Hilfe, Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese?

Hallo!
Bin erst 21 und erwarte mein erstes baby und habe damit keine erfahrung, aber meinst Du nicht es ist vielleicht besser wenn du eine amniozentese machen lässt? gut du musst länger warten und die warterei auf das ergebnis kann wirklich grausam sein, aber wenn die Fg-rate geringer ist, ist es doch schonender für deinen nachwuchs und dann würde man doch lieber die warterei in kauf nehmen als ein risiko einzugehen?

Hoffe du triffst für dich die richtige entscheidung und ich drücke dir ganz fest die daumen, dass alles gut geht.

liebe grüsse jenny und baby ET-4

.... lass dir doch nicht alles einreden!! du must GAR KEINE punktionen machen lassen. also erstmal darüber nachdenken, was willst du mit dem ergebnis anfangen und dann abwägen (ich persönlich hätte die ss nicht unter allen umständen ausgetragen- aber DAS muss jeder für sich entscheiden). ich habe daher in der 11.woche eine feindiagn. machen lassen in einer pränatalen spezialpraxis wg. fehlbildungsausschluß. da wird dein schon fertiges kind sozusagen scheibchenweise per spezial-us angesehen, ob alle hirnwindungen da sind ...bis gefüllte blase...sowie körperliche auffälligkeiten verwachsungen hände zehen gesicht usw. es gibt unmengen von "softmarkern", die bei so einem us auf genetische defekte hinweisen. das wird dir der fa dann allerdings auch gleich "um die ohren hauen". wirst auch darüber belehrt im eingangsgespräch mit unterschrift. erst danach rät dir dieser fa zu invasiven diagnostiken, wenn es auffälligkeiten gegeben hat und sagt dir auch gleich, aus welchem genetischen defekt auffälige softmarker resultieren können und dem entsprechend invasiv überprüft werden sollten. ich habe das vorgezogen und hätte je nach ergebnis dann auf invasive diagn. entschieden. brauchte ich aber nicht !! und habe mir so auch das risiko einer fehlgeburt erspart. denn auch wenn das fehlgeburtsrisiko nur 2,5 ? % bei invasiven eingriffen ist (kommt wohl auch auch die art an, bei zottenbiop. grösser als bei fu), für die betroffene frau sind es dann immer 100%. bei weiteren fragen gerne auch über vk. erstmal alles gute weiterhin für dich und dein "inside".l.g.c.

Vorab: Wenn eine Frau älter als 35 Jahre ist, haben Frauenärztinnen hierzulande die Pflicht, die werdende Mutter über die prinzipielle Möglichkeit der Inanspruchnahme der Amniozentese aufzuklären. Wenn man es mal "böse" aber korrekt formuliert, liegt das im Grunde daran, dass ab diesem Alter die Wahrscheinlichkeit für eine Frau, ein Kind mit z.B. Down-Syndrom (Trisomie 21) zu erwarten, statistisch gesehen fast genauso hoch ist wie das mögliche Risiko, dass sie ihr Kind durch eine durch die Untersuchung ausgelöste Fehlgeburt verliert. Es ist in gewisser Weise ein Gegeneinanderrechnen von behinderten und fehlgeborenen Kindern. Die Raten kommen ab dem Alter von 35 Jahren und steigend relativ bald in etwas auf das gleiche raus, sodass man sagen kann: Ab hier würde es sich statistisch gesehen eher "lohnen", das Risiko einer Fehlgeburt einzugehen, um zu gucken, ob das Kind behindert oder soweit man das sehen kann "normgerecht" ist, als bei niedrigerem mütterlichen Alter. Statistisch gesehen! Persönlich sieht das immer anders aus, denn man trägt ja keine unpersönliche Zahl in sich, sondern ein Baby, zu dem man eine persönliche Bindung hat

