Nackenfalte 3,2mm - plazentapunktion vorgeschlagen

Wurde die NT isoliert gemessen? Wenn du ein richtiges ETS machst (detaillierter US, NT Messung und Blutuntersuchung) kriegst du sehr präzise Wahrscheinlichkeiten für Trisomie 21, 13 und 18.

Was die Darstellbarkeit des Nasenbeins mit der Sinnhaftigkeit des Harmonytests zu tun haben soll erschließt sich mir nicht...

Eine NT bis 2.5 mm gilt als unauffällig, ab 3 mm als deutlich erhöht. Die Wahrscheinlichkeit für Chromosomenstörungen damit ist aber stark von z.B. Größe des Embryos oder auch deinem Alter abhängig, das kann dir also hier keiner fundiert beantworten. Wenn du Gewissheit haben möchtest wirst du um invasive Diagnostik nicht herum kommen. Ob die Plazentapunktion da die richtige ist ist eine andere Frage. Evtl. besser auf die Fruchtwasseruntersuchung warten? Dazu wird -leu- dir sicher noch fundierter antworten.

Ich kann dir als Betroffene mal berichten wie es mir die letzten Monate mit meiner Entscheidung ging.

Ich hatte bei meinem Kleinen auch beim ETS eine auffällige Nackenfalte von 3,2mm. Sonst war aber alles unauffällig beim Baby und auch die Biochemie. Ich habe den NIPT machen lassen, auch der war unauffällig. Eine chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung wurde mir auch angeboten, da ich jedoch bereits mehrere Fehlgeburten hatte, war mir das zu riskant und ich wollte einen weiteren Feinultraschall bei der Pränataldiagnostikerin in der 17. SSW abwarten. Da dieser unauffällig war und sich das Organscreening bei der Pränataldiagnostikerin in der 23. SSW absolut unauffällig habe ich mich dazu entscheiden, auf die Frucktwasseruntersuchung zu verzichten. Dennoch habe ich mich die ganze Zeit - fast täglich - mit Genetischen Syndromen befasst, die ursächlich sein können für eine verdickte Nackenfalte. die Sorge ist einfach ständig präsent und ich bin einfach der Typ dazu. Psychisch ist die Schwangerschaft daher für mich aber sehr belastend.

Mir wurde dann aufgrd der Nackenfalte noch ein Ultraschall bei der kinderkardiologin empfohlen. Den hatte ich vor 3 Wochen in der 31. SSW. Leider hat sich hier ein Herzfehler - genau ein kleiner perimembranöser Ventrikelseptumdefekt gezeigt. An sich verwächst sich der Defekt oft in den ersten Lebensmonaten noch und die Kardiologin meinte das ist ein eher harmloser Herzfehler… aber das verstärkt natürlich meine Angst wieder, da Herzfehler oft vorkommen bei einigen genetischen Syndromen. 🤯

Ich habe jetzt eher Angst vor der Geburt, was mich erwartet und bereue jetzt im Nachhinein sehr, dass ich mich gegen die Biopsie bzw Fruchtwasseruntersuchung entscheiden habe. 😩 Gewissheit wäre zumindest für mich vermutlich besser gewesen. Aber das ist auch eine typsache denke ich.

Ich hoffe du triffst für dich die richtige Entscheidung und dein Kleines ist gesund!

Bei unserer Tochter waren es mehr Auffälligkeiten als nur die Nackenfalte. Es folgte Test nach Test. Heute würde ich das nicht mehr machen, sondern einfach abwarten.
Wir haben uns entschieden, nicht abzutreiben. Das würden wir auch bei jedem weiteren Kind, deshalb reicht uns das, was die Ultraschalluntersuchungen (inkl. Feinultraschall) zeigen.

Wenn für euch eine Behinderung (je nach Ausprägung) eine Abtreibung zur Folge hätte, dann würde ich Tests in Anspruch nehmen.

Wenn sich die Auffälligkeiten weiter bestätigen, dann würde ich nicht im Geburtshaus gebären. Das wäre mir zu risikoreich. Wenn die späteren US völlig normal sind, dann würde ich sicherheitshalber mit dem FA sprechen.

Liebe Lialin,

Ich gratuliere dir zur Schwangerschaft 💕

Gerne berichte ich dir von meiner persönlichen Geschichte.
Als ich nach einer langen Zeit in der Kinderwunschbehandlung endlich schwanger wurde erhielt ich eine Hiobsbotschaft nach der anderen.
Der Teil, der für dich nun interessant ist war für mich furchtbar. Die Nackenfalte war bei meinem Baby weit über 7mm. Die Ärztin war sich bei der Darstellung des Nasenbeins unsicher, der Femurknochen in der Norm. Trotzdem überwies Sie mich zum Spezialisten. Und das war der Anfang einer großen Tortur für mich als werdende Mama, für meinen Partner als Papa und uns als Paar. Im nächsten Ultraschall war klar, dass die Fruchtwasser Menge viel zu hoch war. Da ein Schwangerschaftsdiabetes ausgeschlossen wurde, zählte das als weiteres Indiz für eine Behinderung. Auch einzelne Organe waren auffällig und der Degum 3 Spezialist ließ keinen Zweifel aus dass mein Baby nicht "gesund" auf die Welt kommen würde.
Es folgten immer mehr Tests und Untersuchungen. Und dann kam mein Baby viel zu früh und alles was ich wahrgenommen habe beim ersten Aufeinandertreffen auf der Neonatologie war die enorme Nackenfalte. Ich war am Boden zerstört. Immer wieder habe ich versucht ihre Handinnenflächen zu sehen um mir mit der Vierfingerfurche selbst nochmal eine Bestätigung einzuholen. Zu groß war meine Angst davor es an- bzw auszusprechen. Mittlerweile ist mein kleines großes Baby sieben Monate alt und ein richtiger Lauser und kerngesund. Die Nackenfalte war aufgrund fetaler Ödeme innerhalb weniger Tage verschwunden und alle anderen Diagnosen erwiesen sich als fehlerhaft. Und das wünsche ich Dir und allen werdenden Mamas von Herzen auch.

Auch ich möchte Dir antworten. Bei uns wurde eine Nackenfalte von 4,1 mm gemessen. Diese hatte sich bis 12+5 auf 2,6 mm und dann komplett zurück gebildet. Die Ärzte wollten mit mir die komplette Spirale der Pränatraldiagnostik durchgehen. Haben mir sehr viel Angst gemacht. Ich hätte nie abgetrieben und da keine weiteren Auffälligkeiten dazu kamen und auch die Nackenfalte sich zügig zurück gebildet hat haben wir keine invasiven Untersuchungen gemacht. Bis zum Schluss war mein Risiko bei 1 zu 4 für eine Trisomie. Ich hab immer gesagt es kommt wie es kommt und 1 zu 4 bedeutet immer noch das mein Kind zu 75% gesund ist. Die SS war sehr belastend da ich nie genau wusste ob das Kind jetzt krank ist. Unsere Tochter wurde im Mai geboren und ist zu 100 % gesund. Ich drücke die Daumen das es bei Euch auch so ist. Aber wenn es nur die Nackenfalte ist und keine weiteren Auffälligkeiten dazu kommen stehen eure Chancen auf ein gesundes Baby sehr gut. Viel Glück