Hallo zusammen,
vor einer Woche haben wir bei einem Pränataldiagnostiker ein ETS gemacht. Im Ultraschall war alles unauffällig.
Aber durch eine vorangegangene Fehlgeburt wollten wir noch zusätzlich den Harmony-Test machen. Wir haben das komplette Paket gebucht.
Heute haben wir die Diagnose "erhöhtes Risiko für 22q11" bekommen. Nun hat der Arzt gemeint, man solle das Ergebnis mit Vorsicht betrachten. Ich habe natürlich etwas recherchiert und kam auf viele falsch positive Ergebnisse.
Zuvor wurde ich leider nicht darüber aufgeklärt, dass der Test wohl auch oft falsch positiv ausfällt.
Heute wurde wieder beim Pränataldiagnostiker geschallt. Vorrangig das Herz. Auch hier gab's keine Auffälligkeiten. Was ja auch nichts heißen muss.
Hat jemand Erfahrungen damit?
Lg mit Baby Nr. 2 (13+6)
Harmony-Test - erhöhtes Risiko Digeorge syndrom (22q11)
Hallo Ail1921,
im Elternforum gab es ca. ein Dutzend Bericht über falsch auffällige Harmonytests für DGS. Es ist schon ein sehr gutes Signal, dass kein Herzfehler sichtbar ist - wie du schon sagst, ist es keine Garantie, aber die allermeisten betroffenen Kinder haben eben doch einen Herzfehler.
Ohne Ultraschallinformation ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein auffälliges Ergebnis für DGS im Harmonytest stimmt, nur ca. 1 von 20 (5%). Es sorgt manchmal für Irritation, dass die Falsch-Positiv Rate dennoch nur mit 0,6% angegeben wird (oft auch beworben mit der Aussage "Das Ergebnis stimmt bei über 99% der Schwangeren").
Ich kopiere dir hier einen Text, den ich vor 3 Jahren für eine andere Schwangere in deiner Situation geschrieben habe:
Das sind die Feinheiten der Statistik (mit denen sich leider auch nur wenige Ärzte auskennen): Die Falsch-positiv-Rate bezieht sich auf die Gesamtheit aller Schwangeren, die den Harmonytest machen, der Positiv prädiktive Wert dagegen auf diejenigen, die ein auffälliges Ergebnis bekommen haben (und zur letzten Gruppe gehörst du jetzt, vor dem Testergebnis hast du zur ersten Grupe gehört).
Ein Beispiel an konkreten Zahlen sähe ungefähr so aus:
Von 100.000 Schwangeren, die den Harmonytest machen, bekommen ca.
99.390 das korrekte Ergebnis, das ihr Kind keine Mikrodeletion hat (Richtig-negativ)
30 das korrekte Ergebnis, das ihr Kind eine Mikrodeletion hat (Richtig-positiv)
570 das falsche Ergebnis, dass ihr Kind eine Mikrodeletion hat, obwohl es nicht betroffen ist (Falsch-positiv)
10 das falsche Ergebnis, dass ihr Kind keine Mikrodeletion hat, obwohl es betroffen ist (Falsch-negativ)
Insgesamt bekommen also 99.390+30=99.420 Schwangere ein korrektes Harmonyergebnis bezüglich Mikrodeletion, das sind sogar 99,4%. Die Falsch-positiv-Rate beträgt 570/100.000, das sind nur 0,57%. Dennoch sind von den 570+30=600 Mitteilungen, dass das Kind eine Mikrodeletion hat, nur 30 von 600 korrekt, das sind nur 5% (Positiv prädiktiver Wert).
LG, Barbara
Hallo Barbara,
vielen Dank für deine Antwort. Das macht mir wirklich Hoffnung, dass das Ergebnis falsch-positiv ist.
Hätte ich das vorher gewusst, hätte ich mich gegen diesen Test entschieden. Lg
Hallo,
Ich hab aktuell in meiner 2. Ss den Harmony Test zwei mal gemacht und hab 2 mal kein Ergebnis erhalten.
Meine FA meinte dann, das würde an einer Chromosomen Störung liegen, da er in der 1. Ss auswertbar war.
Sie schickte mich zur FruchtwasserUntersuchung. Die pränataldiagnostikerin machte zum Glück „nur“ einen Feinultraschall, obwohl erst 15. ssw, suchte nach allen softmarker und es war alles in bester Ordnung.
Durfte dann nochmal zur Feindiagnostik, auch da war alles super.
Vielleicht kannst du ja auch zeitnah nochmal einen feinultraschall machen lassen, zur Beruhigung.
Ich vertraue auch eher dem was der pränataldiagnostiker im US sieht und nicht der Wahrscheinlichkeit im Harmony Test.
Habe so bereit den gemacht zu haben diesmal.
In der ersten Ss gab es einen Softmarker auf Trisomie 13/18, da hatte uns der Harmony zwar beruhigt…wobei im nächsten Ultraschall der Nasenrücken sichtbar war und es sich erledigt hatte…