Update: Auffälliger US, Nackentransparenz > 7 mm

Liebe Community, liebe Barbara, liebe Tibby,

leider gibt es ja das Eltern-Forum nicht mehr, um dort ein Update von unserer Geschichte zu teilen. Deshalb möchte ich es hier tun, denn vielleicht macht sie dem ein oder anderen Leser Hoffnung.


In der 13 SSW hat meine Frauenärztin beim Ultraschall im Rahmen des NIPT eine ungewöhnlich große Nackentransparenz festgestellt: Über 7,5 mm. Sie sagte, es handele sich um ein Hygroma Colli. Auf den NIPT sollen wir besser verzichten, sie würde uns gleich zur Feindiagnostik überweisen. Ich bat darum, den NIPT trotzdem zu machen, weil es mir die schnellste Möglichkeit für ein bisschen Klarheit schien (und im Nachhinein bin ich sehr froh, dass ich darauf bestanden habe).

Der Feindiagnostiker (DEGUM III) bestätigte die NT von 7,5 und fand außerdem weitere Auffälligkeiten: Einen Ventrikelseptumdefekt (VSD), eine singuläre Nabelschnurarterie und einen leichten Pleuraerguss. Das Wahrscheinlichkeit für T13/18/21 betrug 1:3.
Eine Chorionzottenbiopsie war wegen der Plazentalage nicht möglich, die Amniozentese sollte 4 Wochen später stattfinden.

Eine Woche später kam das Ergebnis des NIPT (Praenatest Option 2): unauffällig. Wir schöpften also wieder Hoffnung.

Vier Wochen später war im Ultraschall vor der Fruchtwasser-Entnahme vom Pleuraerguss nichts mehr zu sehen und die NT war leicht zurückgegangen. Mit dem genetischen Material wurden durchgeführt:

FISH-Schnelltest: Unauffällig
Chromosomenanalyse: Unauffälliger weiblicher Karyotyp 46,XX (kein Turner-Syndrom)
Mikrodeletion am Chromosom 22: Unauffälliger Befund (also wahrscheinlich kein DiGeorge-Syndrom)
Trio-Exom: Keine klinisch relevante Mutation

Wir waren unsagbar erleichtert!

Unsere Tochter entwickelte sich in den folgenden Wochen gut, allerdings konsequent um die 5. Perzentile herum (und das, obwohl sie zu Beginn der Schwangerschaft bereits um 10 Tage zurück datiert wurde). Ab der 35 SSW wurde sie als IUGR-Baby (mit Intrauterine Wachstumsretardierung) eingestuft und ich hatte wiederholt leichte Blutungen. Es bestand der Verdacht einer Plazentainsuffizienz. Schließlich kam sie bei 37+0 mit knapp über 2 kg zur Welt. Ihr Kopfumfang lag bei 31 cm (also Einstufung Mikrozephalus), der Hirnultraschall war aber unauffällig.

Heute ist sie 10 Wochen alt und weiterhin sehr klein und sehr zart (wohlgemerkt sind wir beiden Elternteile überdurchschnittlich groß, und zwar deutlich). Mit ihrer Größe, Gewicht und Kopfumfang liegt sie zwischen der 1. und 3. Perzentile. Der VSD muss operiert werden und wird bis zur OP medikamentös behandelt. Ansonsten entwickelt sie sich gut, ist fit und ist meistens gut gelaunt.

Im Krankenhaus riet man uns zu einer weiteren humangenetischen Beratung, die wir aber noch nicht gemacht haben. Liebe Barbara, was meinst du: Hältst du es für wahrscheinlich, dass doch irgendeine Chromosomenstörung vorliegt, die sie vielleicht noch in anderen Bereichen beeinträchtigen wird? Oder hatte sie einfach doppelt Pech, mit dem VSD und der (noch unbestätigten) Plazentainsuffizienz?

Auch hier noch einmal vielen herzlichen Dank an dich, Barbara, und all die anderen, die hier so viele Schwangere beraten und in schwierigen Situationen auffangen!