Anonym 1
NT 8,8 ssw 12+4
Hallo zusammen,
schon beim ersten Ultraschall in der 8 Woche hat meine FA Wasseransammlungen um das Baby herum festgestellt (Hydrops). Sie schickte mich daraufhin zur Feindiagnostik. Meine FA sagte mir ich müsse zu 80 % mit einer Fehlgeburt rechnen. Sie hat noch nie gesehen, dass dich eine so große Nackenfalte als harmlos heraus stellt. Bei der Feindiagnostik wurde mir in der 12 ssw mitgeteilt, dass das Baby (vermutlich ein Junge) ein Nackenödem von 8,8 mm hat. Alles andere ist unauffällig. Alle Organe sind darstellbar und auch das Nasenbein ist darstellbar 2,2 mm. Aber wie kann es sein, dass die Nackenfalte so groß ist. Wir wissen nicht was wir tun sollen.
Wir haben uns daraufhin für eine chromosomenbiopsie entschieden. Die Ergebnisse bekommen wir nächste Woche. Gibt es ähnliche Geschichten die gut ausgegangen sind?
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leu
Re: NT 8,8 ssw 12+4
Hallo Anonym1,
dies ist unsere NT-Rekordgeschichte hier im Forum, die gut ausgegangen ist.
HYPERLINK "https://www.eltern.de/foren/praenataldiagnostik/1228174-hygroma-colli-erst-10-3-jetzt-18-3-in-15-ssw-aber-unauffaelliger-befund.html"Ich drücke dir die Daumen!
LG, bitte berichte wieder,
Barbara
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Anonym1
Re: NT 8,8 ssw 12+4
Hallo Barbara,
Vielen Dank für deine Nachricht. Die Geschichte von Anonym habe ich schon gelesen. Ich wüsste nicht ob ich in der Lage wäre einen so langen Weg zu gehen.
Ich würde gerne noch ein paar Details zu meinem Fall da lassen. Mein Name ist Anonym2 und ich bin 31 Jahre alt.
Folgende Werte habe ich lt. Biometrie erhalten:
Herzaktion: 174 mm
SSL: 62 mm
NT: 8,84
BPD: 20,6
AU: 60,7
FL: 7,4
Nasenbein 2,2 mm
Sonoanatomie: alles unauffällig
Normaler Trikuspidalfluss Ductus Venosus PIV 1,270
Über weitere Einschätzungen oder auch Ratschläge wäre ich sehr dankbar. Was kann das nur sein. Wie groß sind unsere Chancen auf ein gesundes Kind?
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leu
Re: NT 8,8 ssw 12+4
Hallo Anonym2,
Anonym wusste das auch nicht bzw. hat es eigentlich ausdrücklich für sich abgelehnt. Nach meiner Erfahrung wächst man da hinein, indem man den Weg Schritt für Schritt geht.
Die Daten sehen bis auf die verbreiterte NT alle gut aus. Die verbreiterte NT wird durch ein Problem im Lymphabfluss verursacht und das kann alles sein: vorübergehende Entwicklungsbesonderheiten, die später keine Rolle mehr spielen oder dauerhafte Probleme, die manchmal eben durch übergeordnete Fehlentwicklungen verursacht sein können. Es gibt sehr unterschiediche Schätzungen über die Chancen aus meiner persönlichen Erfahrung würde ich eine Chance von grob orientierend 1:1 annehmen.
In diesem frühen Stadium haben Spekulationen aber auch wenig Boden, nächste Woche wirst du hoffentlich bald mehr wissen. Wenn ein normaler Chromosomensatz gefunden wird, ist die größte Hürde genommen.
LG, Barbara
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Anonym 1
Re: NT 8,8 ssw 12+4
Vielen Dank für deine schnelle Antwort und dafür dass du dir immer Zeit nimmst für alle Sorgen hier.
Bei dem ersten Ergebnis sind wir sehr zuversichtlich. Unsere größte Angst ist jdoch, dass bis kurz vor Ende der Schwangerschaft nichts gefunden wird und dann doch etwas passiert.
Es gelingt mir nicht positiv zu bleiben und die Schwangerschaft zu genießen.
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Re: NT 8,8 ssw 12+4
Hallo zusammen,
danke Anonym3 für die mutmachenden Worte und danke Anonym4 für deine Nachricht. Was hat sich bei dir heraus gestellt?
