Zwischen hoffen und bangen

Guten Morgen,

ich habe lange überlegt ob ich hier schreiben soll. Ich bin sonst eher das stillere Mitglied. Aber ich bin gerade an einem Punkt wo ich etwas Zuspruch brauche und wo kann ich den bekommen wenn nicht hier. Vielleicht gibt es hier Frauen die in einer solchen Situation selbst stecken oder gesteckt haben.

Ich bin 30 und derzeit mit dem 2. Kind schwanger. 13+4 ssw bin ich heute.
Am Montag bei 13+0 war ich zur Nackenfaltenmessung plus Blutabnahme. Laut Ultraschall sah bzw. sieht alles bestens aus. Aber meine Bluwerte sind nicht so gut.

Freies ß-hCG: 58,54 IU/I, 0,810 DoE
PAPP-A: 0,780 IU/I, -1,474 DoE

NT: 1,2
SSL: 71,1mm

Mein Risiko wurde demnach folgenderweise eingeschätzt:

Risiko Biochemie: 1:23
Risiko NT: 1: 2885
Risiko NT + Biochemie: 1: 108

Die Werte gelten nur für Trisomie 21. Bei Trisomie 13/18 habe ich kein großes Risiko.

Gestern war ich nochmal zum Ultraschall und habe drum gebeten das nach dem Nasenbein geguckt wird. Das ist prima darstellbar und der Gyn meinte nochmal: Laut Ultraschall weist gar nichts auf eine Trisomie hin.
Es liegt nur an diesem Blutwert.

Nun habe ich am Mittwoch einen Termin bei der Humangenetik. Die soll mich wohl aufklären wie es jetzt weitergehen könnte.
Ich habe schon mit dem Gyn drüber gesprochen das ich Angst vor einer Fruchtwasseruntersuchunge habe. Angst dadurch womöglich ein gesundes Kind zu verlieren. Er hat mir jetzt von diesem Harmonytest erzählt. Ich denke das wir den machen lassen werden. Allerdings weiß ich zum jetzigen Zeitpunkt noch nicht so wirklich was für Konsequenzen das Ergebnis haben könnte im schlimmsten Fall.

Ich habe immer gesagt ich bekomme auch im Notfall ein Kind mit Down Syndrom. Aber jetzt sehe ich es doch etwas anders. Und mein Mann möchte es so eigentlich auch nicht.
Aber wie gesagt, da ist natürlich noch keine Entscheidung gefallen. Erstmal möchten wir wissen was Fakt ist. Ich brauche die Gewissheit auch, um den Rest der Schwangerschaft genießen zu können.

Ich würde einfach gerne wissen was ihr so dazu sagt?

Lieben Gruß

Jeanette

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Hallo liebe jeanette,

Ich war gestern sich beim nt messen, meine Werte waren sehr ähnlich, aufs Blut warten wir noch. Da ich 2015 schon Erfahrungen damit hatte, hatte einen med. Abbruch. Kann ich dich sehr gut verstehen...ich würde auch den harmony Test machen lassen,mir wurde gestern vom pränataldiagnostiker gesagt, das Risiko einer fu ist 1:100 das was schief geht...

Wenn du magst schreib mich an...

Lg

2

Hallo,

ich war mit 31 Jahren mit meinem 2. Sohn ss. Der Feindiagnostiker stellte ein fehlendes Gefäß in der NS fest.

Mein Kind hatte beide Nieren und sein Herz zeigte auch keine negativen Auffälligkeiten.

Dies wären, laut seiner Angabe, weiter Indizien für das Down-Syndrom.

Er wollte uns unbedingt zur FWU sehen. Wir waren verunsichert...

Haben nochmal Rücksprache mit der FÄ gehalten, sie machte nochmal n Ultraschall und nahm uns die Angst, da sie das Profil unseres Kindes genauer betrachtete...

Wir haben dann später noch eine Feindiagnostik machen lassen, mehr nicht.

Wir hätten auch ein behindertes Kind gewollt, aber unser Janne kam gesund zur Welt.

Ich würde es jederzeit wieder so machen...

Ich wünsche euch alles Gute und viel Kraft,

fekoko (6+6)

3

Hallo,

Danke für deine Antwort.

Mein Gyn hat bei mir selbst das Erst-Trimester-Screening durchgeführt. Er ist Degum 2 qualifiziert.
Er untersuchte allerdings nur die Nackenfalte und die SSL. Erst auf meinen Wunsch hin guckte er sich gestern das Nasenbein an und auch das Herz. Allerdings konnte er das Herz nicht gut darstellen. Er meinte das liegt auch ein wenig daran, das ich etwas Bauch habe. Er kann nur vermuten das es 4 Kammern hat. Mehr aber auch nicht.
Die Feindiagnostik um die 20.Ssw wird er auch durchführen. Er meinte dann wird man alles genauer erkennen können.

Am Mittwoch müssen wir, wie geschrieben, zur Humangenetikerin. Ich denke das dann der Harmonytest auch durchgeführt wird. Er wird uns hoffentlich etwas mehr Gewissheit bringen.

