Gewichtung von Softmarkern; Risiko T21, gerne an Leu

Liebe Leu,
liebes Forum,

am 4. April hatte ich das Ersttrimester-Screening. Der Pränataldiagnostiker korrigierte das berechnete Schwangerschaftsalter von 13 W. auf 13 W. + 4 T. bei einer SSL von 74,9 mm.
BPD: 24,4
KU: 88,3
AU: 69,8
FL: 12,1
NT: 3,61
Nasenbein: vorhanden

Der Arzt sagte, meine Blutwerte wären in Ordnung, dennoch erhielt ich ein Hintergrundrisiko von 1:85 (T21), 1:219 (T18) und 1:683 (T13). Ich wurde im Mai 40 Jahre alt.
Das adjustierte Risiko sah aufgrund der erhöhten Nackentransparenz folgendermaßen aus: 1:24 (T21), 1:93 (T18) und 1:209 (T13). Der Arzt meinte, bei dieser SSL müsste die NT unter 2,9 liegen.
Eine Fruchtwasseruntersuchung oder einen Nipt-Test lehnten mein Partner und ich ab.

In der 21 W. + 1 T. hatten wir das Organscreening, bei dem glücklicherweise alles in Ordnung war. (Das Bild im Anhang zeigt den Befund.) Vor lauter Aufregung habe ich den Pränataldiagnostiker gar nicht gefragt, wie nun das Risiko für Trisomie 21 aussieht. Meine betreuende Gynäkologin konnte mir nur sagen, dass sich das Risiko nun relativiert hätte.
Deshalb nun meine Frage:
Ist die Nackentransparenz der Softmarker mit der größten Gewichtung oder ist sie der erste Softmarker, der im US festgestellt werden kann?
Wie kann man das Risiko bezüglich Trisomie 21 mit einer erhöhten NT beim ETS, aber normalen Werten bei der Feindiagnostik einschätzen?

Vielen Dank für Antworten und Erfahrungen!
Liebe Grüße

Bearbeitet von Ipm12
1

Liebe lpm12,
die Antwort auf deine erste Frage lautet: beides.
Auf deine zweite: ein komplett unauffälliger Feinultraschall in der 22. SSW reduziert die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21 auf ein Drittel. In deinem Fall also auf 1:72 (wobei alle diese Wahrschinlichkeitsberechnungen nur Schätzungen sind). Ich kann zwar nicht zweifelsfrei erkennen, ob der Ultraschall ein Feinultraschall mit Degum-Stufe 2 war, aber ich bin sehr zuversichtlich, dass du ein Kind ohne Trisomie 21 erwartest.
Ich freue mich, wenn du nach Geburt nochmal berichtest (möglichst in diesem Thread).
LG, Barbara

Bearbeitet von -leu-
2

Liebe Barbara,

vielen lieben Dank für die rasche Antwort!
Ich wohne in Österreich. Der Feinultraschall wurde in einer Praxis durchgeführt, die auf Fetalmedizin spezialisiert ist. Ich nehme daher an, dass der Ultraschall Degum-Stude 2 entspricht.

Ich werde nach der Geburt in diesem Thread berichten.

Liebe Grüße