht die kindlichen DNA-Fragmente, welche über die Plazenta in das mütterliche Blut gelangen und wertet diese statistisch aus. Als Ergebnis gibt es bei einem unauffälligen Ergebnis die Aussage, dass das Kind zu >99% keine Trisomie hat, die Falsch-positiv-Rate liegt bei < 0,1%-> wenig "unnötig" beunruhigende Ergebnisse, wenn das Kind dann doch chromosomen-gesund ist.

Von Herstellerseite wird der Test ab 10+0 SSW angeboten, sinnvollerweise ist er m.E. aber ab 12+0 SSW um das Kind besser beurteilen zu können und das Risiko von zu geringer fetaler DNA im mütterlichen Blut zu reduzieren (4% der Tests sind nicht auswertbar aufgrund zu geringer "fetal fraction").

Der Test sollte immer in Kombination mit einem genauen Ultraschall durchgeführt werden. Denn hat das Kind schwere Auffälligkeiten, sollte man im Zweifel direkt eine invasive Diagnostik empfehlen, um den gesamten Karyotyp zu kennen. Daneben kann es ja sein, dass das Kind keine Chromosomenstörung hat, sondern eine anders gelagerte Fehlbildung- dann macht es ja u.U. keinen Sinn gezielt nach der Trisomie 21 zu suchen.

Das ETS untersucht verschiedene Hormonwerte (je nach Labor) und kindliche Marker wie Nackenbreite, Nasenknochen und ggf. spezielle Blutflussmuster (Ductus venosus, Trikuspidalklappe).
In einer Praxis für Pränataldiagnostik wird im Rahmen des ETS auch ein früher Organultraschall durchgeführt, welcher schonmal erste Hinweise auf Fehlbildungen liefern kann.
Am Ende erhält die Schwangere eine Statistik, anhand welcher sie (natürlich nach einer ärztlichen Beratung) entscheiden muss, ob sie es dabei belässt, oder eine weitere Diagnostik anschließt (invasive Diagnostik oder NIPT).

Eine Mutter von >40 Jahren wird im ETS nie eine so gute Statistik erreichen wie eine z.B.eine 20jährige (wobei das natürlich immer subjektiv ist), da ja immer vom Hintergrundrisiko beginnend gerechnet wird.
Zeigt das Kind bei einer älteren Schwangeren ein oder mehrere milde Auffälligkeiten, resultiert daraus viel eher ein höheres statistisches Risiko als bei einer 20jährigen, da ja das Ausgangsrisiko schon höher ist.
Der NIPT-Test bezieht nicht das mütterliche Alter mit ein, sondern liefert dieselbe hohe Testgüte für Schwangere allen Alters (!).

Die Kombination aus ETS+NIPT kommt in der Praxis vor, wenn das Kind milde Auffälligkeiten zeigt (nur milde verbreiterte Nackentransparenz, auffällige Blutwerte o.ä.) und kein dringender Verdacht auf eine Trisomie vorliegt, sondern ein Testergebnis im "intermediären Bereich " (wie es bei "älteren" Müttern aufgrund des erhöhten Basis-Risikos schonmal sein kann).

Letztendlich muss man auch die Kosten miteinbeziehen. In der Regel ist das reine ETS etwas kostengünstiger, da beim NIPT ja zumeist auch der eingehende Ultraschall berechnet wird.

Beide Untersuchungen sind IGeL-Leistungen und werden nicht von der Krankenkasse übernommen.

Ich hoffe, dass ich Ihnen wenig helfen konnte.
Eine individuelle Beratung kann, wie gesagt, ein Kollege der Humangenetik oder Pränataldiagnostik oder auch Ihr Frauenarzt leisten.

Alles Gute!

MK