Lieben Gruß

Jeanette

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Also wenn du sicher bist diese Untersuchungen machen zu lassen spricht nichts dagegen.

Ich bin mittlerweile 36, werde mit 37 zum 3 x Mama, bin seit 30 Jahren insulinpflichtige Diabetikerin Typ I und werde auch jetzt nur zusätzlich die Feindiagnostik nutzen. Zudem bekomme ich öfter einen Ultraschall als eine gesunde Mama, dafür darf ich nicht spontan gebären aber es ist ok für mich...

Vielleicht klingt es für manche komisch, aber ich vertraue darauf das Gott mir nur zumuten wird was ich auch schaffen kann!

Ich drück dir von Herzen beide Daumen,

fekoko

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Hallo Jeanette,

also meine FÄ sagt immer erst Harmonytest, dann FWU. Ohne FWU darf man nach der 12. Woche sowieso nichts abbrechen.

Beim Harmonytest finde ich halt gut, dass du spätestens nach 3-5 Tagen das Ergebnis in der Hand hast.

Woher hast du so ausführliche Daten von deinen Blutwerten?

Nach meiner Nackenfaltenmessung bekam ich 4 Tage später einen Anruf von meiner Ärztin, die mir mitteilte, dass die Blutwerte gut sind und das alles i.O. Ist, da d. NF auch bei 0,8 mm gewesen ist.

Jetzt denke ich mir auch, was ist gut in ihren Augen?! Hätte es schon gerne schwarz auf weiß.

Wir wollten ursprünglich auch den Harmonytest machen. Bin sogar noch am grübeln, ob ich den nicht auch noch mache, habe am 23.1. sowieso wieder US und will mich bis dato entscheiden.

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Hallo,

eigentlich bekommt man über das Erst-Trimester-Screening einen ausführlichen Arztbrief. Frag mal nach. Aber der steht dir zu.

Alles gute für dich #klee

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Danke dir! Euch alles gute! Ich bin mir sicher, dass alles gut wird.

Ganz liebe Grüße

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Hallo, das ist ja das blöde an der ganzen Pränataldiagnostik sie kann massiv verunsichern. Wahrscheinlich wird gar nichts sein. Wenn du Gewissheit haben möchtest, dann mach den Harmonietest. Der zeigt alle gängigen Trisomien an. Was er nicht macht, ist zu schauen ob die einzelnen Chromosomen in Ordnung sind. Er kann nur die Anzahl der chromosomen zählen. Aber das kann dir auch keine Fruchtwasseruntersuchung zu 100% bescheinigen.

Solange das Kind normal aussieht wird es wahrscheinlich nichts schlimmes haben.

Um die 20. Woche kannst du ja auch nochmal im Zweittrimesterscreening genau nach Fehlbildungen schauen lassen.

Wegen dem behalten oder nicht, würde ich mir erstmal keine Gedanken machen, das ist ein Prozess.

Wir haben ein auffälliges Baby und mein Mann wollte anfangs auf keinen Fall ein Kind mit Down-Syndrom. Jetzt ist es ihm egal, Hauptsache es ist lebensfähig und muss nicht zu viel leiden. Man wächst mit seinen Herausforderungen... Bei uns stand der Abbruch schon im Raume aufgrund von "medizinischer Indikation" und "Gefahren für die Mutter" eine schreckliche Zeit die ich keinem Wünsche...
Im Endeffekt steht man das alles durch. Ein Abbruch kommt für mich nicht in Frage, kam es nie. Es würde mich psychisch zu sehr belasten. Hätte das Kind keine Überlebenschancen wäre das was anderes...

Ich kann das Wirrwarr in deinem Kopf soo gut nachvollziehen aber es ist noch nichts verloren. Wir haben bis jetzt noch keine Gewissheit ob das Kind Chromosomal in Ordnung ist. Eine Fruchtwasseruntersuchung haben wir auf Dienstag verschoben weil da die Risiken für das Baby geringer sind. Ich mache das jetzt also schon seit über 10 Wochen durch... Es gibt gute und schlechte Tage. An guten, vertraue ich auf mein Gefühl das mir schon seit Beginn der Schwangerschaft sagt, alles sei Okay. An schlechten, überwiegt die Angst und der Realismus. Es ist keine einfache Zeit und ich hatte mir so sehr eine schöne Schwangerschaft gewünscht, aber man packt das schon.
Was ich damit sagen will, man kann alles lernen zu akzeptieren, auch diese furchtbare Ungewissheit. Man muss sein Kind nur genug lieben.

Ich wünsche dir alles Gute, ein gutes Ergebnis beim Harmonytest und eine ruhige beschwerdefreie Schwangerschaft. Viel Glück
Natürlich kannst du mich auch jederzeit anschreiben und mir deine Gedanken erzählen. Ich höre dir zu und kann dich verstehen. #herzlich

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Danke für deine Worte.

Ich denke sobald der Termin bei der Humangenetikerin war, wird es zu diesem Harmonytest kommen.
Ich brauche einfach diese Gewissheit um auch den Rest genießen zu können.