Hier lässt sich die Entwicklung ganz gut ablesen wenn man bedenkt, dass das Risiko einer durch die Fruchtwasserpunktion ausgelösten Fehlgeburt bislang durchschnittlich je nach Quelle mit 0,5 bis 2% beziffert wird und eine jüngere Studie Werte von 0% (wenn insbesondere keine vaginalen Blutungen vorliegen/vorlagen und es in früheren Schwangerschaften keine spontanen Fehlgeburten oder Schwangerschaftsabbrüche gab) bis etwa 3-4% angibt (wenn entsprechende Risikofaktoren vorliegen/vorlagen):

Die Wahrscheinlichkeit für eine Frau im Alter von 25 Jahren, mit einem Kind mit Down-Syndrom (Trisomie 21) schwanger zu werden, liegt bei weniger als 0,1 %, im Alter von 35 Jahren bei 0,3 %, im Alter von 40 Jahren bei 1 % und im Alter von 48 Jahren bei 9 %. Die Wahrscheinlichkeit für andere Chromosomenbesonderheiten wie z.B. Trisomie 8, 9, 12, 13, 18, 20, X ist deutlich geringer als die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Down-Syndrom, denn die Trisomie 21 kommt weltweit am häufigsten vor (durchschnittlich 1x bei 700 bis 800 Geburten).



Die Chorionzottenbiopsie kann zu einem früheren Zeitpunkt als die Amniozentese gemacht werden. Sie birgt ein höheres Fehlgeburtsrisiko, u.a. weil nicht nur in die Fruchtblase gestochen wird (Verletzung 1), sondern die Zellen aus der Plazenta (Mutterkuchen) entnommen werden (Verletzung 2).

Die Ergebnisse kommen so von der Schwangerschaftswoche her schneller, aber es gibt mehr Fehlerquellen:
Das heranwachsende Kind und der Mutterkuchen, durch den es versorgt wird, bilden sich aus einer gemeinsamen Ursprungszelle. Chromosomale Abweichungen zwischen den Zellen des Mutterkuchens und den Zellen des Kindes sind daher selten, wenngleich prinzipiell auch möglich (Risiko eines falsch-positiven oder falsch-negativen Befundes).
Auch treten Trisomien (= Verdreifachungen von Chromosomenmaterial) manchmal als sogenanntes "Mosaik" auf. Das heißt, nicht in allen Zellen ist das jeweilige Chromosom dreifach vorhanden, sondern es existieren auch Zellen mit einem unauffälligen Chromosomensatz.Insbesondere bei Mosaik-Befunden, aber teils auch als Absicherung eines auffälligen ("positiven") Ergebnisses bei der Chorionzottenbiopsie kann eine Amniozentese angeraten werden, da es wie bereits erwähnt selten, aber prinzipiell auch möglich ist, dass eine chromosomale Abweichung besteht zwischen den Zellen des Mutterkuchens und den Zellen des Kindes.

Zum Weiterlesen: http://www.regenbogenzeiten.de/chorion.html



Die Amiozentese wird meist erst nach der 15. Woche gemacht, um das Fehlgeburtsrisiko ein Stückchen geringer zu halten. Es wird in die Fruchtblase gestochen (Verletzung) und dort werden eine ml Fruchtwasser entnommen.

Zum Weiterlesen: http://www.regenbogenzeiten.de/amnio.html


Ein vorläufiges eingeschränktes Ergebnis, was schneller vorliegt als das Gesamtergebnis, ist der FisH-Test:

Beim FisH-Test (pränataler Schnelltest) können Chromosomenabberationen durch Abzählen der am häufigsten von Besonderheiten betroffenen Chromosomen (13, 18, 21, X, Y) nachgewiesen werden, sofern bei der vorangegangenen invasiven Untersuchung geeignetes Zellmaterial erhalten wurde. Man erhält so Auskunft über insbesonere Trisomeie 13 (Pätau-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 21 (Down-Syndrom) sowie zu zahlenmäßigen Veränderungen der Geschlechtschromosomen X und Y: Ullrich-Turner-Syndrom / Monosomie X, Klinefelter-Syndrom. Auch die Triploidie, eine Verdreifachung aller Chromosomen, kann erkannt werden.

