NIPT auffällig für Trisomie-21, Ultraschall unauffällig …

NIPT auffällig für Trisomie-21, Ultraschall unauffällig

Hallo zusammen,
Bisher habe ich (bald 33 Jahre) während der KiWu Zeit und auch bis jetzt in der Schwangerschaft hier immer nur gelesen. Aber ich hatte nun das Bedürfnis auch selbst einmal zu schreiben. Auch weil ich es selbst als hilfreich empfand zu lesen, dass andere Paare in einer ähnlichen Lage sind.

An 11+5 haben wir eine Nackenfaltenmessung machen lassen und den NIPT. Die Nackenfalte war bei 1,4 cm, also alles unauffällig. Dann rief meine Ärztin mich an und gab mir Bescheid, dass auch der NIPT unauffällig ist. Super! Einen Tag später dann der Anruf: sie hat sich verlesen und es besteht ein erhöhtes Risiko für Trisomie-21. Im ersten Moment war ich total gefasst, weil ich direkt dachte: Das wird falsch-positiv sein. Je länger die Nachricht sickerte, desto trauriger und unruhiger wurde ich allerdings.

Wir waren nun gestern (13+6) in einer Pränatalklinik für einen Ultraschall. Die Nackenfalte lag bei 2,67 und damit im oberen Normbereich (SSL ca. 8 cm). Ansonsten war aber alles gut, alle Softmarker sind unauffällig. Der Arzt sagte, es bestehe eine Chance von ca. 32 %, dass das Ergebnis falsch-positiv ist. Mitte März lassen wir nun eine FU machen.

Ich glaube, dass wir das Kind bekommen werden, egal wie das Ergebnis ausgeht. Aber wir wollen die Sicherheit haben. Trotzdem habe ich Angst vor dem Ergebnis und hoffe natürlich, dass die 32 % bei uns zutreffen.

Mag noch jemand seine Erfahrungen teilen? Meint ihr die NF im oberen Norm-Bereich ist ein „schlechtes“ Zeichen?

Hallo, mit der Nackenfalte kenn ich mich nicht aus. Aber ich habe auch einen Sohn mit T21 und bei ihm war im Ultraschall nichts auffällig. Er ist aber auch bis auf einen kleinen Herzfehler vollkommen gesund.
Lg Mona

Hallo,
ich hatte im Dezember selbst hier geschrieben. Wir hatten nur den Test machen lassen, der dann auffällig war, keine NFM und auch nur ein kurzer Ultraschall in der 10.ssw.

Wir hatten dann Anfang Januar die Fruchtwasseruntersuchung. Dort beim Ultraschall wurde uns nicht viel Hoffnung gemacht, das ein anderes Ergebnis raus kommt.

Aber die Ärztin hat sich da geirrt. Laut Fruchtwasseruntersuchung hat unser Sohn keine Trisomie 21. Die Nierenbecken Erweiterung, die beim Ultraschall im Rahmen der Fruchtwasseruntersuchung angesprochen wurde ist laut aktuellen Ultraschall nicht mehr da.

Ich bin jetzt in der 25. ssw und kann langsam die Schwangerschaft wieder entspannt genießen und sehe den Test auf Grund meiner Erfahrungen mittlerweile um einiges kritischer als vorher.

Viele Grüße und euch alles Gute!

Vielen Dank für deine Antwort und es freut mich, dass sich der Verdacht bei euch nicht bestätigt hat. :) das macht auf jeden Fall Hoffnung.

