Hallo, ich bin erst in der 9. SSW und wir müssen uns jetzt über zusätzliche Untersuchungen Gedanken machen. Da ich leider viele "schlimme" Fälle in meinem Freundeskreis miterleben musste, macht man sich nochmal mehr Gedanken. Zu mir/uns. Ich bin 35 Jahre alt, mein Partner 36. Wir haben bereits eine Tochter mit 2,5 Jahren.
Was ist mein Ziel/Anliegen? Ich würde gerne schwere Behinderungen soweit wie möglich und frühestmöglich abklären lassen. Auch Trisomie 13 & 18. Alles was nicht mit dem Leben vereinbar ist oder eine Schwerstbehinderung bedeuten würde. Das hätte für uns Konsequenzen, sprich SS-Abbruch. Da wir 1,5 Jahre auf diese Schwangerschaft warten mussten und wir nicht jünger werden würde ich sowas möglichst früh wissen wollen...
Eine Trisomie 21 hätte hingegen für mich keine Konsequenzen und ich würde die Schwangerschaft fortsetzen.
Durch die ganzen Berichte über die ganzen verschiedenen Möglichkeiten schwirrt mir der Kopf. Könnt ihr uns empfehlen was wir am besten zusätzlich in Anspruch nehmen sollten?
Ich hoffe das Geschriebene wirkt nicht zu kaltherzig aber ich versuche bei dem Thema rational zu denken um einen klaren Blick zu behalten.
Welche Pränataldiagnostik macht in unserem Fall Sinn?
Dann empfehle ich Ersttrimesterscreening (mit Nackenfaltenmessung) und NIPT.
Ich habe auch beides parallel gemacht, ich hatte bereits eine FG aufgrund einer Trisomie und wollte größtmögliche Sicherheit, ich kann das gut nachvollziehen.
Ein lebensfähiges Baby hätte ich trotz Auffälligkeiten behalten, ich wäre nur gerne darauf vorbereitet gewesen.
Bei uns war alles in Ordnung, das gesunde Baby schläft gerade auf mir.
Die FG aufgrund der Trisomie tut mir sehr leid 😔 umso schöner zu lesen, dass da gerade ein gesundes Baby auf dir schläft ❤️
Ist das Ersttrimesterscreening nochmal eine zusätzliche Leistung oder der "normale" erste große Ultraschall? Nackenfaltenmessung hat doch nur eine Bedeutung für die Trisomie 21 die mir "egal" wäre. Macht die dann Sinn?
Hallo 🙋♀️ ich habe zuerst 10+3 den harmony test gemacht, als der auffällig auf T18 war dann den erstTrimester screening bei 14+3 und bei 15+3 ein weiteres grosses screening und die Fruchtwasser Untersuchung. Das Ersttrimester screening war bei mir mit einem erfahrnerem Arzt und besserem Gerät (Degum 2). Die Nackenfalte wurde auch bei T18 immer als Indikator mit gemessen und erwähnt. Obwohl alle US unauffällig waren hat die FU dann die T18 bestätigt. Ehrlich gesagt würde ich heute nur noch die NIPT und die FU machen lassen, alle US waren letztlich Zeitverschwendung und haben nur falsche Hoffnung geschürt
Hey,
die Nackenfaltenmessung hat bei mir eine Degum 2 Fä gemacht. Ich habe dazu eine Überweisung bekommen.
Das in eurem Freundeskreis viel schlimmes abgeht, hat ja erstmal nichts mit euch und den Genen zu tun. Trisomie 13&18 sind ja wirklich schwerst Erkrankungen, da überleben die Babies oft die SS nicht. Sollte es eins von den beiden sein, wird man irgendwelche Auffälligkeiten im US erkennen können. Mit Bluttests kenne ich mich nicht aus, das wurde bei mir damals, aufgrund der Mehrlingsschwangerschaft nicht gemacht. Habe hier aber schon oft von einem falsch positiven Test gelesen, ob man diese unnötige Aufregung braucht, weiß ich nicht.
Ansonsten würde ich dir aufjeden Fall ans Herz legen, zur Halbzeit beim Pränataldiagnostiker die Feindiagnostik machen zu lassen. Das ist dann ein richtig ausführlicher Ultraschall. Dafür gab's auch eine Überweisung von meinem FA.