Bei spezieller Überprüfung anderer (struktureller) Besonderheiten ist dies extra zu zahlen und wird nur auf besonderen Wunsch hin gemacht.

Es kann vorkommen, dass die entnommenen Zellproben des Kindes mit mütterlichen Zellen vermischt sind (maternale Kontamination), was die Diagnostik unmöglich macht. Dieser Aspekt ist derzeit der Hauptgrund für diagnostische Unsicherheiten beim FiSH-Test, sodass der Test die Langzeitkultivierung der bei der Amniozentese entnommenen Proben nicht ersetzen kann.

Ein weiterer Faktor, der das Ergebnis beeinflussen kann, ist die Zahl der gewonnen Zellen (bzw. Zellkerne), die hinreichend untersucht werden können. Bei mindestens 50 liegt hier der Richtwert, denn man braucht schon einen gewissen Durchschnitt

Manchmal kommt es vor, dass beim FisH-Test ein sogenannter "Mosaik"-Befund erstellt wird. Das heißt, dass sich nur in einem Teil der Zellen Besonderheiten in der Anzahl der untersuchten Chromosomen finden, im anderen Teil jedoch die Anzahl wie üblich ist. Alle zahlenmäßigen Veränderungen an Chromosomen können tatsächlich in einem solchen Mosaik auftreten. Wie sich die Veränderungen dann auswirken, ist meist abhängig von der Prozentzahl der betroffenen Zellen gegenüber denen ohne Besonderheit.

Auch hier muss -wie in jedem Fall- die ausführliche Analyse abgewartet werden, bevor ggf. Entscheidungen getroffen werden können. Überhaupt ist es so, dass ein Schwangerschaftsabbruch selbst bei einem eindeutig auffälligen Untersuchungsergebnis beim FisH-Test in der Regel nur dann durchgeführt wird, wenn auch bei anderen Untersuchungen (insbesondere beim Ultraschall) Auffälligkeiten beim Kind diagnostiziert werden können, die zu denen der Zellanalyse passen und das FisH-Test-Ergebnis stützen.

Bei der Analyse der Langzeitkultur wird sowohl auf zahlenmäßige als auch auf strukturelle Veränderungen bei allen Chromosomen geguckt. Der Unterschied ist der, dass beim FisH-Test nur wenige Chromosomen genauer betrachtet werden und bei der Amniozentese alle Chromosomen unter die Lupe genommen werden. Nicht zu verwechseln ist das damit, dass alle Chromosomenbesonderheiten erfasst werden!! Das ist mit keiner Untersuchung möglich.

Zum Weiterlesen: http://www.regenbogenzeiten.de/fish.html


Liebe Grüße
Sabine

P.S. Heute ist der erste Welt-Down-Syndrom-Tag http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=19&id=378739

hallo karmina!

nachdem ich im sommer auch schon 38 jahre werde, hat mir meine fä auch empfohlen ein fruchtwasseru. machen zu lassen.

ich habe mich auch über andere unters. schlau gemacht, aber nackenfalte und triple ist sehr unsicher und von der chorionzottenbiopsie hat mir meine fä abgeraten, da das fg-risiko tatsächlich höher liegt, als bei der fu, da es doch schon sehr früh gemacht wird.

ich habe "schwitz" nächste wo am di meine fu und habe auch schon irre bammel davor, aber ich laß es machen, da ich letztes jahr eine fg hatte und die chromosomen nicht stimmten!

hoffe, ich konnte dir ein bischen helfen.

liebe grüße
froggerl

wenn du mehr darüber erfahren möchtest, kannst mich gerne anmailen unter: dorfpomeranze@web.de