Nasenbein Feindiagnostik

Hallöchen,

kurz zu meiner Geschichte:

Also mein ETS war unauffällig, Nasenbein bei 2,5 mm. Meine Biochemie auch gut laut Arzt(die Werte habe ich leider nicht).

Nun waren wir letzte Woche bei der Feindiagnostik und der Arzt stellte ein hypoplastisches Nasenbein fest.
Also er hatte sowieso Schwierigkeiten das Profil richtig zu erwischen, weil das Baby sich oft weggedreht hat.
Na seinen Aussagen ist das Nasenbein nicht mal wirklich zu klein sondern nicht so verknöchert wie es sein sollte. Und sprach etwas von Trisomie 21.. Wie ich mich dabei gefühlt habe, brauche ich wahrscheinlich gar nicht schreiben..
Ansonsten gibt es keinerlei Auffälligkeiten.. Das Baby ist zeitgerecht entwickelt!

Naja wir haben uns sehr verunsichern lassen und haben eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen.
Gestern bekam ist den Anruf, dass Trisomie 21 ausgeschlossen wurde.
Da war ich schon mal sehr erleichtert. Nun warten wir noch die Langzeitkultur ab.
Nach einer Vertretung meiner Ärztin kann ein hypoplastisches Nasenbein auch auf andere Erkrankungen hinweisen. Ich Internet habe ich nicht wirklich was gefunden nur Trisomie 21.
Sie meinte wenn die Ergebnisse unauffällig sind, kann ich beruhigt die restliche Schwangerschaft genießen.
Meine Frauenärztin meinte letzte Woche, dass sie keine anderen Krankheiten mit dem Nasenbein kennt....

Nun habe ich im Internet etwas von Cornelia de Lange Syndrom gelesen und irgendwo stand, dass das Nasenbein auch ein Softmarker ist.

Muss mann sich deswegen auch noch Gedanken machen?

Kennt ihr noch Erkrankungen mit dem Nasenbein?

Ich habe mich so verunsichern lassen, ich weiß gar nicht wie ich die Schwangerschaft noch genießen soll..

Ich hoffe, ich kann das bald alles hinter mir lassen und endlich aufhören ständig alles zu hinterfragen. Ich finde einfach keine Ruhe ☹

Ich bin für jeden Beitrag dankbar.

Liebe Grüße

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Hallo Sylwia,

es ist wirklich nicht nötig, Schwangere mit hypoplastischem Nasenbeim beim Kind derart zu verunsichern, wenn ansonsten im Ultraschall alles normal ist (und selbst mit weiteren Softmarkern geht es meistens gut aus, siehe https://www.eltern.de/foren/praenataldiagnostik/1300645-plexuszysten-beidseitig-nasenbein-verkuerzt.html ). Leider wird diese Verunsicherung immer wieder berichtet, ganz schlimm hatte es mal Dalia https://www.eltern.de/foren/praenataldiagnostik/1287557-problem-nasenbein.html getroffen. Tu dir das bloß nicht an. Alle weiteren Syndrome mit hypoplastischem Nasenbein, die ich kenne, sind im Ultraschall wesentlich auffälliger als Trisomie 21. Beim Cornelia de Lange-Syndrom liegt der Kopfumfang regelmäßig unter der 2. Perzentile. Also mach dir bitte in diese Richtung keine Sorgen.

LG, Barbara

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Ok, ich danke dir.

Ich versuche mal etwas zu entspannen.
Wenn die Langzeitkultur da ist kann ich mich hoffentlich noch mehr entspannen.

Liebe Grüße

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An Dalias Thread und die große Verunsicherung, die das hypoplastische Nasenbein auslöste, kann ich mich auch noch gut erinnern. Insofern: vielleicht schaffst du es ja, etwas Gutes für dich zu tun (was immer in der jetztigen Zeit so geht), um auf andere Gedanken zu kommen. Denn wenn so ein Gedankenkarussel erst mal anfängt, dann lässt es sich ja nur schwer stoppen. Ich drücke die Daumen für eine unauffällige Langzeitkultur, gehe aber fest davon aus, dass das so ist!

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Hallo Barbara,

oh man das Warten auf die restlichen Ergebnisse ist echt furchtbar...

Ich hätte noch ein paar Fragen, die mir im Kopf rumschwirren.
Vorbehaltlich der Ergebnisse der Langzeitkultur kennst du Fälle wo nur das Nasenbein auffällig war und am Ende eine Erkrankung vorlag (bis auf Trisomie 21)?
Meinst du wir sollten uns bei einem anderen Pränataldiagnostiker eine 2. Meinung einholen?

LG

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Oder ist es denn einfach sehr wahrscheinlich, dass die Kleine einfach eine Stupsnase hat oder die Verknöcherung folgt später?

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Hallo Sylwia,

bitte steigere dich da nicht hinein!! Die Langzeitkultur wird sehr, sehr, sehr wahrscheinlich unauffällig sein. Ein isoliert verzögerte Verknöcherung des Nasenbeins hat in aller Regel überhaupt keine Bedeutung!

LG, Barbara

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