Hallo zusammen, nachdem in 10+5 eine auffällige nackenfalte von 0,45 cm gemessen worden war, sollte ich ein nipt test machen. Ssl z.Z. waren 3,45 cm. Beim nipt gutachten kam leider trisomie 18 raus. Beim pränataldiagnostiker degum III wurde ein herzklappenfehler festgestellt, ein daumen war nicht geöffnet und eine fussfehlstellung und natürlich noch die nackenfalte, die ein wenig zurückgegangen war, eine sing. Nabelschnurarterie, femurlänge war auch kurz. Das baby liegt von anfang an immer 4/5 tage von der ssl zurück. Es wurde eine punktion am mutterkuchen gemacht dabei kam raus, dass 1/3 der kindlichen zellen trisomie 18 hat der rest wäre gesund. Bei der langzeitkultur kam mosaik-trisomie raus. Nächste woche soll ich ein termin für humangenetische beratung bekommen und evtl. eine fruchtwasseruntersuchung. Bin so durcheinander im kopf, hätte das kind komplett trisomie wäre es für mich (glaube ich) etwas „einfacher“... ich glaube, ich kann mir wenig hoffnung machen, dass die mosaik trisomie zellen nur am mutterkuchen liegen oder? Wenn es doch das kind haben sollte, hätte es dann mit 1/3 der betroffenen zellen wirklich keine überlebenschance? Wäre die behinderung trotzdem gross?
Im voraus vielen lieben dank für eure antworten.
(akt. bin ich in der 14+3)
LG
Trisomie 18 Mosaik
Hab ganz vergessen, bin okt. 43 geworden und mit 40 1/2 jahren hab ich eine gesunde tochter bekommen. LG
Hallo Mond,
das ist ja wirklich keine leichte Situation. Und diese Verunsicherung, was die Befunden nun alle heißen, für dein Kind, für dich, für euch als Familie, das ist sicher sehr schwierig.
Da es Auffälligkeiten im Ultraschall gibt, muss man, fürchte ich, davon ausgehen, dass von der Mosaik-Tromsie auch das Kind betroffen ist. Ich nehme daher an, dass eine Fruchtwasseruntersuchung das bestätigen wird. Natürlich weiß man nicht, welchen "Grad" das Mosaik da dann hat, aber eigentlich kann man bei keinem Mosaik genau vorhersagen, was es für das Kind letztendlich bedeutet. Und genau das macht es so schwierig. Da aber bereits Auffälligkeiten im Ultraschall vorhanden sind, muss man sich auf jeden Fall mit zu diesen passenden Einschränkungen des Kindes auseinandersetzen. Es ist daher vermutlich nicht einfach, etwas zur Lebensfähigkeit bzw. -erwartung des Kindes und zu seinen körperlichen und geistigen Entwicklungsaussichten zu sagen. Aber jeder Mensch ist auch irgendwie ein Wunder. Manche Kinder sind Kämpfer und erreichen Dinge, die man nie erwartet hätte. Nur die Hoffnung, dass gar nichts ist, die ist doch leider sehr gering.
Kennst du das Forum Weitertragen: https://www.weitertragen-forum.net/ ?
Da könntest du auf User treffen, die bereits Ähnliches erlebt haben. Vielleicht hilft dir der Austausch mit Betroffenen dort.
Ich drücke dir erst mal die Daumen, dass ihr einen Umgang mit der Situation findet und dass ihr auch gut betreut werdet. Und berichte gerne weiter, alle SchreiberInnen hier sind gerne für dich da!
LG von Tibby
Was mir noch einfällt: Kinder mit T18 können selbst beim Vollbild von entsprechenden Herz-OPs profitieren. Da setzt so langsam ein Umdenken ein: https://www.pressetext.com/news/20171019001?likes=dislike
Trotzdem sind das alles individuell sehr sehr schwere Entscheidungen, vor die man eigentlich in seinem Leben nicht gestellt werden sollte.
Hallo liebe Mond3,
es tut mir leid, dass du dir so große Sorgen machen musst.