Eigentlich hätte ich heute einen Termin beim Feindiagnostiger gehabt um das Ergebnis des Schnelltest zu besprechen und erneut einen Ultraschall zu machen (ssw. 13+4)
Allerdings habe ich eben einen Anruf erhalten, dass das Testergebnis für die 3 Trisomien unaffällig ist und ich erst nächste Woche zum Ultraschall kommen soll. Da die Nackenfalte am Freitag bei der Punktion noch unverändert war. Es sah aus wie ein Nackenkissen. Nächste Woche sind dann auch die Ergebnisse des Array Test da. Ich dachte eigentlich es wird eine Langzeitkultur gemacht die 2 Wochen dauert aber dieser Test soll wohl nochgenauer sein.
Wie seht ihr die jetzige Situation? Dürfen wir doch wieder hoffen?
Hat jemand Erfahrungen mit einem solchen Test? Ich hoffe nächste Woche auf eine Entwarnung. Allerdings kann ich mir kaum vorstellen, dass nun doch alles gut wird bei einer NT von 8,8 wenn viele Frauen schon bei einer NT von 3 mm in Panik versetzt werden.
Eine schwere Zeit liegt vor uns... ich werde nun versuchen auf das Baby zu vertrauen.
Liebe Grüße
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Anonym3
Re: NT 8,8 ssw 12+4
Zitat von Anonym1
Hallo zusammen,
Allerdings habe ich eben einen Anruf erhalten, dass das Testergebnis für die 3 Trisomien unaffällig ist und ich erst nächste Woche zum Ultraschall kommen soll. Da die Nackenfalte am Freitag bei der Punktion noch unverändert war. Es sah aus wie ein Nackenkissen. Nächste Woche sind dann auch die Ergebnisse des Array Test da. Ich dachte eigentlich es wird eine Langzeitkultur gemacht die 2 Wochen dauert aber dieser Test soll wohl nochgenauer sein.
Wie seht ihr die jetzige Situation? Dürfen wir doch wieder hoffen?
Hallo Anonym2,
das ist tatsächlich schon mal sehr positiv, dass die "großen" Trisomien ausgeschlossen sind. Bei einem Array kann man nicht nur schauen, ob ganze Chromosomen fehlen oder zusätzlich vorhanden sind, sondern auch Veränderungen finden, die ein einzelnes Chromosom im Detail betreffen (z.B. ob ihm Stückchen fehlen oder irgendwo zusätzliche Teilstücke existieren). Das ist ein zweischneidiges Schwert. Solche Veränderungen können Bedeutung haben und auch Beeinträchtigungen für das Kind bedeuten, es gibt aber auch zig Varianten, die eben gar nichts bedeuten für den weiteren Lebensweg des Kindes.
Bei einer erhöhten Nackentransparenz wie bei dir, findet man mit dem Array in 8% der Fälle wohl noch signifikante Veränderungen, also solche, die etwas bedeuten (http://www.oegum.at/fileadmin/redakt...8012015_01.pdf, wobei "bedeuten" auch da relativ zu sehen ist). Das heißt im Umkehrschluss aber auch, in 92% der Fälle findet man nichts, dafür hat man aber wieder viele Ungewissheiten, mit denen man sich auseinandersetzen muss.
Ich drücke dir natürlich die Daumen. Die Chancen auf einen aus deiner Sicht guten Ausgang sind auf jeden Fall deutlich gestiegen.
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Anonym2
Re: NT 8,8 ssw 12+4
Liebe Anonym4, das tut mir sehr Leid wie es bei euch gelaufen ist. Danke für's Daumen drücken :*
Liebe Anonym3,
vielen Dank für deine Einschätzung, welche mir viel mehr Hoffnung gibt als das Gespräch mit meinem Dengum II Spezialisten. Er meinte "Das Ergebnis des Schnelltests ist da, dies ist aber erstmal nicht sehr aussagekräftig. Er wollte mir mitteilen dass die 3 Trisomien ausgeschlossen werden können aber das Testergebnis vom Array auschlaggebend sein wird"
Morgen habe ich einen Termin bei einer Beratungsstelle (Sozialarbeiterin). Vielleich hilft mir das ja auch ein bisschen weiter.
Liebe Grüße
Anonym2
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Anonym2
Re: NT 8,8 ssw 12+4
Hallo ihr lieben,
heute (14+4 ssw) war ich wieder bei der feindiagnostik um das Ergebniss des Array Tests zu erhalten und erneut zu schallen. Das Ergebnis des Array ist ohne Befund alles unauffällig. Beim Ultraschall hat sich der Arzt wieder sehr lange Zeit genommen (45 Minuten) und alles genau angeschaut. Das Nackenödem ist leider von 8,8 auf 11.23 mm gewachsen. Jedoch ist alles andere zeitgemäß entwickelt. Alle Organe sind so wie sie sein sollen. Der Kleine bewegt sich ganz normal. Man konnte erkennen wie er die Hand öffnet die Fingerchen und die Füßchen. Wenn da nur dieses Nackenödem nicht wäre.
