NIPT Positiv Trisomie 18 - Kind ist gesund geboren

Hallo, da mir diese Beiträge vor fast einem Jahr sehr viel Mut gemacht haben, hatte ich mir damals schon vorgenommen, wenn das gut geht, teile ich meine Geschichte auch.

Wir haben bereits einen 3 jährigen Sohn mit dem ich schnell schwanger wurde und die ganze Schwangerschaft war unkompliziert. 2021 hatte ich kurz vor Weihnachten einen frühen Abgang in der 7.Woche und danach klappte es einfach nicht mehr. Bis November 2022. Es war alles unauffällig, das Herz schlug, das Kind eine Woche weiter als berechnet. Und dann habe ich den Fehler meines Lebens gemacht. Ich war immer diejenige die gegen Bluttests war, eine Abtreibung käme für mich nicht in Frage, mit Down Syndrom könnte ich leben. Ich wollte diesen Test eigentlich nicht und ich weiß bis heute nicht wie es passieren konnte, aber in der 11.Woche hat meine Ärztin mich überredet. Es gab keinen Grund, ich war 31 Jahre alt.Sie hat nur einen ganz kurzen Schall gemacht, Kind weiter 1 Woche größer, lag mit dem Rücken zu uns, alles ok.
Zwischen Weihnachten und Neujahr dann der Anruf, der Test sei positiv auf Trisomie 18, wir sollten sofort in die Praxis kommen. Da war ich in der 13.Woche und sie hat uns erklärt, dass das Kind mit höchster Wahrscheinlichkeit nicht mehr lebt und wenn doch sollten wir schnellstmöglich eine Fruchtwasseruntersuchung durchführen lassen, um dann abtreiben zu können. Irgendwann habe ich vorsichtig gefragt, ob der Test auch falsch sein könnte. Nein, die Tests sind schon sehr genau, das könnte sie sich nicht vorstellen, sie hätte so einen Fall aber auch noch nie in der Praxis gehabt. Dann habe ich nach dem Geschlecht gefragt, hatte sie noch nicht nach geschaut, ah ein Junge, ach und hier steht es waren nur 4% fetale DNA und es könnte eine Mosaiktrisomie vorliegen. Also vielleicht doch gesund? Nein, glaube sie nicht. Dann habe ich gefragt, ob sie schauen könnte, ob er noch lebt. Kein Problem und da fiel sie vom Glauben ab, sämtliche Fehlbildungen von denen sie uns vorher berichtet hatte, fand sie nicht-sie fand ein unauffälliges Kind weiter eine Woche zu groß. Sehr dankbar bin ich dafür, dass wir noch zwischen den Feiertagen zu einem Spezialisten durften. Der meinte schon da, er hielte es für unwahrscheinlich und würde von einer Fruchtwasseruntersuchung vorerst absehen, seiner Meinung nach sei das Risiko einer Fruchtwasseruntersuchung höher als die Wahrscheinlichkeit, dass dieses Kind Trisomie 18 hätte, ich sollte aber in der 16.Woche wieder kommen. Um es kürzer zu fassen, sämtliche Ultraschalle blieben unauffällig und ich war insgesamt 5 Mal zur Feindiagnostik. Trotzdem blieb natürlich die Ungewissheit und die wurde von meiner Ärztin noch bei jedem Termin wieder geschürt... Irgendwas müsse ja sein, schließlich hätte der Test ja irgendwas gefunden, dann sei es die Plazenta, ich sollte regelmäßig Blutdruck messen, die würde bestimmt irgendwann ihre Arbeit einstellen. Nichts dergleichen passierte, ohne den Test hätte ich eine Traumschwangerschaft gehabt. Im Krankenhaus überreichten sie mir ein putzmunteres vollkommen unauffälliges 4 kg Baby und zeigten mir eine Plazenta, die volle 40 Wochen geschafft hatte und vollkommen normal aussah- der Test sei einfach falsch positiv gewesen. Erst da konnte ich mich nach 6 Monaten das erste Mal wieder entspannen. Und dann ging ich zu meiner Ärztin zur Nachsorge, mit dem sehr gut entwickelten 6 Wochen alten Baby. Ich habe sie gefragt, ob sie gemeldet habe, dass der Test falsch war. Sie warte erst noch auf den Bericht aus dem Krankenhaus, schaute in den Kinderwagen und fragte wer denn der Kinderarzt sei und dass der aber auch in Zukunft das Kind genau im Blick haben sollte. Meine Welt brach wieder zusammen, ich guckte ,ob die Ohren nicht vielleicht doch zu tief sitzen etc.. Der Kinderarzt sagte mir klipp und klar, dieses Kind hat keine Trisomie 18, hören Sie endlich auf sich Sorgen zu machen. Und das tat ich auch, inzwischen ist er 5 Monate alt und nicht nur unauffällig, sondern sehr gut entwickelt. Vor ein paar Wochen war ich wieder bei der Frauenärztin, sie schaute wieder in den Wagen , mein Sohn grinste sie an und sie meinte: naja, bis jetzt hat er ja scheinbar alle Entwicklungsschritte gemacht. Dieses Mal hat mich das nicht mehr aus der Bahn geworfen.
Ich hoffe, dass mein Beitrag vielleicht auch jemandem Mut machen kann!

