Liebe Leu, liebe alle die Mitlesen/ mitschreiben,
Ich habe wirklich jeden Betrag auf den unterschiedlichen Foren zum
Thema gelesen und es können wirklich alle so unendlich dankbar sein, dass es dich gibt, liebe Leu! Es ist wirklich großartig wie ausführlich du alles beantwortest und dir für jeden Zeit nimmst! Tausend dank an dich schon mal im Vorfeld.
Nun zu meiner Geschichte:
Ich bin 38 und heute 11+6.
(EDD 39 Jahre- den von dir empfohlenen PPV- Rechner habe ich schon genutzt)
Ssw 6+3 wurde die Schwangerschaft festgestellt (2,6mm also bissi kleiner, aber zu dem Zeitpunkt ja noch vollkommen egal)
Und eventuell eine zweite kleine Fruchthöhle die gerade dabei war sich zurückzubilden (konnte er aber nicht 100% sicher sagen).
Ssw 9+6 Ultraschall unauffällig, Herzschlag da, ssl 2,7- also bissi kleiner 9+4
Mein FA meinte wir machen den Harmony (Ich habe ihn bei allen drei -gesunden-Kindern gemacht.) gleich, auch wenn es eventuell noch zu früh wäre, notfalls müsste ich halt nochmal stechen kommen, wenn zuwenig fetale Zellen da sind.
Ein paar Tage später war die Katastrophe perfekt. Auffällig mit über 99% auf Trisomie 13.
Mein Arzt hat mich sofort angerufen und zu einem Spezialisten geschickt (nachdem er seine Verwunderung über den positiven Ultraschall geäußert hatte und gleich meinte es gäbe auch die Möglichkeit einerseits Plazentamosaiks,..)
SSW10+6
Ultraschall alles ok (Degum Stufe 2)
SSL39,9
-> dort habe ich einfach schnell einen Termin bekommen, ich war ja nervlich am Ende und konnte das Wochenende so einfach nicht überstehen.
Ssw11+2
Ultraschall bei der Pränataldiagnostikerin meines Vertrauens (dort war ich bei den anderen drei Kindern- degum stufe 2)
SSL 4,6
NT 1,3
BPD 18
Nasenbein darstellbar
Schädel gesehen, Herz 4-Kammerblick gesehen, Wirbelsäule geschlossen, Abdomen sonographisch normal, Bauchdecken geschlossen, Magen darstellbar, Blasedarstellbar, obere Extremitäten bds. darstellbar, untere Extremitäten bds. darstellbar.
ZusätzlicheMarker zur Risikobewertung: Nasenbein darstellbar
Normaler Trikuspidalfluss. Ductus Venosus PIV: 0,900.
Chorion frondosum: Hinterwand, Plazentastruktur: Plazentastruktur: unauffällig.
Fruchtwasser: unauffällig.
Nabelschnur: 3 Gefäße.
Maternale Serumbiochemie:
Abnahmedatum 11.8.2023 (9W +6T). Analyse durchgeführt mit Kryptor compact (Brahms).
Freies beta hCG: 55.240 IU/I= 0,9792 MoM.
PAPP-A: 0,878 IU/I = 1,2277 MoM.
Adjustiertes Risiko Trisomie 13
1: 3 4 4 8
Sie meinte da hätte man theoretisch nicht mal eine Harmony gemacht, wenn das Risiko in diesem Wert ist und der Ultraschallbefund auch unauffällig.
Dementsprechend meinte sie, dass die Wahrscheinlichkeit eindeutig zu unseren Gunsten gestiegen sind, dass vielleicht doch alles okay ist mit dem Baby.
Mir wurde zu einer Fruchtwasseruntersuchung geraten und ich habe auch schon einen Termin ausgemacht.
(Plazenta Biopsie macht keinen Sinn meinte sie und das habe ich auch nachgelesen, da sie vermutlich nur das bestätigen würde was da Bluttest schon ausgesagt hat.)
Ich habe natürlich alles gelesen was ich nur irgendwie finden konnte und jetzt ein paar offene Fragen und dachte mir vielleicht hast du ja Zeit zu helfen…
1) Macht es Sinn den Harmony Test zu wiederholen ( falls es zb. einen Vanishing Twin gegeben hat? Oder ein falsch positives Ergebnis)
2) wenn mein Baby eine Mosaik Trisomie hat, kann es natürlich schon sein, dass man im Ultraschall noch immer nichts sieht, und sich diese äußerlichen Fehlbildungen erst später zeigen? (13+3 habe ich nochmal einen Ultraschall beim Degum 2 FA)
3) sollte es – daran klammert sich natürlich meine ganze Hoffnung- doch nur eine Mosaik- Plazenta sein- was bedeutet das für die Entwicklung meines Babys? Ist zu erwarten, dass sie unter versorgt wird und früher geholt werden muss? Wenn ja gibt es dazu Studien/Vermutungen/Rätselraten ab wann es gefährlich wird?
