Hallo, liebe Forummitglieder,
hier ist mein Weihnachtsgeschenk für euch: der bevorstehende Jahreswechsel hat bei mir Anlass für ein kleines Reümee zu den neuen genetischen Blutttests gegeben. Insgesamt haben wir jetzt 116 Berichte mit Rückmeldungen der Testergebnisse
Praenatest 66x, davon mindestens 4x Express
Panoramatest 22x, davon 1x die Extended-Variante
Harmonytest 25x
andere (Prendia, Nifty, MaterniT21) je 1x
Die große Masse dieser Tests war unauffällig (101x), das wurde bisher 16x nach Geburt bestätigt.
Ein einziges Mal war ein Test falsch negativ und zwar der Harmonytest in einer Zwillingsschwangerschaft nach Insemination mit Stimulation mit Trisomie 13 bei einem der beiden Zwillinge (also maximal schwierige Erfassungsbedingungen),
15 Ergebnisse waren auffällig (davon 5x falsch auffällig) und diese möchte ich einzeln beschreiben:
zunächst die falsch-auffälligen:
Anonym 1, Panoramatest mit unklarem bzw. verdächtigem Ergebnis - anschließende Chorionzottenbiopsie unauffällig, [
Anonym 2, Panoramatest falsch positiv für T13 - anschließende Fruchtwasseruntersuchung unauffällig,
Anonym 3, Panoramatest falsch positiv für T18 (durchgeführt wg. Alter 41 Jahre) - anschließende Fruchtwasseruntersuchung im Schnelltest unauffällig, später keine Rückmeldung mehr,
Anonym 4, Harmonytest falsch pos für Turner-Syndrom (durchgeführt wegen ETS 1:285 für T21) - nachgeburtlich kein Turner-Syndrom,
Anonym 5, Praenatest falsch pos für T18 ("leicht auffällig"), durchgeführt wegen ETS 1:174 für T21
[B]insgesamt war also KEIN Test bisher falsch positiv oder falsch negativ für Trisomie 21![/B]
und hier die auffälligen, die bestätigt oder allem Anschein nach richtig-auffällig waren:
Anonym 6, Praenatest richtig positiv für T21 nach ETS 1:19 (bestätigt laut PN mit FWU, kompliziert durch Blasensprung, der aber wieder verheilt ist), sie hat ihre Schwangerschaft nach schweren Zweifeln ausgetragen und ist nach letzten privaten Rückmeldungen sehr glücklich mit ihrem Sohn,
Anonym 7, Praenatest richtig positiv T21 (bestätigt mit FWU nach ETS 1:121 FMF D), sie hat ihre Schwangerschaft abgebrochen und inzwischen in einer Folgeschwangerschaft ein gesundes Kind bekommen
Anonym 8, Prendiatest richtig positiv für T18 wegen ETS 1:3, Kind kurz nach Diagnose (16. SSW) spontan verstorben,
Anonym 9, Praenatest grenzwertig auffällig (z-score 3,2/3,5) für T21 nach ETS 1:2, Fruchtwasseruntersuchung hat T21 bestätigt, sie hatte vor, die Schwangerschaft auszutragen (keine Rückmeldung nach Geburt)
Anonym 10 Praenatest positiv für T21 (danach vermutl. Schwangerschaftsabbruch, keine Rückmeldung mehr)
Anonym 11, Harmonytest XXY (durchgeführt wegen Verdacht auf T21 wegen NT 2,6 mm), dies war ein reiner Nebenbefund, checkie wollte eigentlich nur das Geschlecht wissen. Ich gehe davon aus, dass sie die Schwangerschaft ausgetragen hat, ein FeinUS in der 23. SSW war unauffällig,
Anonym 12 Panoramatest positiv für T13, in der Fruchtwasseruntersuchung Schnelltest (FISH) unauffällig, Langzeitkultur Mosaik T13 (136 von 200 Zellen T13), danach keine Rückmeldung,
Anonym 13 Praenatest positiv für T21 bei ETS 1:128 FMF D, Bestätigung durch Fruchtwasseruntersuchung geplant, danach keine Rückmeldung,
Anonym 14, Harmonytest positiv für Turner bei Hydrops+Hygrom in der 14. SSW, Kind in der 16. SSW spontan verstorben,
Anonym 15, Praenatest richtig positiv für T21, durchgeführt wegen ETS 1:4 für T21, bestätigt durch FWU, Schwangerschaftsabbruch,
Es gilt weiterhin, dass ich mich sehr über alle Rückmeldungen freue, weil man nur so ein abschließendes Gesamtbild gewinnen kann.
Viele Grüße und frohe Weihnachten!
Barbara
Hallo Barbara,
danke für die Aufstellung. Ich finde es überraschend und auch erschreckend wie selten die Bluttests auffällig sind im Verhältnis zu einem auffälligem ETS. Das gibt bestimmt vielen Frauen Mut, die nach einem schlechten Ergebnis des ETS hier hereinschauen und sich schlau machen wollen.
Und es bestärkt mich weiterhin in unserer Entscheidung gleich den Bluttest statt des ETS gemacht zu haben.
Daher: Danke und schöne Weihnachten.