In 2 Wochen müssen wir wieder hin da erhalten wir weitere Ergebisse. Ich meine er sagte NGA Test. Hat das schon mal jemand gehört da werden wohl tausende von Gene angeschaut. Beim Gespräch mit dem Arzt haben wir noch erwähnt, dass mein Mann, meine Schwiegermutter und mein Schwager Probleme mit den Venen im Fußgelenk hat (lymphödem). Er muss Gesundheitsstrümpfe tragen. Wir hoffen nun dass die NT vielleicht damit zusammen hängt?
Es wäre so schön gewesen wenn die Nackenfalte einfach weg gewesen wäre. Auf dem Ultraschall sieht es immernoch so aus wie ein großes Nackenkissen:(
Liebe Grüße
Anonym2
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leu
Re: NT 8,8 ssw 12+4
Ich meine er sagte NGA Test. Hat das schon mal jemand gehört da werden wohl tausende von Gene angeschaut.
Gemeint ist vermutlich die Methode NGS=next generation sequencing, da werden viele Gensequenzen parallel analysiert. Ich drücke dir die Daumen, dass auch dabei kein schwer beeinträchtigender Befund herauskommt und dein Kind die Kreislaufbelastung überwinden kann. Solange sich kein Wasser um die inneren Organe ansammelt, sieht es nicht ganz düster aus.
LG, Barbara
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Anonym1
Re: NT 8,8 ssw 12+4
Hallo liebe Barbara, hallo liebe Anonym5,
dass die erhöhte Nackenfalte mit dem Lymphproblem meines Mannes zusammenhängt ist nun auch meine Hoffnung.
Danke Barabara genau diesen Test hat er gemeint. Allerdings finde ich die zwei Wochen Wartezeit soviel wie eine halbe Ewigkeit. Noch dazu kommt dass der Arzt danach 3 Wochen im Urlaub sein wird.
Denkst du mit diesem Test sind dann aber alle abklärbaren Krankheiten vom Tisch?
Du schreibst wenn der Test keinen Befund hat und sich der Kreislauf des Kleinen erholt sieht es nicht ganz düster aus. Aber optimistisch klingt das auch nicht. Habe ich das richtig gedeutet?
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leu
Legende
Re: NT 8,8 ssw 12+4
Liebe Anonym2,
vermutlich hast du das in die richtige Richtung gedeutet. Voll optimistisch wäre ich, wenn sich eine Rückbildungstendenz bei der NT zeigen würde. Aber aktuell scheint es für dein Kind weiterhin eine schwierige Situation zu sein, rein kreislaufmäßig, unabhängig von der Ursache. Sicher nicht aussichtslos, aber auch nicht so, dass ich dein Kind außer Gefahr sehen würde. Ein Zusammenhng mit dem Lymphproblem deines Mannes ist zwar theoretisch vorstellbar, praktisch aber reine Spekulation. Ich vermute, die Ursache dieses Probem ist in der Familie deines Mannes nicht bekannt? Dann kann man es auch nicht bei eurem Kind überprüfen.
Ein Arzt muss eine Urlaubsvertretung haben. Du könntest vorher besprechen, wie du das Ergebnis trotz des Urlaubs bekommst.
NGS ist nur eine Methode, man kann damit Dutzende, Hunderte oder Tausende von Genen untersuchen. Schätzungsweise hat ein Mensch 20.000-30.000 Gene, pränatale Tests untersuchen derzeit meist bis maximal ca. 4000-5000.
LG, Barbara
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Anonym1
Re: NT 8,8 ssw 12+4
Hallo Barbara, danke dass du all meine Fragen beantwortest.
Was mich noch interessieren würde ist ob bei diesem NGS Test auch auf das Noonan Sydrom getestet wird.
Ich hoffe sehr dass die NT in 2 Wochen zurück gegangen ist. Meine FA hatte den Geburtstermin ursprünglich eine Woche später errechnet. Vielleicht ist der Lymphabfluss einfach noch nicht entwickelt und der Kleine braucht noch Zeit
Liebe Grüße
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leu
Re: NT 8,8 ssw 12+4
Liebe Anonym2,
ja, ich gehe davon aus, dass das Noonan-Syndrom - soweit möglich (Erfassungswahrscheinlichkeit ca. 80%) - beim NGS auf jeden Fall mitgetestet wird. Ich drücke dir auch die Daumen, dass die Flüssigkeit bald zurückgeht.