Ich habe vor 7 Jahren eine ähnliche Diagnose bekommen. Die Punktion der Planzenta zeigt auch nur einige Zellen von T18. Unserer kleinen Tochter ging es aber immer schlechter. Wir holten eine Zweitmeinung und wollten eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen. Leider hat sie sich in der 15. SSW selber verabschiedet.
Eine Plazenta-Punktion ist leider nicht so aussagekräftig wie eine Fruchtwasseruntersuchung. Zum einen kann das Mosaik nur in der Plazenta sein. Dafür spricht z.B. ein unauffälliges Baby. Zum anderen können auch versehentlich Zellen von der Mutter entnommen worden sein. Das wurde mir so erklärt. So war es auch letztentlich bei mir. Die gesunden Zellen stammten von mir. Unsere Tochter hatte trotz den Mosaik-Befundes eine freie Trisomie 18. Der US-Befund war mit einer großen Nackenfalte und einen Hydrops auch sehr schlecht. Ansonsten waren aber keine Auffälligkeiten erkennbar. Natürlich kann das bei dir anders sein und es kann sich um einen richtigen Mosaik-Befund handeln.
Ich wünsche dir liebe Menschen an deiner Seite. Du kannst dir eine zweite Meinung einholen. Wir haben die Zeit bewusst genutzt und auch mit einer Oberärztin aus einer anderen Klinik gesprochen. Der Humangenetiker war auch eine große Hilfe. Auch weil er immer auf meine Anrufe reagiert hat und wirklich um uns besorgt war.
Ich wünsche euch alles Liebe auf eurem Weg. Nehmt euch Zeit für eure Entscheidungen wie auch immer diese ausfallen sollten.
Ich denke an dich,
Hallo Mond,
Fühl dich erst einmal gedrückt.
Ich hoffe dass euch bei all den Sorgen und Fragen empathische und fachkundige Menschen zur Seite stehen, sodass ihr euch nicht alleine fühlt.
Ein solcher Befund sollte nicht als Familie allein gemeistert werden.
Ich möchte an dieser Stelle gar nicht auf die einzelnen Diagnosen, Fehlstellungen und Problematiken eingehen.
Was ich aber auf jeden Fall da lassen wollte, war eine Empfehlung.
Die Uniklinik SH Standort Kiel hat eine Pädiatrie, welche auf die Herzchirurgie spezialisiert ist. Auch eine Pränataldiagnostik ist direkt im Haus. Sie haben eine Neonatologie, Intensiv und Normalstation. Auch die Versorgung in Notfallsituationen mit externen Herz-Lungen kreislaufgeräten wäre möglich.
Übernachtungsmöglichkeiten für angereist Familien stehen ebenfalls zur Verfügung.
Für eine zweite Beurteilung findest du hier bestimmt offene Ohren.
Dies soll definitiv nicht als Werbung aufgefasst werden. Ich habe mich hier jedoch immer wohl und verstanden gefühlt.
Ganz herzliche Grüße und alles Liebe für euch!
Hallo zusammen, ich danke euch herzlich für eure antworten/beiträge. Es hilft irgendwie einem eure beiträge zu lesen, man fühlt sich dann nicht so allein und unverstanden...Ich hatte mir auch eine weitere Meinung geholt-auch Degum III, dass war in der 13+6 gewesen (hatte ich oben nicht erwähnt). Dort kam als diagnose: grenzwertige NT (2,4), Trikuspidalklappeninsuffizienz, neg. DV, SUA
raus.
Die Werte:
SSL 64,7 mm
BPD 22,5 mm
AU 71,2 mm
FL 8,5 mm
Blase 5,3 mm
Ich denke leider auch, dass das kind trisomie 18 hat. Werde euch auf jeden fall berichten.
LG
Hallo Mond,
das klingt leider wirklich alles sehr nach Trisomie 18, Ich kann das Forum, von dem Tibby geschrieben hat, auch nur empfehlen.
LG und alles Gute,
Barbara