Liebe Forumsmitglieder,
gut 6 Jahre nach Einführung der NIPTs in Deutschland scheint es mal wieder Zeit für ein neues Update. Zunächst hat sich ab 2014 nicht viel dramatisch Neues ergeben:
in der großen Mehrzahl unauffällige Ergebnisse (inzwischen mehrere Hundert), ein paar falsch-positive, d.h. falsch-auffälliger Befunde (s.u., Trisomie 18 5x, Trisomie 13 1x, Turner 1x, Deletion 10q 1x), keine neuen falsch-negativen Befunde (nach dem bisher einzigen falsch-negativen Harmonytest für Trisomie 13 in der Zwillingsschwangerschaft von Anonym 16
Dieses Jahr (2018) gab es dann aber erstmals etwas wirklich Neues: den ersten [B]falsch positiven NIPT für Trisomie 21 [/B] (Praenatest) von Anonym
Nach wie vor bleibt es aber dabei, dass [B]bisher kein falsch negativer NIPT für Trisomie 21[/B] hier im Forum berichtet wurde. Natürlich wird es auch so etwas in sehr seltenen Einzelfällen geben (wie ich es schon selbst bei einer Chorionzottenbiopsie erlebt habe), aber eben so selten, dass nach ¸blichen medizinischen Maßstäben eine Punktion zur Abklärung auf Trisomie 21 nach unauffälligem NIPT in aller Regel nicht mehr gerechtfertigt ist, auch nicht z.B. nach extrem auffälliger Biochemie im ETS.
Das Gleiche gilt natürlich, wenn es zuerst ein unauffälliges NIPT-Ergebnis gab und erst später eine auffällige Biochemie im ETS entdeckt wird (was eigentlich nicht mehr vorkommen sollte, da es für eine biochemische Berechnung auf Trisomien nach unauffälligem NIPT meiner Meinung nach keinen sinnvollen Grund gibt).
Mein vorläufiges Fazit also:
1. Für Trisomie 21 sind offenbar alle gängigen NIPTs sehr zuverlässig, ähnlich zuverlässig wie eine Chorionzottenbiopsie, aber natürlich ohne deren Fehlgeburtenrisiko
2. Für Trisomie 18 und Trisomie 13 kommen etwas häufiger falsch-positive NIPT-Befunde vor (zur Orientierung: bei einem Ausgangsrisiko von 1:500 bei ca. einer von 1000 Schwangeren, die einen NIPT in Anspruch nehmen). Insbesondere bei unauffälligem Feinultraschall besteht eine gute Chance (>50%), dass ein auffälliges NIPT-Ergebnis für diese Trisomien durch eine Fruchtwasserpunktion widerlegt werden kann.
3. Von der Analyse auf gonosomale Abweichungen und strukturelle Abweichungen würde ich bei unauffälligem Ultraschall in der Regel abraten. Sie pushen die falsch-auffällig-Rate der NIPTs unnötig nach oben und sorgen damit für zuviel überflüssige Beunruhigung der Schwangeren - genau das, was der NIPT üblicherweise verhindern soll.
Ausdrückliche Ausnahmen sind gezielte Ultraschallhinweise auf Turner-Syndrom (Nackenhygrom, Hydrops fetalis) oder DiGeorge-Syndrom (bestimmte Herzfehler), wenn ein entsprechender Abklärungswunsch der Schwangeren besteht.
In letzter Zeit gab es vermehrt Anfragen, ob ein [B]nicht-auswertbarer NIPT[/B] als Hinweis auf eine Chromosomenabweichung gewertet werden muss, wie es inzwischen wohl einige Ärzte mitteilen.
Hintergrund dazu ist diese Studie Hintergrund dazu ist diese Studie [url]https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1407349[/url] Obwohl sie die Frage prinzipiell bejaht, sollte man nicht übersehen, dass es um einen Anstieg von maximal wenigen Prozent geht: Die große Mehrheit der Schwangeren hat auch bei nicht-auswertbarem NIPT ein chromosomal normales Kind. Darüber hinaus hatte die kleine Minderheit der Schwangeren mit trisomen Kindern im ETS hochauffällige Ergebnisse (1:2 bis 1:26). Ein nicht-auswertbarer NIPT als einzige Auffälligkeit sollte daher keinen besonderen Anlaß zur Sorge geben.
Passend dazu gibt es inzwischen hier im Forum mindestens 22 Berichte über nicht-auswertbare NIPTs (6 davon mehrfach nicht auswertbar), ohne dass bisher darunter ein chromosomal auffälliges Kind berichtet wurde.
Allen Schwangeren, die auch nach Abschluss der Diagnostik und/oder nach Geburt nochmal berichtet haben, an dieser Stelle nochmal ganz herzlichen Dank!!
LG, Barbara
Liebe Barbara,
du bist der Hammer.
Wo ist eigentlich das Denkmal, das dir eltern.de schon längst errichtet haben sollte?
Eigentlich müsste man diese Internetadresse in allen Frauenarztpraxen des deutschsprachigen Raums aufhängen...
Ich kann mich nur anschließen - tausend Dank Barbara, für Deinen unermüdlichen Einsatz. Ich wünsche Dir ein gesundes und glückliches 2019