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Wie schön, dass alles gut ausging! 🥰

Ich würde mir aber tatsächlich überlegen die Gyn zu wechseln. Wie schade, dass sie euch immer und immer wieder verunsichert.
Ich hatte auch einen auffälligen Organultraschall in der 22 SSW aber meine Gyn hat mir immer Mut zugesprochen und recht behalten. 😊

Alles Gute 🍀

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Ja, eigentlich bin ich mir schon sicher, dass ich da nicht mehr unbedingt hin möchte. Ich überlege nur immer noch, ob ich nochmal hin gehe und ihr einen Artikel aus dem Ärzteblatt, den Leu hier mal gepostet hatte, zur Wahrscheinlichkeit der Tests abgebe. Sie scheint wirklich einfach unwissend zu sein, meint das wahrscheinlich nicht mal böse, sie ist ansonsten sehr sympathisch. Da nach dieser Schwangerschaft ein eigentlich noch gewünschtes drittes Kind ausgeschlossen ist, müsste ich eh nur noch zu der normalen Vorsorge hin und überlege noch, ob ich dafür wirklich wechseln soll.

Aber es freut mich, dass deine Ärztin dir immer Mut gemacht hat! Ich hoffe es ist am Ende ebenfalls gut ausgegangen?

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Ach man, da steht ja, dass sie recht behalten hat! Das freut mich 😀

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Hallo Anouk,

vielen Dank für deinen Bericht.
Wir stecken aktuell in der Situation,dass der Nipt positiv mit 94% auf Trisomie 21 getestet wurde. Wir warten aktuell auf die Ergebnisse der Fruchtwasseruntersuchung ! Der Schnelltest war negativ und lässt hoffen 🙏🏻
Dein Bericht macht uns Mut !!!
In vielen Foren in denen wir nach ähnlichen Erfahrungen gesucht haben, wurde oft nicht zu Ende berichtet. So das wir oft nicht wussten, wie es dann ausgegangen ist.
Ich werde in meinem Post auch berichten, wenn wir die Ergebnisse haben.

Vielen Dank dir nochmal und alles Gute deiner Familie ❤️

Lg
Kermit und Krümel SSW 18

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ich kann dich auch beruhigen, bei uns wurde vor 2Wochen auch der NIPT 95% pos bewertet, nach Plazenta Punkiton und Doppler US war alles unauffällig, also falscher befund bei mir auch ..