LG, Barbara
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Anonym2
Re: NT 8,8 ssw 12+4
Hallo zusammen,
heute habe ich erst das Ergebnis, welches wir eigentlich vor 2 Wochen erhalten sollten, des NGS und Noonan Panels bekommen. Beide Tests sind unauffällig.
Vor letzte Woche wurde nochmal ein Ultraschall gemacht bei welchem das Nackenhygrom einen Durchmesser von 5 cm (neuer Rekord im Forum?!) hatte und eine breite Niere mit Verdacht auf Harnstau wurde auch gemessen. Mein Artzt machte mir wenig Hoffnung. Diesen Dienstag haben wir uns eine zweite Meinung eingeholt. Hier konnte festgestellt werden dass das Nackenödem nun doch in der 18 ssw abgenommen hat. Es hat noch einen Durchmesser von 4 cm. NT "klassisch" gemessen 8mm. Außerdem war die Niere diese Woche nicht mehr auffällig.
Somit sind nun alle Tests unaufgällig und auch sonst gibt es keine Auffälligkeiten außer das Nackenhygrom.
Vielleicht hatte das Baby doch nur ein vorübergehende Problem?
Liebe Grüße
Anonym2
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Leu
Liebe Anonym2,
das ist super, dass sich zum ersten Mal eine Rückbildung abzeichnet! Damit hat dein Kind eine echte Chance, es zu schaffen. Und mit dem unauffälligen NGS+Noonan dürft ihr auch Hoffnung haben, dass es nachgeburtlich gesund sein kann.
Auch von mir alle Daumen!
LG, bis bald,
Barbara
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Anonym1
Re: NT 8,8 ssw 12+4
Hallo zusammen,
bei mir wechseln sich aktuell gute Tage an denen ich voller Hoffnung bin ab mit schlechten Tagen an dem ich einfach an allem Zweifle.
Bei allen ähnlichen Geschichten mit einer enorm hohen Nackenfalte über 10 mm die ich finden konnte war es so, dass eine Ursache gefunden wurde oder dass sie sich in der 16 Woche stark zurück bildet. Bei uns ist sie erst in der 17 ssw ganz leicht zurück gegangen.
Ich habe eine solche Angst, dass die Ergebnisse der Plazenta Punktierung doch falsch negativ sind weil sich z.B. mein Nachname geändert hat oder warum auch immer.
Außerdem frage ich mich die ganze Zeit wenn doch genetisch alles ausgeschlossen wurde und der Ultraschall unauffällig ist mit was müssten wir dann sonst noch rechnen? Die Ärzte sagen immer nur ganz vorsichtig es könnte auch gesund sein aber verlangen, dass wir eine Entscheidung treffen ob wir die Schwangerschaft fortführen. Gleichzeitig kann uns aber niemand sagen mit was wir nachgeburtlich noch rechnen müssen. Diese Situation ist wirklich ganz schlimm.
Liebe Grüße
Anonym2
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leu
Legende
Re: NT 8,8 ssw 12+4
Liebe Anonym2,
Probenverwechselungen in der Pränataldiagnostik sind wirklich extrem selten, weil alle Beteiligten wissen, wie extrem wichtig es ist, sie zu vermeiden. Ich habe in 22 Jahren genetischer Beratung keinen einzigen konkret belegten Fall gesehen.
Mit der Entscheidung sehe ich es ein bisschen anders. Das Natürliche ist es, die Schwangerschaft fortzusetzen. Wenn ihr nichts entscheidet, dann besteht sie weiter. Alles Andere würde eine aktive Entscheidung von euch bzw. dir erfordern.
Man könnte auch sagen, im Grunde trifft jede Schwangere jeden Tag die Entscheidung, ihre Schwangerschaft fortzusetzen. Denn sie könnte sie ja auch abbrechen, wenn nicht legal in Deutschland, dann auf einem anderen Weg. Im Gegensatz zu dir hat sie aber nicht das Gefühl, eine Entscheidung treffen zu müssen. Auch du musst dieses Gefühl nicht haben, wenn du nicht willst. Du kannst einfach dein Kind entscheiden lassen. Und der derzeitige Eindruck ist, dass es offenbar leben will und sich durchgekämpft hat.
Womit ihr nach Geburt rechnen müsst - auch das weiß keine Schwangere jemals genau, solange Ärzte keine Glaskugeln haben. Ja, eure Risiken mögen etwas größer sein als im Durchschnitt. Aber sie werden aktuell jeden Tag besser. Ich bin viel zuversichtlicher als noch vor 4 Wochen.
