Weiß Jemand in welcher SSW sowas festgestellt werden kann oder ob eine zeitgerechte Entwicklung ausschlaggebend ist ?
Achondroplasie - Ab wann im Ultraschall erkennbar?
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Bei meiner Freundin ist es in der Schwangerschaft nicht aufgefallen. Das Baby war immer Zeitgemäß entwickelt und war bei der Geburt ein ganz normales Baby. Ganz normale Proportionen. Erst ungefähr mit 2 Jahren fiel auf dass da was nicht ganz passte in der Entwicklung. Bestätigt hat es dann ein Gentest.
Kann aber bestimmt auch über eine FW Punktion festgestellt werden. Wie kommst du drauf? Gibts jemanden in der Familie?
Lg
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Nein gibt keinen in der Familie 😊
Mich hat das mal interessiert, denn eine Bekannte ist Kleinwüchsig und hat 2 Kleinwüchsige Kinder bekommen und ich fragte mich woher das kommt
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Es ist ein vererbbarer Gendefekt 😉
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In der 20. Ssw kann man bei der präntaldiagnostik den oberschenkel messen lassen, da kann es auffallen muss es aber nicht. Die Krankheit hat sowieso tausend Gesichter. Mein sohn ist auch kleinwüchsig, man sieht es ihm aber nicht an. Außer halt an der Größe. Die Krankheit muss nicht immer vererbt sein. Ich bin 1.70 mein mann 1.78cm bei uns kam kleinwuchs noch nie familiär vor.
Bis zur Diagnose ist oft ein weiter Weg. Bei uns wurde während der Schwangerschaft übrigens auch nichts festgestellt. Erst nach dem 1. Geburtstag.