Ich wünsche euch ebenfalls alles gute #klee und viel Kraft
Bei bedarf melde ich mich.

Lg

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Kann ich nachvollziehen. Bei uns hatte er keinen Sinn da andere Dinge vermutet werden... Wünsche dir ein gutes Ergebnis und ein gesundes Kind.

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Das hört sich alles erstmal nach einem großen Schreck an! Fühl dich mal gedrückt ! Ich bin im Moment auch das zweite Mal schwanger. Bei unserem ersten Kind war völlig klar dass wir jedes Kind bekommen! Trotzdem haben wir die Nackenfaltenmessung durchführen lassen! Ich wollte im Fall der Fälle einfach vorbereitet sein und mich mit dem Befund auseinander setzen! Dabei geht es ja auch um die richtige Klinikwahl für die Entbindung!

Jetzt beim zweiten Kind sehe ich die ganze Situation schon etwas anders. Ich wüsste auch nicht welche Auswirkungen ein schlechtes Ergebnis hätte? Schließlich habe ich ja schon ein Kind, dem ich auch die Herausforderung "behindertes Kind" zumuten würde..
Das wäre in der Summe ja sowieso erst die zweite Frage?!

Ist der HarmonyTest ein Bluttest? Ich glaube ich würde ihn machen , mir alle Ergebnisse anschauen und dann eine 2. Meinung vom Profi einholen!

Ich wünsche Dir alles Gute und das einfach alles gut ausgeht!!

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Hallo,

danke für deine Worte.

Ja, der Harmonytest ist ein Bluttest. Im Prinzip ist es schön das es den mittlerweile gibt. Da gibt es kein fehlgeburtsrisiko und man hat trotzdem eine Gewissheit. Natürlich nicht zu 100%. Aber die hätte ich auch nicht bei einer Fruchtwasseruntersuchung.

Nachteil ist das er um die 500€ kostet. Aber das ist übersehe ich jetzt erstmal.

Alles liebe auch für dich

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***Ich wüsste auch nicht welche Auswirkungen ein schlechtes Ergebnis hätte? Schließlich habe ich ja schon ein Kind, dem ich auch die Herausforderung "behindertes Kind" zumuten würde..***

Natürlich muss man darauf achten, dass die anderen Kinder nicht zu kurz kommen, wenn man ständig den Fokus auf ein Kind mit anderen Bedürfnissen hat. Das ist aber im Falle des Down Syndroms kaum problematisch, man muss sich dessen lediglich bewusst sein. Ein eventuell höherer "Aufwand" wird sehr gut durch die Pflegekasse finanziell aber auch durch zahlreiche andere Entlastungen aufgefangen

Aber was ich eigentlich schreiben wollte: Beruflich arbeite ich mit "gesunden" Kindern. Das Sozialverhalten wird allgemein zunehmend zum Problem, aber bei den Kindern mit behinderten Geschwistern kann ich immer wieder ein unbezahlbares Sozialverhalten feststellen.Das ist in meinen Augen wirklich Gold wert.

VG S.

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Liebe Jeanette,

dein zusammengerechnetes Risiko für T21 liegt also bei unter 1%, das ist eigentlich nicht besonders groß. Das Basisrisiko für irgendeine Behinderung, unabhängig vom Alter, einer gesunden Frau beträgt 5%.

Es ist also rein theoretisch immer noch wahrscheinlicher, dass dein Kind irgendeine andere Behinderung hat, die auch der Bluttest nicht hervorbringen würde. Das Down Syndrom gehört da noch zu den "harmloseren" Behinderungen, man spricht auch manchmal von "Porsche" der Behinderungen. Am Wahrscheinlichsten ist dein Baby aber völlig gesund.

Das Down Syndrom ist und bleibt aber (leider) ein großes Schreckgespenst, angeheizt auch durch die praenatalen Möglichkeiten, die eben ausschließlich die wenigen Trisomien aufdecken können. Ich selbst war auch geschockt, als ich die Diagnose bekam, ich, oder eher wir dachten unser Leben ist gelaufen, und so geht es den Meisten. Ich kenne aber niemanden, der JETZT nicht sagt, die vielen Tränen waren völlig umsonst. Ich fühle mich mittlerweile mit unserer Kleinsten reich beschenkt, das mag für Außenstehende befremdlich klingen, aber es ist so wie es ist.

Solltet ihr also UNWAHRSCHEINLICHERWISE doch ein "schlechtes" Ergebnis bekommen, dann informiert euch eingehend! Ihr werdet positiv überrascht sein.

Und noch was: Man bekommt nicht "ein Kind mit Down Syndrom". Man bekommt SEIN Kind, welches einem unheimlich ähnlich sieht/ist, nur dass es eben das Down Syndrom hat, verursacht durch ein bisschen mehr von den Eltern. Das Down Syndrom ist einfach nur ein Merkmal von vielen, was das Kind ausmachen wird.

Alles Gute, ich bin mir sicher, dass alles gut sein wird!

LG S.