LG, Barbara
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Anonym1
Re: NT 8,8 ssw 12+4
Update 22 ssw:
Wir waren heute beim Organscreening. Bei unserem kleinen ist alles in Ordnung. Er ist gut gewachsen und alle Werte liegen im Normbereich. Es wurde noch eine SNA festgestellt. Das ist aber nicht weiter schlimm weil der kleine gut versorgt wird. Die zyszische Wassereinlagerung am Hals liegt noch bei 5 mm. Meine Ärztin meinte das Kind scheint weiter ein lokales Lymphproblem zu haben aber bei einem so unauffälligen Ultraschall dürfen wir guter Hoffnung sein da auch alle Tests aus dem cvs (Kurz-Langzeitkultur, Noonan, NGS, Array) unaufällig zurück gekommen sind. Meine Ärztin hatte schon einige Fälle bei denen sich die Nackenfalte zurück gebildet hat und keine Erklärung gefunden wurde. Wir sollen nun erst wieder Mitte November kommen. Wir sind total glücklich und freuen uns nun die Schwangerschaft mit all unseren Lieben teilen zu können. Es ist einfach unglaublich wie sich alles entwickelt hat.
Liebe Grüße Anonym2
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Anonym1
Re: NT 8,8 ssw 12+4
Hallo zusammen,
ich freue mich so sehr eine solch schöne Nachricht schreiben zu können. Gestern kam unser Junge zur Welt. Und es scheint alles perfekt zu sein. Er ist ein Wunder und es ist einfach ein tolles Gefühl den Kleinen in die Arme schließen zu können nach allem was war.
Hier nochmal eine Zusammenfassung aller Auffälligkeiten für alle Mütter denen es ähnlich geht:
8 ssw: Feststellung der Schwangerschaft. Auf dem Ultraschall ist eine Wasserblase um das Baby zu erkennen. Ich wurde überwiesen zur Pränataldiagnostik aufgrund Hydrops fetalis.
12 ssw: Das Wasser hat sich am Nacken lokalisiert die NT wurde mit 8,8 mm gemessen
Es wurde ein cvs durchgeführt. Alle Ergebnisse (Langzeitkultur, NGS, Array und Noonan unauffällig)
14 ssw: Erneute NT Messung 11,2 mm. Die Nackenfalte wächst weiter. Alle Organe sind unaufgällig.
16 ssw: Das Nackenödem ist noch größer gewachsen. Durchmesser 5cm Der Artzt rät zum Abbruch da er auch einen Verdacht auf einen Harnstau hat. Nieren zu breit.
17 ssw: Termin zu einer Zweitmeinung. Das Nackenödem ist rückläufig nur noch 9 mm und der Harnstau liegt nicht vor. Wir haben uns gegen einen Abbruch entschieden
22 ssw: Organscreening. Es wurde eine Singuläre Nabelschnuraterie festgestellt zuvor waren es 3. Ansonsten sind alle Organe unauffällig. Das nackenödem ist rückläufig nur noch 4,5 mm.
Es wurde uns gesagt dass wir nun große Chancen auf ein gesundes Kind haben.
Ich werde zu einem späteren Zeitpunkt erneut berichten wenn unser kleiner etwas älter ist.
Jetzt genießen wir die Zeit des kennen lernens. ��
Wir sind verliebt in unseren kleinen.
Liebe Grüße
Anonym2
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leu
Re: NT 8,8 ssw 12+4
Liebe Anonym2,
herzlichen Glückwunsch zur Geburt! Hat es mit dem Kontakt zu Rosalie noch geklappt?
Schön, dass du weiter berichten willst, das ist sooo wertvoll.
LG, Barbara
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Anonym1
Re: NT 8,8 ssw 12+4
Viel Dank für die Glückwünsche:)
Barbara: Ja ich konnte Kontakt mit Anonym herstellen. Das hat mir sehr geholfen besser klar zu kommen. Auch deine Begleitung hier im Forum und per Mail waren mir eine große Stütze. Ich danke dir von Herzen für Alles!
Anonym6: Ich wünsche euch für die Geburt eures Kleinen alles liebe und Gute. Ich habe in der Zeit meiner Schwangerschaft viele positive Ausgänge in englischen Foren und bei Facebook gefunden die mir immer wieder Hoffnung gemacht haben. Wenn du möchtest kannst du mir privat schreiben dann sende ich dir die Links.
Ich und unser Kleiner dürfen nach der natürlichen Geburt vor 3 Tagen (nur 4 Stunden Kreissaal :))nach Hause. Er hatte bei der Geburt stolze 54 cm und 3650g. Das einzig auffällige ist eine überschüssige Haut im Nacken, die nicht weiter auffällt.