Mir wurde zu diesem Forum geraten; vielleicht kann mir @leu helfen oder gut zusprechen.
Ich bin 26 Jahre alt, mit dem ersten Baby in der 16. Woche schwanger, rauche nicht etc
Ich hatte den Combined Test durchführen lassen, wobei bei diesem der Ultraschall total super und unauffällig war.
Leider kamen dann Blutwert Ergebnisse, die katastrophal ausgegangen sind…
PAPP A MoM: 0.48
freies Beta hcg MoM: 0.1162
Wahrscheinlichkeit auf Trisomie 18: 1:61
Das war natürlich ein Riesen Schock für mich.
Die Ärztin riet mir sofort zu einer Fruchtwasseruntersuchung. Ich muss ehrlich geschehen; ich hab mich damit aber einfach sehr unwohl gefühlt.
Kurz darauf habe ich den Test bei einer anderen Pränataldiagnostikerin wiederholen lassen.
Da war das Ergebnis:
Trisomie 18: 1:132
(Ebenso spannend war, dass die Wahrscheinlichkeit beim ersten Test auf Trisomie 13 bei 1 zu über 10.000 lag und beim zweiten Test plötzlich nur bei 1 zu 2300) - irgendwie machte mich das somit ziemlich stutzig. Wie können diese Wahrscheinlichkeiten vom ersten Test zum zweiten Test so voneinander abweichen?
Kurzum: den Termin für die Fruchtwasseruntersuchung habe ich derweil abgesagt.
Habe den NIPT Test durchgeführt, auf das Ergebnis warte ich noch…
Nun zu meiner Frage:
Wie zuverlässig ist dieser Combined Test wirklich?
Und müsste man Trisomie 18 nicht eigentlich im Ultraschall längst sehen? Es haben wie gesagt 2 Ärzte drauf geschaut & nichts ungewöhnliches entdeckt.
Was sagt ein niedriger Papp a wert überhaupt aus? (ThromboAss nehme ich bereits)
Wenn der NIPT Test unauffällig ist & die nachfolgenden Organ Screenings ebenso; werde ich das mit der Fruchtwasseruntersuchung auch einfach sein lassen.
Vielleicht hat jemand ja ähnliche Erfahrungsberichte, welche im Endeffekt positiv ausgegangen sind. Die Warterei auf das NIPT Ergebnis macht einen total verrückt..
Vera
Niedriges PAPP-A und freies Beta hCG
Liebe Vera,
aus meiner Sicht kannst du dich bereits jetzt komplett entspannen. Es wäre extrem ungewöhnlich, wenn zwei Pränataldiagnostiker in der 16. SSW überhaupt keinen Ultraschallhinweis für Trisomie 18 finden (ich gehe davon aus, dass zumindest der zweite die Qualifikation Feindiagnostik hatte).
Die unterschiedliche Bewertung kommt teilweise durch die sicherlich zumindest leicht unterschiedlichen Ultraschallergebnisse zustande, evtl. noch in größerem Ausmaß durch unterschiedliche Berechnungsprogramme. Manche werten ein niedriges fßHCG sehr stark, andere weniger. Ich gehöre zu der Fraktion, die ein niedriges fßHCG nicht schlimm findet, solange das PAPP-A einigermaßen normal ist. Und ein PAPP-A von fast 0,5 MoM wie bei dir ist m. E. noch ziemlich normal.
Du wirst mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit ein unauffälliges NIPT-Ergebnis bekommen und dann ruhigen Gewissens auf die Punktion verzichten können. Lass dich von niemandem nervös machen, solange der Ultraschall normal ist. Und ich bin sehr zuversichtlich, dass er das bleiben wird.
LG, bitte berichte wieder,
Barbara
Vielen lieben Dank für diese aufmunternden Worte!! Ich versuche mich jetzt wirklich etwas zu entspannen.
Ich werde auf alle Fälle berichten, wie der NIPT Test ausgegangen ist.
Liebe Grüße :)
Hallo,
das hohe Risiko kommt natürlich rein durch deine Biochemie zustande. Niedrige PAPP-A + bhCG Werte können auf T18 hinweisen, wobei dein PAPP-A mit ~0,5 MoM gar nicht so sehr niedrig ist und T18 öfter deutlich niedriger Werte aufweist.
Positiv ist auf jeden Fall, dass zwei Ärzte keinerlei Softmarker beim Ultraschall finden konnten. Es gab mal eine Studie (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20925041/) mit 69 Frauen, bei der herauskam, dass beim Ultraschall vor oder bis zur 14. SSW in knapp 93% der Fälle im US mind. eine für T18 typische Auffälligkeit gefunden wird. Zwischen 18-21 Wochen beträgt die Rate sogar 100%. Das bei dir zwei Ärzte nichts finden konnten, ist sehr positiv.
Vergiss auch nicht, das 1:61 bedeutet, dass dein Kind statistisch gesehen zu 98,36% keine Trisomie 18 hat. Bei 1:132 wären es 99,24%.
Beim NIPT bekommst du insofern Sicherheit, als das ein negatives Ergebnis (kein T18) auch wirklich negativ ist, aber bei einem positiven Ergebnis besteht durch dein Alter eine rechte hohe Chance (~80%), dass es ein falsch-positives Ergebnis ist. Das heißt, der Test ist positiv auf T18, aber dein Kind ist gesund.
In dem Fall würde man mit einer Fruchtwasseruntersuchung, wenn gewünscht, fortfahren. Wobei man hier sicher überlegen sollte, ob man das Risiko eingeht, wenn auch bei der FD im 2. Trimester im Ultraschall keine Auffälligkeiten gefunden werden. Aber da können hier sicher nochmal andere bessere Auskünfte geben.
Ich drücke auf jeden Fall die Daumen für euch!
Vielen lieben Dank für diese unglaublich gute und umfassende Erklärung. Das gibt mir wirklich Hoffnung!
Danke vielmals; ich werde berichten wie es ausgegangen ist :)