4) PPV: würde der Wert bedeuten, dass der Test komplett falsch ist und nicht mal ein Mosaik in der Plazenta vorliegrb würde oder würde das falsch positive Ergebnisse sich dann nur auf das Baby beziehen?
Bei mir kam 43/57(falsch positiv) raus.
Puh, der Text ist nun doch viel länger geworden als ich geplant habe…
Ich weiß, dass ich bei meinen Ärzten in wirklich guten Händen bin, aber diese Ungewissheit raubt mir den Atem. Ich habe keine Nacht mehr ordentlich geschlafen seit dem Ergebnis, habe Albträume und bekomme teilweise unter Tags einfach keine Luft mehr..
Ich weiß noch nicht wie ich die nächsten vier Wochen bis zur Fruchtwasseruntersuchung überstehen soll und habe eben gehofft dass hier vielleicht ein bisschen Input zusammenkommt über den ich nachdenken kann.
Alles liebe,
3fache Bärenmami
mit riesem-großen-Wunsch-Bärenbaby im Bauch
Leu (und gerne alle anderen)- Hilfe bitte! Trisomie 13, harmony auffällig, ETS unauffällig
Hallo,
ich hatte einen, zum Glück falsch, positiven Test bei T18. Die Zeit bis zur FWU ist wirklich schrecklich. Ich drücke dir die Daumen, dass bei dir alles gut ausgeht!
Liebe Grüße
Vielen Dank für eure Antworten!
Ich habe den harmony ehrlich gesagt bei jedem Kind gemacht. Immer schon ab dem Zeitpunkt wo er möglich war und danach das ETS.
Der harmony war aber immer nur als zusätzliche Absicherung gedacht.
Mein FA hat sofort auf die Möglichkeit eines Plazenta- Mosaiks hingewiesen beim Ergebnis, also das es falsch ist.
Jetzt ist natürlich die ganze Situation emotional entsetzlich, aber ist es nicht trotzdem wichtig zu wissen, ob die Plazenta was hat, weil es zur Unterversorgung/ Frühgeburt kommen kann/ wird und man somit darauf vorbereitet ist?
(Ich versuche irgendwie was gutes zu finden)
Der harmony war immer ein Segen für mich. Eine weitere Sicherheit, dass alles gut ist. Was schönes weil man das Geschlecht erfahren konnte.
Und jetzt einfach nur pure Verzweiflung.
Wie geht ihr mit so einer Nachricht um?
Ich habe Alpträume, liege stundenlang wach und wälze mich herum,
Ich habe jeden möglich Ausgang schon mehrfach in meinen Gedanken durchgespielt.
Glg
Hey,
in den meisten Fällen ist der NIPT zum Glück ja auch genau das: Ein Test, der mehr Sicherheit verschafft.
Mir wurde damals auch von der Plazentabiopsie abgeraten, eben weil auch nur die Plazenta betroffen sein kann. Ich denke, wenn eine Trisomie der Plazenta ein Problem darstellen würde, hätte man uns beide dementsprechend informiert.
Ich hoffe, es hilft dir, dass dein US bisher unauffällig war. Das ist doch erstmal ein gutes Zeichen und verringert die Wahrscheinlichkeit für die Trisomie.
Es ist wirklich schwierig, die Gedanken mal wegzuschieben. Es hängt die ganze Zeit über einem, so ging es mir damals.. ich drücke dir die Daumen! Wenn du magst, kannst du mir auch privat schreiben.
Hallo Bärenmami,
danke für die Anerkennung.
1. Eine Wiederholung des NIPT macht dann Sinn, wenn du bei einem unauffälligen Ergebnis auf die Punktion verzichten würdest. Wenn die Punktion so oder so feststeht, macht die Wiederholung keinen Sinn. Bei einer Wiederholung würde ich auch, wenn möglich, einen anderen NIPT wählen (bevorzugt Praenatest), um ein Harmony-spezifisches Problem auszuschließen.
2. Bei einer Mosaik-Trisomie des Kindes kann alles sein. Das Kind kann auch ein niedriggradiges Mosaik haben und damit sowohl vorgeburtlich als auch später im Leben völlig gesund sein. Nicht jedes Mosaik zeigt sich phänotypisch (möglicherweise sogar die Mehrheit nicht). Daher lautet mein Credo: bei Mosaik hilft nur der Ultraschall. Ist er unauffällig, gibt es eine gute Chance auf ein gesundes Kind - ohne Garantie. Ebensowenig Garantie wie bei praktisch allem Anderen in der Medizin.
3. Auch bei einer Mosaik-Plazenta kann alles sein. Gerade bei Trisomie 13-Mosaik kann ich mich aber nicht erinnern schon einmal eine bedrohliche Plazentainsuffizienz erlebt zu haben. Die beeinträchtigt das Wachstum im Durchschnitt weniger als Trisomie 18-Mosaik.
