Fitalis Test Trisomie 21 auffällig, Ultraschall unauffällig, Fruchtwasseruntersuchung AC, 26 Jahre alt, wie sicher ist das Ergebnis ?

Hallo ihr lieben,

wir lesen nun schon seid einiger Zeit still in diesem Forum mit, wir sind hier auf viele tolle Nachrichten gestoßen doch nun brauchen wir eure Hilfe und eure Erfahrungen.

Wir sind in der 16+5 SSW, vor ca. 2 Wochen haben wir den Fitalis Test gemacht in der 14 SSW, dann eine Woche später die Erschütternde Nachricht der Frauenärztin, Trisomie 21 auffällig. Wir sind am Boden zerstört gewesen, erhielten dann auf Rat der Frauenärztin eine Überweisung zu einer Pränataldiagnostik.
Dazu müssen wir sagen dass alle Ultraschall Aufnahmen und alle Untersuchungen bisher unauffällig gewesen sind, heute sind wir dann schließlich dort gewesen um die Fruchtwasseruntersuchung durchführen zu lassen, vorher auf dem Feinultraschall, keine Auffälligkeiten, alles ist super entwickelt und genau wie es sein soll, so sagte die Ärztin. Dennoch haben wir uns für die AC auf eigenen Wunsch entschieden, da uns die Nachricht so sehr beunruhigt hat. Nach der Ac im Anschluss haben wir noch ein Gespräch mit dem Genetiker vor Ort geführt, welcher uns sagte wenn wir das Ergebnis erhalten wäre das zu 99% sicher.

Wir machen uns nun total verrückt, die Ultraschall Untersuchungen sind immer super, keine Auffälligkeiten, dann der Fitalis Test plötzlich auffällig auf T21.
Mein Partner ist 28 Jahre alt und ich selber die werdende Mutter 26 Jahre alt, wir sind sehr gesunde Menschen und auch in unseren Familien gibt es keinerlei Krankheiten.
Wir sind verzweifelt falls wir nun erfahren sollten, dass es wirklich Positiv auf T21 ist.
Ist dieser Test wirklich Aussage kräftig ? Gibt es Hoffnung dass wir ein gesundes Kind bekommen trotz der Auffälligkeit ? Bitte schreibt uns eure Erfahrungen, wir sind total hilflos da wir nicht weiter wissen.

Viele liebe Grüße

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Hallo Anonym,
ihr habt ja sicher einen Schnelltest angefordert, der euch in 1-2 Tagen ein Ergebnis bringen wird, was schon fast 99%ig sicher ist.
Hoffnung dürft ihr auf jeden Fall haben. Unter Berücksichtigung deines Alters bedeutet der auffällige Fetalis-Test eine Wahrscheinlichkeit von ca. 53% für ein richtig auffälliges und umgekehrt von ca. 47% für ein falsch auffälliges Fetalis-Ergebnis. Durch den Ultraschall dürfte sich das Verhältnis vermutlich umdrehen (also etwas höhere Wahrscheinlichkeit für ein falsch auffälliges Ergebnis), allerdings nicht sehr viel mehr, da der unauffällige Ultraschall keinen sehr aussagekräftigen Ausschluss für Trisomie 21 bedeutet. Diese Kinder sind oft einfach nicht besonders krank.
Ich drücke euch die Daumen, dass die Fruchtwasseruntersuchung Entwarnung geben wird. Allerdings hat eure Gesundheit und die Gesundheit eurer Familien nichts damit zu tun: Trisomie 21 entsteht spontan und unvorhersehbar bei der Keimzellreifung und hat in aller Regel daher nichts mit Vererbung zu tun.
LG, Barbara

Bearbeitet von -leu-
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Vielen Dank für die Antwort.

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Du Liebe, das Ergebnis vom Schnelltest bekommt ihr vielleicht heute. Ich hoffe von Herzen mit dir auf ein gutes Ergebnis 💖 Es ist sehr schwierig mit diesen Tests, weil sie so oft nur Wahrscheinlichkeiten angeben. Als Eltern ist damit sehr schwer umzugehen und ich verstehe gut, wie ihr nach diese Aussage der Ärztin verzweifelt seid und euch hilflos fühlt. Hoffen und Bangen zugleich kostet Kraft. Wie ging es dir bisher in Schwangerschaft? Ist es euer erstes Kind?
Schreibe gerne wieder - mit hoffnungsvollen Grüßen,
Romy 🙏🏻

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Hallo,


ich möchte hier auch mal betonen das T21 nichts mit Gesundheitlich der Mutter oder des Vaters zutun hat!
Es ist eine spontane Chromosomenanomalie die zwar im Alter öfter auftritt, aber eben auch bei jungen Menschen vorkommen kann.
Euer Kind ist auch gesund, der Ultraschall kann unauffällig sein.
Es hat eine Behinderung, es ist keine Erkrankung.

Ich würde alle Eventualitäten abwägen, aber Grunde ist es euer Kind, nur mit einem Chromosom mehr.

LG

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Hallo,

habt ihr schon ein Ergebnis. Du kannst dich gerne per PN melden wenn ich dir kostenlos Infoflyer zu T21 zukommen lassen soll.

LG