Hallo zusammen,
hallo leu,
ich weiß nicht wohin mit meinen Gedanken und ich weiß auch nicht, ob das der richtige Platz für die Frage ist.
Ich war letztes Jahr bereits einmal schwanger (12 SSW Diagnose Monosomie X / Turner Syndrom kein Mosaik). Nach empfohlener Wartezeit haben wir es wieder versucht. Es hat im ersten Anlauf geklappt. Heute Schockdiagnose: Windei in der 8 SSW.
Die Frauenärztin hat mir heute Angst gemacht. Sie sagte es sei jetzt wiederholt eine Chromosomenanomalie aufgetreten und sie würde uns (auch jetzt schon und nicht erst nach dem 3. Mal) zur Humangenetik überweisen. Dort würde dann untersucht werden bzw. unsere Chromosomen und ob ein Zusammenhang zu den nicht intakten SS bestehen würde. Ich bin nun verwirrt. Im Herbst sagte man uns, dass das Turner Syndrom nicht genetisch sei und immer spontan auftritt. Ebenso habe ich gelesen, dass auch Windeier sehr häufig vorkommen. Sie hat mir Angst gemacht, dass wir kein gesundes Kind bekommen können und tatsächlich der generelle "Fehler" bei uns Eltern liegt.
Vielleicht kann mir hierzu jemand etwas sagen. Und @leu ob die "Panikmache" der Ärztin berechtigt ist, bzw. wie du das als Fachfrau einschätzen. Wir sind 30 und 32 und soweit wir wissen gesund ....
Vielen lieben Dank.
Frage auch an LEU -Untersuchung der Chromosomen der Eltern nach Monosomie X und Windei
Hallo Tipsy,
kurz und knapp: die Frauenärztin hat dir blühenden Unfug erzählt. Wenn die Diagnose Monosomie X mit vollständiger Karyotypisierung (also 45,X mit normaler Chromosomenstruktur) gestellt wurde und nicht nur mit einem molekulargenetischen Schnelltest, habt ihr sogar schon den Beweis, dass ihr auch chromosomal gesunde Kinder zeugen könnt. Die Möglichkeit, dass ein Mensch nur Kinder mit 45,X oder einer anderen Chromosomenabweichung zeugen kann, gibt es nicht.
Ein Windei wird zwar häufig durch Chromosomenabweichungen hervorgerufen, aber nicht zwingend. Es könnte auch eine andere Entwicklungsstörung sein, denn letztlich wurde ja nur eine leere Fruchthöhle nachgewiesen. So oder so ist es aber kein Hinweis auf eine elterliche Chroosomenabweichung.
Höchstwahrscheinlich hast sowohl du als auch den Mann einen völlig normalen Chromosomensatz. Jedenfalls berechtigt eure Vorgeschichte keine andere Annahme. Mach dir keine Sorgen.
LG, Barbara
Danke @-leu- !!!
Auch mein Mann konnte glaube ich nach der Nachricht gestern etwas besser einschlafen.
Ja, es würde damals eine Chorionzettenbiopsie durchgeführt und im Befund stand:
"In der Chromsomenanalyse aus der Direktpräparation sahen wir eine Monosomie X (Turner Syndrom, Karyotyp 45,X). Auch wenn das Ergebnis der Direktpräparation nur ein Vorbefund ist, gibt es aufgrund des typischen Ultraschallbefundes keinen vernünftigen Zweifel an der Diagnose. Typischerweise würde der Befund durch die Chromosomenanalyse aus der Langzeitkultur bestätigt werden. Dies gelang hier nicht: in der Zellkultur sahen wir nur Zellen mit unauffälligem Chromosomensatz. Die molekulargenetische Diagnostik zeigt dann, dass in der Zellkultur nur noch mütterliche Zellen waren. Diese hatten die fetalen Zetteln überwuchert.
In welchen Fällen würde dann so eine Untersuchung der Chromosomen der Eltern Sinn machen?
Und hab ich es dann richtig verstanden: damit wäre wirklich ausgeschlossen, dass wir Träger einer vererbbaren Störung sind? Also dass quasi kleine Abschnitte der Chromosomen bei mir oder meinem Mann untereinander getauscht sind und es für uns als Träger zwar keine Folgen hat, aber eben für die Kinder?