Hallo Neko,
ich weiß nicht, ob du es schon gesehen hast: Hope38 ist aktuell in der gleichen Situation: https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5757282-nipt-hinweis-auf-trisomie-21-zwischen-hoffnung-verzweiflung .
Ob die NT ein Zeichen ist und für was, wird dir hier keiner beantworten können. Abgesehen davon, dass man das sowieso nie sicher wissen kann, hängt eine NTM im oberen Normbereich auch an viel zu vielen Faktoren, die wir hier nicht beurteilen können. Vor allem ob deine Pränatalärztin gewohnt ist, solche Werte zu messen. Ich lese zwischen den Zeilen dass sie dir tendenziell eher Mut gemacht hat. Das könnte ein Hinweis sein, dass soclhe Werte für sie im üblichen Messbereich liegen.
Nach der FWU wirst du es wissen.
LG, Barbara

Bearbeitet von -leu-

Huhu, mir ging es ganz genauso. Mit 32 Jahren NIPT auffällig auf Trisomie21. Bei der Pränataldiagnostik war es genau gleich wie bei dir; Nackenfalte an der oberen Grenze des Normalbereichs. Ansonsten keinerlei Auffälligkeiten. Auch uns wurde gesagt, dass eine Chance von ca. 30% besteht, dass das Ergebnis falsch-positiv sein könnte. Das Warten bis zur FU war die Hölle. Bei uns hat sich dann die Trisomie21 leider bestätigt.

Ich drücke dir ganz doll die Daumen, dass es bei dir anders sein wird und alles nur ein falscher Verdacht war. Viel Kraft für die nächste Tage und Wochen!!!

Hallo liebe Neko,
gut, dass du deinem Bedürfnis zu schreiben gefolgt bist. So kommst du an gute Informationen und Zuspruch. Ich habe eben auch im verlinkten Thread von hope gelesen. Es ist eine Situation, die man sich vorher nicht vorstellen kann. Der Tag des Anrufs und ab da.
Du bist seither durch viele verschiedene Tage und Stimmungen gegangen.
Mittlerweile findest du dich damit zurecht, dass ihr vielleicht ein Kind mit T21 bekommen könntet.
Der Organultraschall war ja gut. Das ist - selbst wenn T21 - eine große Erleichterung, wenn du dich im Bereich von Eltern mit Kindern, die T21 haben, umhörst.
Für euch beide als Paar ist es auch eine Herausforderung. Es klingt so, als würdet ihr gut zusammenarbeiten. Du schreibst oft "wir".
Zur Fruchtwasseruntersuchung möchte ich dich noch fragen: Habt ihr das Risiko abgewägt gegenüber dem Gewinn, es jetzt genauer zu wissen? Und es wird nochmal eine Zeit geben, wo das Telefon der bestimmende Faktor im Alltag ist. Es schreiben Frauen auch vom "Recht auf Nicht-wissen". Dir ist das "Recht auf Wissen" wichtig. Wie es dir jeweils damit geht. Nimm dir auch damit nochmal Zeit. Was für ein Bedürfnis wirklich in dir ist.
Alles Liebe und für deinen Weg, wie du ihn gehst, ziehe ich den Hut!

Hallo zusammen,
ich wollte noch mal ein kurzes Update geben: letzte Woche Freitag war ich noch mal bei der Frauenärztin, weil der Termin sowieso schon vereinbart war. Sie hat auch noch mal einen Ultraschall gemacht und konnte nichts auffälliges sehen. Außer, dass bei einer Messung der Femur plötzlich etwas zu kurz war, bei der nächsten Messung passte er dann aber wieder. Der Pränatalarzt hat da eine Woche vorher keine Auffälligkeiten gefunden.

Gestern war dann die Fruchtwasseruntersuchung. Es ging ganz schnell. Es war etwas unangenehm aber tat nicht weh. Danach wurde mir noch Blut abgenommen - wofür weiß ich gar nicht!? Leider ist mir danach der Kreislauf weggesackt. Woran es genau lag - keine Ahnung. Nach etwas ausruhen ging es aber wieder.

Heute Morgen habe ich nun noch mal einen Termin bei meiner Frauenärztin zur Kontrolle und heute Nachmittag erhalten wir das Ergebnis der FU bereits. Mittlerweile glaube ich fast, dass es sich bestätigen wird. Aber wir werden sehen…

So, nun noch das finale Update: der Test war tatsächlich falsch-positiv. Es wurden keine Auffälligkeiten an den Chromosomen nachgewiesen. Wir sind sehr erleichtert.