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Oh Gott 🙏🏻 du glaubst gar nicht wieviel Hoffnung und Mut mir das macht 💞
Wir sitzen hier Zuhause und warten auf den Anruf der Klinik mit den Endergebnissen der FWU. Schlafen kaum noch…
Ich freue mich sehr für euch, dass bei euch alles gut ist 🫶🏻
Aber diese Zeit macht was mit einem…
Wie habt ihr diese Wartezeit überstanden ? Wir mussten erst 2 Wochen auf die FWU warten und genau heute sind es 2 Wochen auf das Ergebnis der FWU.
Weißt du, warum der Nipt (Harmony?) bei dir zu 95% angeschlagen hat ? War es auch T21 oder T18 ? Da muss es doch irgendeine Erklärung für geben ? Was haben die Ärzte dazu gesagt ?

LG
Kermit und Krümel

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Liebe Anouk,
danke fürs Teilen deiner Geschichte.
Das ist für Betroffene ganz ganz wichtig.

Das Verhalten deiner FÄ finde ich unmögich.
Deine Ärztin sollte wissen, dass ein Kind mit einer T18 massive Organschäden hätte und das hat dein Kleiner ganz offensichtlich ja nicht.
Bei dem Thema Unwissenheit muss ich dir zustimmen.
Ich hatte nachdem mein Test positiv war mit 3 verschd Praxen zu tun und jede war der Meinung, dass diese Tests nicht falsch sein könnten.
Die Idee mit deiner FÄ nochmal darüber zu sprechen finde ich sehr gut ( sofern du dich mental dazu in der Lage fühlst)
Ich habe mit meiner behandelden Ärztin mehrfach gesprochen und hatte das Gefühl, dass es ihr ein Stück weit die Augen geöffnet hatte. Sie bat mich sogar mit ihrer neu angstellen Ärztin darüber zu sprechen.
Den falsch posiriven Test habe ich selbst gemeldet, leider hat es aber nicht interessiert. Das erweckt bei mir den Eindruck, dass die Statistiken geschönt werden, weil zum Teil falsche Ergebnisse nicht erfasst werden.

Mit breitflähchiger Durchführung der Tests, steigen natürlich auch die falsch positiven Ergebnisse. Es wäre wünschenswert, das die Ärzte das auch sehen würden und dementsprechend auch mit einer gewissen Neutralität aufklären würden. Deshalb ist es auch so wichtig, dass wir Betroffenen darüber sprechen, weil wir eben genau wissen durch welche Hölle man geht.

( Rechtsschreibfehler vorbehalten, da nebenbei mit Baby gekuschelt wird🤣)

Herzlichen Glückwunsch zum kleinen Mann❤️

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Vielen Dank für deinen Beitrag!!! Das ist der Grubd warum Mathematik so wichtig ist … viele verstehen (leider auch FA‘s) das Konzept der bedingten Wahrscheinlichkeiten nicht. Liegen keine weiteren Diagnosen wie Nackenfalte usw vor liegt die WSK für ein falschpositives Ergebnis je nach Trisomie bei 25 %. Von vier positiven Ergbenissen ist demnach im Durchschnitz eines nicht korrekt …. Deswegen immer weiteren Merkmale abprüfen und evtl. Fruchtwasser untersuchen ….

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Danke für diesen tollen Bericht 🥰
Ich han mich auch gegen den test entschieden, da für mich eine Abtreibung nicht in Frage kommen würde bei einem positiven Ergebnis, mein fa erklärte mir zwar auch, dass er bisher noch nie einen falsch positiven test gehabt hätte aber es schon vorkommen könne... Ich muss nächste Woche wieder hin, da steht dann ets an und wir sehen dann weiter... Ich möchte einfach darauf vertrauen, dass alles gut ist und mein Baby gesund ist , sollte natürlich iwas auffällig sein ,muss man sich dann erst damit auseinandersetzen

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Ich war selten so sauer. Wie kann das sein, dass diese Ärztin einfach stur bei ihrer Meinung bleibt? Sie muss doch wissen, dass diese Tests eine gewisse Ungenauigkeit haben? Diese sogenannte Medizinerin regt mich unglaublich auf. Ganz ehrlich. Geh da nicht mehr hin. Wechsel die Ärztin.