Hallo zusammen, hallo Barbara
Ich muss etwas ausholen, um unsere aktuelle Situation zu beschreiben.
Meine Freundin ist bereits in der 18. Schwangerschaftswoche und wir freuen uns sehr auf unser erstes Kind.
Nun ist sie aktuell sehr aufgelöst da ich eine balancierte reziproke Translokation habe und die erfolgte humangenetische Beratung sie eher mehr verunsichert hat und wenig aufschlussreich war wie hoch das Risiko für geistige und körperliche Behinderungen wirklich ist und welche Formen dies annehmen könnte.
Anbei die Daten zu meiner Translokation:
46,XY,t(6;20)(q12;p12(.1). ish t(6;20)(wcp6+;wcp20+)
Wir hatten vorher noch keine Fehlgeburten. Das ETS und auch ein weiterer Feinultraschall bei einer Präntaldiagnostikerin waren unauffällig und alles sah gut aus, abgesehen von der Eihaut die stellenweise nicht fest am Rand sitzt.
Auch der NIPT für Trisomie 13, 18 und 21 war unauffällig.
Eigentlich hatten wir uns bereits zu einer Fruchtwasseruntersuchung entschlossen, nun ist diese aktuell nicht möglich da die Eihaut nicht fest am Rand sitzt und die Frauenärztin dass Risiko für einen Blasensprung für zu groß ansieht.
Die Humangenetikerin hat nun vorgeschlagen einen erweiterten NIPT zu machen der auch alle anderen Chromosome, sprich auch die betroffenen Chromosome 6 und 20 beinhaltet.
Liebe Barbara ich hoffe du kannst mir helfen meine Freundin etwas zu beruhigen bzw. mehr Licht ins Dunkel zu bringen.
1. Wie hoch schätzt du die Wahrscheinlichkeit ein, dass das Kind bei einer unbalancierten Translokation der beiden Chromosomen 6 und 20 überhaupt überlebt?
2. Welche Fehlbildungen/Mono- oder Trisomien könnten bei einer solchen Translokation auftreten, lässt sich das eingrenzen?
3. Wie zuverlässig schätzt du so einen erweiterten NIPT ein? Ich finde nicht viel dazu im Netz.
Vielen Dank im Voraus für eure und deine Hilfe und Rückmeldung und viele Grüße,
Matthias
Translokation- Punktion aktuell nicht möglich
Hallo Matthias,
erstmal herzlichen Glückwunsch zur Schwangerschaft.
Das ist genau das Problem, wenn man pauschal bei allen Translokationen Fruchtwasserpunktionen empfiehlt: wenn sie dann - wie bei euch - technisch nicht oder nur schwierig durchführbar ist, macht die Schwangere sich Sorgen, auch wenn das eigentlich überhaupt nicht angebracht ist.
Zu deinen Fragen:
1. nahe 0%.
2. Entscheidend ist der Bruchpunkt auf dem Chromosom 6: er liegt fast genau in der Mitte des Chromosoms, dicht am Zentromer auf dem langen Arm. Das heißt, der Embryo müsste bei unbalancierter Translokation entweder ein riesiges Stück vom Chromosom 6 zuviel oder zuwenig haben (mindestens 62 Millionen Genbausteine). Beides ist aus meiner Sicht mit einer Lebendgeburt praktisch nicht vereinbar. (Außerdem hätte er auch ein Stückchen vom Chromosom 20 zuviel oder zuwenig, aber das spielt im Vergleich kaum eine Rolle).
3. Die Zuverlässigkeit eines genomweiten NIPT würde ich angesichts von Punkt 2 in eurem Fall für sehr hoch halten. Aber wie bei allen medizinischen Untersuchungen können grundsätzlich auch beim NIPT unklare Nebenbefunde auftreten - oder er könnte auch gar nicht auswertbar sein (passiert bei ca. 1% der Schwangerschaften). Ihr erlebt ja gerade, wie schwierig es ist, ein Untersuchungsergebnis nicht zu bekommen, mit dem man fest gerechnet hat.
An eurer Stelle würde ich deshalb außer einem Feinultraschall in der ca. 22. SSW zur Überprüfung gar nichts Weiteres machen. Aber wenn ihr unbedingt wollt, könnt ihr natürlich auch den NIPT machen. Ich empfehle dann Praenatest Option 3 plus.
LG, bitte berichte nochmal nach Geburt, am besten in diesem Thread,
Barbara
Hallo Matthias,
die Antwort von Barbara war sicher eine gute Nachricht für dich und auch für deine Freundin.
Ja, die Sorgen in der Schwangerschaft können sehr belasten und die schöne Vorfreude so trüben. Auch das Gefühl, man könnte oder müsste immer noch etwas machen ...
Es ist klasse von dir, dass du dich hier erkundigst, damit du deine Freundin beruhigen kannst. Dass du aktiv wirst und nicht nur beschwichtigst oder irgendwann "drüberhörst", sondern dich selbst engagierst.
Ist es bei ihr angekommen, dass vermutlich alles gut werden wird? Lässt sie sich beruhigen und kann sie sich wieder freuen?
Sie ist ja sicher auch im Gespräch mit anderen. Manchmal vergrößert aber das Erzählen oder Reden mit anderen die Aufregung eher noch, weil man ja auch auf viel Unkenntnis und Unsicherheit oder andere (dramatische oder supergute) Erfahrungen trifft, wenn man im Familien-, Freundes oder Bekanntenkreis über solche Sorgen spricht.
Alles Gute für euch! Du machst es als Papa sicher gut - und sie als Mama! Das kann man nicht früh und oft genug sagen bzw. gesagt bekommen!
Liebe Grüße von Kyra