Ich gehe auch aufgrund deines sehr guten PAPP-a von 1,23 MoM davon aus, dass in deinem Fall kein relevant werdendes Plazentamosaik besteht. Eher würde ich einen Zusammenhang mit der fraglichen zweiten Fruchthöhle vermuten.
4. PPV bezieht sich auf das Kind, nicht auf die Plazenta. Ein "echtes", auf die Plazenta beschränktes Mosaik ist also falsch-positiv. Wenn man dein ETS berücksichtigt, kommt übrigens 83% für falsch-positiv heraus.
Wenn man die emotionale Situation mal beiseite lässt, gibt es rational gesehen tatsächlich sehr wenig Grund für deine Sorgen. Eigentlich ist es um jeden sorgenvollen Tag und um jede schlaflose Nacht schade, weil sie höchstwahrscheinlich so überflüssig sind.
LG, Barbara
Liebe Barbara, und wieder hast du es geschafft die richtigen Worte zu finden. Deine Mischung aus fundiertem Wissen und emotionaler Größe ist wirklich unfassbar und ich bedanke mich von ganzem Herzen für deine Rückmeldung.
Ich werde euch auf jeden Fall am Laufenden halten was die FU ergeben hat.
GLG
Liebe Leu,
Bis jetzt war jeder Ultraschall (der letzte 14+5) komplett unauffällig.
Die FU rückt näher (25.9) und jetzt habe ich eine Frage.
Ich habe im Forum von dir eine Zusammenfassung „bisheriger Ergebnisse genetischer Bluttests“ gefunden und etwas erschreckendes gelesen.
Nipt Test Trisomie 13 auffällig
Fish test unauffällig
Langzeitkultur Mosaik T13 (136von 200 Zellen)
Heißt das nun, dass der Fish nur eine Indikation ist, aber wir auf jeden Fall das Endergebnis abwarten müssen bevor wir uns freuen/ von unserem Baby erzählen? (Noch weiss es niemand)
Danke dir und Glg
Liebe Bärenmami,
ich bin eine Leidensgenossin und zur Zeit auch in der Phase der Ungewissheit bis zur FU.
kurz zu mir: ich habe an 11+1 einen unauffälligen US und da ich einen langen Kiwu Weg hinter mir habe, hat die FA zur Absicherung den NipT vorgeschlagen. (Hatten eine junge Spenderin mit 29 Jahren).
Der Schock: T13. An 13+6 der nächste unauffällige Ultraschall, bis auf einen white Spot im linken Herzchen.. in 10 Tagen habe ich den nächsten US und die Fruchtwasserpunktion. Da bin ich dann 15+6.
Ich weiß wie du dich gerade fühlst und wie schwer es ist zuversichtlich zu sein. Wir müssen jetzt aber an unsere kleinen Mäuse glauben und ich bete für uns beide, dass es ein falsch positiv ist! 😘🍀🫶
Pauli 14+6
Achhherrje..
Das tut mir so leid für dich/ euch!
Noch dazu wo ihr so einen langen Weg hinter euch habt. (Hab ein bisschen nachgelesen)
Ich weiß ich sollte nicht undankbar sein- ich habe drei wundervolle Kinder, aber naja ich ein man einen Wunsch in seinem Bauch trägt ist das komplett egal ob es das erste oder zehnte ist. Man will es einfach im Arm halten und ihm die ganze Liebe schenken!
Was kann so ein White spot bedeuten?
(Nachtrag- hab gerade bissi was gelesen… allein hat es ja Gott sei dank noch nichts zu sagen und kann nur eventuell was bedeuten. Also hier besteht ja auch noch Hoffnung, dass es nichts ist, wenn ich das richtig verstehe?)
Wir habe in 9 Tagen (dann 13+3) den nächsten Ultraschall Und beten, dass dann immer noch alles unauffällig ist.
Und dann nochmal ewig warten bis 16+2 bis zur FU
Ich habe irgendwie auch so Panik, dass alles unauffällig ist und dann bei der FU was schlimmes rauskommt. Da wäre ich dann irgendwie durch die „guten US- Befunde“ etwas getäuscht…
Egal wie man es sieht und dreht und wendet. Es ist grauenvoll und ich halte auch von Herzen die Daunen, dass alles gut geht!
Danke für deine Nachricht. Du sagst es: ob das erste oder x.te Kind es ist immer ein Schlag, denn man trägt unter seinem Herzen ein großes Wunder welches hoffentlich gesund ist! ❤️
Ja genau.. alleine ist der softmarker white Spot nicht mehr soooo aussagekräftig und die Ärztin wie auch Leu haben mir Mut gemacht diese Tage und Wochen der Ungewissheit zu überstehen.
Die Panik von der du sprichst kennst ich nur zu gut.. habe auch Riesen Angst davor, dass es nicht nur bei mir in der Plazenta oder ein falscher Test ist. Aber: da müssen wir durch und wir schaffen das! 🍀🍀🍀