Unser kleinster Drilling hat eine Schädelfehlbildung, die man wohl im US hätte erkennen können, wenn ich länger Schwanger gewesen wäre. Sein eineiiger Zwilling ist leider nach der Geburt verstorben, der zweieiige Drilling ist soweit fit.
Was mir die Info über die Kopffehlbildung gebracht hätte in der SS? Garnichts. Ich habe sowieso in einer Level 1 Klinik entbunden, mit guten Kinderärzten.
Ich wünsche dir eine langweilige SS und alles Gute 🙋♀️
Bei mir waren keine schwer wiegende Zeichen im US erkennbar, nur Softmarker die an sich kein Anlass zu Beunruhigung sein sollten. War trotzdem anders
Für Trisomie 13 bzw 18?
Das tut mir leid :/
Ich kann dir nur von meiner Erfahrung berichten, ich war bei meinem Sohn auch 35. Wir wollten von Anfang an einen Harmonytest machen lassen da wir Gewissheit wollten. Beim zweiten großen Ultraschall, zwei Tage vor unserer Hochzeit, wurde eine singuläre Nabelschnurarterie festgestellt. Das kann ein Hinweis auf eine Behinderung sein oder auch nur eine Laune der Natur. Aufgrund des unauffälligen Harmonytests und keinen Auffälligkeiten im Ultraschall konnte der Arzt zu 99% Entwarnung geben. Ich will mir nicht ausdenken wie wir mit der Diagnose und der Unsicherheit umgegangen wären hätten wir den Harmonytest nicht gehabt. Wir hätten wochenlang gezittert und unsere Hochzeit wäre eine Katastrophe gewesen. In der 28.SSW hatte ich einen Blasensprung und musste bis zur Geburt in der 33.SSW im Krankenhaus bleiben. Die Ärzte dort haben mir recht schnell die Angst nehmen können, dass der Blasensprung aufgrund einer genetischen Erkrankung aufgetreten ist, dank Harmonytest. Um es zusammenzufassen, der Harmonytest hat uns viele schreckliche, schlaflose Nächte erspart und ich würde ihn jederzeit wieder machen. Das Leben mit einem behinderten Kind ist heftig, jedes Elternpaar sollte das Recht haben darüber vor der Geburt Bescheid zu wissen. Alles Gute!
Naja … WENN der test unauffällig ist, erspart es einem vlt schlaflose Nächte. Wenn er es nicht ist, werden die Wochen bis zur FU und der endgültigen Gewissheit ganz schön lang und Kräftezehrend (mein Weihnachten und Silvester 2022 waren noch nie so besch***en) Denn auch da gibt es Ärzte, die einen bis Ende 16ssw warten lassen wollen. (Es sei denn, man bricht sofort die Schwangerschaft ab.) Es gibt durchaus falsch positive Tests, nichts ist 100%. Ist hier im Forum auch nachzulesen. Es hat eben alles seine vor- & Nachteile.
Hallo MiniMaxiStern,
am wichtigsten finde ich bei deiner Fragestellung Feinultraschall (Degum-Stufe 2 oder 3) - weil er prozentual die meisten sehr schweren Behinderungen abdeckt, unabhängig von der Ursache. Er ist zwar erst in der 22. SSW voll aussagekräftig, aber eine erste Orientierung kann man schon in der 14. SSW bekommen. Es ist sicher nützlich, wenn der Untersucher weiß, was dir wichtig ist und was nicht, damit er nicht bei jedem Softmarker gleich Alarm schlägt.
Wenn dir Trisomie 13 und 18 sehr wichtig sind, kannst du noch einen NIPT dazu machen. Der hat zwar auch seine Fehlerquellen (ca. 0,25% aller NIPTs auf Trisomie 13, 18 und 21 sind falsch auffällig), aber das ist immerhin ca. 10-20fach seltener als ein Ersttrimesterscreening (ca. 3-5% falsch auffällig).
Mehr würde ich dir nicht empfehlen. Zuviele Untersuchungen steigern die Gefahr für falsch auffällige Befunde nur immer weiter.
LG, Barbara