Wenn wir die Abortdiagnostik dennoch machen wollten, wäre quasi die Untersuchung nicht genetischer Ursachen (Gerinnung, Organische Ursachen, Immunkrankheiten) aber schon sinnvoll ?
Hallo Tipsy,
dann hat quasi indirekt in der Langzeitkultur bereits eine Analyse deiner Chromosomen stattgefunden. Einzig dein Mann könnte jetzt noch Translokationsträger sein - aber nur von einer Translokation, die nicht alle Kinder betreffen muss. Die Wahrscheinlichkeit dafür ist aber sehr klein (ca. 0,2%, wie auch in der durchschnittlichen Bevölkerung), denn als sinnvoll gilt eine Chromosomenanalyse der Eltern nach drei Fehlgeburten unklarer Ursache. Ihr habt aber nur EINE Fehlgeburt unklarer Ursache (die letzte), denn in der ersten ist die Ursache - Monosomie X - ja klar.
Die Untersuchung nicht-genetischer Ursache (und wenn ihr wollt, auch die Chromosomenanalyse deines Mannes), könnt ihr zwar machen, eine eindeutige Ursache kommt dabei aber eher selten heraus. Am wichtigsten wäre mir ein Ausschluss erhöhter Cardiolipin-Antikörper (Antiphospholipid-Antikörper-Syndrom, eine erworbene Gerinnungsstörung), weil man das am besten behandeln kann. Ansonsten habt ihr eine sehr gute Chance, dass die beiden Fehlgeburten einfach nur Zufall waren.
LG, Barbara
Hallo Tipsy,
ich bin gerade zufällig auf deinen Beitrag gestoßen und kann dir denke ich etwas Mut machen, auch wenn Barbara/Leu dir bereits ausführlich geantwortet hat.
Was euch passiert ist tut mir erstmal sehr leid. Eure Geschichte ist sehr ähnlich zu unserer. Im Feb 21 hatte ich eine stille Geburt in der 16. SSW, wir hatten ebenfalls den Befund Monosomie X mit dem Chromosomensatz 45,X. Im Mai 21 bin ich - ebenfalls nach empfohlener Wartezeit - direkt im 1. Zyklus wieder schwanger geworden. Die Ss endete in einer Fehlgeburt in der 9. SSW, nachdem der Embryo vorher im US bereits zu klein war und der Dottersack zu groß (kann ein Hinweis auf eine Chromosomenstörung sein). Aufgrunddessen hatte ich meinen FA gefragt, ob eine Untersuchung von uns Eltern sinnvoll wäre und er meinte - wie auch Leu oben geschrieben hat - er sieht keine Indikation dafür, da wir nur eine FG ohne bekannte Ursache hatten (die erste hatte ja eine Ursache und es wurde durch die CVS bestätigt, dass die Monosomie spontan entstanden ist). Ich war damals sehr verzweifelt und hatte große Angst, dass wir keine gesunden Kinder zeugen können.
Im Oktober 21 wurde ich wieder schwanger und im August kam unser Regenbogen 🌈 völlig gesund zur Welt 🙏🍀 ich kann deine Sorgen und Ängste total nachvollziehen, aber es kann wirklich alles gut werden. Und da sich unsere Geschichten so ähnlich sind glaube ich auch bei euch an einen guten Ausgang und drücke die Daumen, dass ihr bald euer Wunder in den Armen halten dürft 🍀
Wenn du noch fragen hast, schreib mir gerne.
LG Nina
Vielen vielen Dank @leu und @ninchen1991 🙏
Ist eine Untersuchung der Gerinnung bereits kurz nach einem Windei möglich?
Wir hätten am 8. Februar einen Termin. Ich hab es zwar hinter mir, aber noch Rest HCG.
Ist das von Bedeutung?
Hallo Tipsy,
das HCG spielt vermutlich keine Rolle, aber evtl. der kurze Abstand zur Schwangerschaft (allerdings auch nicht für alle Untertests). Frage lieber nochmal telefonisch bei der Anmeldung nach, bevor du sonst zweimal dorthin musst.
LG, Barbara